nlc.hu
Egészség

Angelman-szindrómás kislány

Ritka betegség miatt mosolyog folyton a 3 éves kislány

Egy ritka, genetikai eredetű betegség áll a kislány állandó nevetése és mosolygása hátterébe: lényegében még akkor is fülig ér a szája, amikor fájdalmat él át, ezért sírni kezd.
Mosoly - Fotó: Pixabay

Madeline Hnidey egy Angelman-szindróma nevű ritka betegségben szenved, amely egy genetikai eltérés okozta speciális elváltozás az idegrendszerben. Ennek következtében az Angelman-szindrómás gyerekek számos mozgás-és tanulásbeli nehézséggel küzdenek. A 3 éves Madeline esetében a tünetek többek közt abban nyilvánulnak meg, hogy a Texasban élő kislány sűrűn nevet és állandóan fülig ér a szája. 

A kicsinél 10 hónapos korában diagnosztizálták a betegséget, és 38 éves édesanyja, Kira elmondása szerint a rengeteg mosolygás ellenére, ha fájdalom éri, Madeline is szokott sírni, ám ekkor is leginkább mosolyogva sír: a könnyeket váltogatja a nevetéssel.

Az édesanya hozzáteszi, attól, hogy kislánya arcán folyamatosan őszinte gyermeki mosoly ül, maga a betegség jóval elviselhetőbb mindenki számára. Látva a Madeline-ből áradó szeretetet és vidámságot, ebből a szempontból valahol mindannyian rá szeretnénk hasonlítani. 

A kislány betegségét első görcsrohama után diagnosztizálták, mire édesanyja úgy döntött, hogy feladja állását, hogy minden idejét Madeline melett tölthesse. „Sokkhatásként ért, amikor megtudtam, hogy mi a baja. Az első, amire gondoltam, hogy vajon meddig fog élni, ám megnyugtattak, hogy a kórkép az élettartamot nem befolyásolja. Azt leszámítva, hogy az Angelman-szindrómások fogékonyabbak a tüdőgyulladásra és az epilepsziás rohamokra” – árulta el Kira.

„Madeline 24 órás felügyeletet igényel. Az éjszakák a legnehezebbek, mert általában 2-3 óránál többet nem alszik egy éjszaka” – mondta szintén az anyuka, akinek Angelman-szindrómás kislánya ugyanúgy küzd a kommunikációval és az étkezéssel is, mert izomgyengesége miatt leginkább csövön keresztül lehet csak táplálni.

A gyakori izomgörcsök és rohamok miatt a kislányt viszonylag sűrűn kell orvosokhoz, különböző vizsgálatokra hordani. Madeline-t két nővére, a 12 éves Emberlynn és a 10 éves and Avalon is nagyon szeretik, és elfogadják, hogy különlegessége miatt édesanyjuknak vele sokkal többet kell törődnie, mint velük. Madaleine állapota egyébként sokat javult: napról-napra erősebb a rendszeres beszéd-és fizikoterápia hatására.

Itt találsz képeket is a folyton mosolygós Madeline-ről a Metro oldalán. 

Még több ritka betegség az nlc.-n: 

Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, az nlc Facebook-oldalán teheted meg.

Címlap

top

Szeretnél értesítést kapni?

Az értesítések bármikor kikapcsolhatók a böngésző beállításaiban.

A hét legizgalmasabb cikkei!
Friss sztárhírek itthonról és külföldről
Tudd meg, mit mond a horoszkópod!
Regisztráció

Elfelejtett jelszavad helyett könnyen tudsz új jelszót megadni, ehhez az alábbi lépéseket kell csak követned:

  1. Add meg az alábbi beviteli mezőben az e-mail címed vagy felhasználóneved
  2. A hozzád tartozó címre kiküldünk egy levelet a jelszócseréhez. Ellenőrizd a SPAM mappádat is, ha nem látod pár percen belül a levelet a beérkezettek között.
  3. A levélben kapott linket 24 órán belül lekattintva eljutsz egy felületre, ahol megadhatod az új jelszavad
  4. Jelentkezz be a friss jelszóval

Fiókod törléséhez add meg a jelszavadat:

Itt tudod a jelszavadat megváltoztatni:

Új jelszó mentése