AFP-szűrés
Jelenleg a várandósság 16. hetében minden kismamánál elvégzik az AFP-szűrést, ami az anyai keringésbe is belekerülő magzati fehérje, az alfa-fetoprotein kimutatásán alapul.
Ha a magzaton bőrrel nem fedett eltérés, például nyitott gerinc található (ezeket a betegségeket velőcsőzáródási rendellenességnek nevezik, rövidítése VZR), ez a fehérje a szokásosnál nagyobb mennyiségben kerül az anyai keringésbe. A probléma csupán az, hogy a vizsgálat találati aránya meglehetősen alacsony, a magas AFP-értékek például csak az esetek 5-10 százalékában jeleznek velőcsőzáródási rendellenességet.
Az AFP-értékek eltéréseinek oka nem csupán magzati rendellenesség lehet. Ikerterhesség, alkati okok, cukorbetegség és más, eddig még nem kellően tisztázott tényezők is magyarázhatják az átlagostól elütő eredményt. Az a megfigyelés, hogy a Down-kóros magzatok esetében az anyai AFP a normális értéknél kissé alacsonyabb, lehetővé tette, hogy e rendellenesség szűrésére is felhasználják a vizsgálat eredményét. A várandós anyák felének azonban az átlagosnál alacsonyabb az AFP-je, így ez a tény önmagában nem jelent fokozott kockázatot, kiegészítő vizsgálatokra is szükség van.
Néhány helyen újabb tényező, a lepényhormon egyik összetevőjének, a HCG béta frakciójának vizsgálatát is elvégzik.
Quartett-teszt
A quartett-teszt, melynek során a fenti két tényezőn kívül az egyik női nemi hormon, az ösztriol, valamint az inhibin hormon szintjét is meghatározzák, és figyelembe veszik az anyai életkort, a testsúlyt és a várandósság pontosan meghatározott korát is, 70-90 százalékos találati aránnyal rendelkezik. (Vagyis a rendellenes terhességgel sújtott asszonyok ekkora százalékánál lesz pozitív az eredmény).
Az összes biokémiai módszerhez hasonlóan ez is csupán szűrővizsgálat, melynek eredménye akkor minősül pozitívnak, ha a Down-kór kockázata nagyobb, mint 1 : 300. Ilyen esetekben a diagnózis megállapítása érdekében kromoszómavizsgálatot javasolnak. A quartett-teszt Magyarországon csak önköltségi áron, negyvenezer forintért végeztethető el. A vérmintát angliai laboratóriumban elemzik.
