Korábban már írtunk arról a kisfiúról, aki az SMA nevű izomsorvadásos betegséggel, annak is a legsúlyosabb, 1-es típusával született. A helyzetet mindenki reménytelennek tartotta, kivéve Flórát, Ábris édesanyját.
Azóta sok víz lefolyt a Dunán. Kiderült, hogy a kisfiú betegségére létezik egy gyógyszer, sőt, a kezelés (kísérleti jelleggel) Európa több országában is elérhető. Hosszas levelezés, telefonálás után Flóráékat végül egy belga klinika fogadta. Ábris mostanra túl van az első négy injekción, az eredményei pedig rácáfolnak minden korábbi prognózisra.
„A belga orvosok nagyon tartózkodóak voltak, nem biztattak semmivel – mondja Flóra. – Nem is biztathattak, hiszen ez a legelső gyógyszer a piacon. Csináltak egy mozgásfejlődést mérő tesztet az első injekció előtt is, illetve az utolsó előtt. A többi izomsorvadásos baba, akit ugyanezzel a gyógyszerrel kezeltek a programban, átlagosan négy pontot javult, ehhez képest Ábris kilencet. Ennek a hírnek végre lehetett örülni.”
Flóra szerint a kisfiú fejlődése tesztek nélkül is jól látható. „Sok videót készítünk, például a fürdetésről. Ezeken a felvételeken is látszik, hogy sokkal többet ficánkol, mint régebben. Öt hónapos korában a fekvésen kívül semmit nem csinált. Most nemcsak a cumijáért nyúl, hanem sok játékért, ráadásul szépen tartja a fejét, pedig a nyaki izmai sokáig nem erősödtek meg.” Ábris ma már szépen ül, ha kitámasztják a hátát. Flóra reményei szerint decemberre már „etetőszékből fogja enni a töltött káposztát”.
Csodák márpedig léteznek
Természetesen nem Ábris az egyetlen SMA-s gyerek, aki ezt a gyógyszert kapja. Az amerikai készítményt az Egyesült Államokban már évekkel ezelőtt elkezdték alkalmazni kísérleti jelleggel. Milyen tapasztalatok vannak? „Attól függően, hogy melyik gyereknek mikor kezdték el adni, sokféle eredményről hallani – mondja Flóra. – Nemrég láttam egy videót egy kétéves kisfiúról. Megdöbbentő volt. Sehol egy maszk, sehol egy szonda, és ugyanúgy mozgott, ugyanúgy futkározott, mint bármelyik egészséges gyerek.”
Ábris fejlődése a belga orvosokat is meglepte. „Very good responder” – mondták rá, ami azt jelenti, nagyon jól reagál. A következő 1-1,5 évben Ábrisnak még van helye a programban. Hogy utána mi lesz, egyelőre rejtély. „Európában idén törzskönyvezték a gyógyszert, Németországban és Franciaországban ma már támogatott készítményként forgalmazzák. Várhatóan ez előbb-utóbb Magyarországon is így lesz, de csodálkoznék, ha erre rövid időn belül sor kerülne.” Ábrisnak tehát valószínűleg a belga program után is egy külföldi klinika fog tudni segíteni.
Maszk, torna, úszás
De hogyan néz ki addig is a kisfiú egy napja? „Ugyanúgy élünk, Budapesttől negyven kilométerre, mint a kezelés előtt – mondja Flóra. – Mindennap bemegyünk gyógytornára és úszásra Budapestre, Tatabányára. Éjjelente pedig feladom rá a maszkot, ami össze van kötve egy légzéstámogató géppel. Ez azért kell, hogy folyamatosan táguljanak a hörgők, és tudjon nőni a tüdő kapacitása is.”
Ők ketten hatalmas utat tettek meg. Hogyan lehetett kibírni az elmúlt év megpróbáltatásait? A kérdésre sóhajt egyet. „Ábris adott erőt természetesen, aki mindig mosolyog, aki mindenhez türelmes, és aki minden reményt felülmúlva fejlődik hétről hétre. Legbelül éreztem, hogy így lesz, ezért mondtam mindig, hogy csak esély kell, a többi menni fog. Az egyetlen nehézséget az jelenti, hogy gyakran ütközöm itthon falakba. A légzéstámogató gépet például egyetlen cég forgalmazza csak, nagyon sokba kerül. Beállítani a babákra pedig senki nem tudja. Mi volt a megoldás? Megvettem külföldön feleennyiért, és beállíttattam egy kinti orvossal. A legjobb tápszert sem könnyű beszerezni. És ez csak néhány példa a sok közül.”
Flóra nemrég bejegyeztette az SMA Magyarország Alapítványt. A munkát két másik, érintett szülővel osztják el egymás közt. Flórát nemrég meghívták egy varsói konferenciára tapasztalatokat cserélni. „Rengeteg hasznos információval és kapcsolattal jöttem haza – mondja. – A magyar orvosokat tárt karokkal várják sok helyen, Belgiumban is. Az alapítványunknak többek között az a célja, hogy szükség esetén ehhez támogatást nyújtson. Remélem, elindul a szakmai együttműködés, hiszen külföldön sokkal többet tudnak az SMA-ról, mint mi itthon. SMA-s babák viszont itthon is vannak, ők pedig mindannyian megérdemlik ugyanazt az esélyt, mint az én kisfiam.”
