Csak egészséges legyen!

A születési rendellenességeket az különbözteti meg a ”sima” betegségektől, hogy az élet legkorábbi szakaszában kezdődnek, és valamilyen hiba vagy hiány váltja ki őket. Ezzel magyarázható, hogy nincs mód tökéletes meggyógyításukra, csak a tünetek, az elváltozások enyhítésére. A kromoszóma-rendellenességek közül – amelyek tehát az örökítőanyagot érintik – a leggyakoribb, és egyben a legtöbb problémát okozó kór a Down-kór. A többi kromoszóma-rendellenesség ugyanis általában spontán vetéléssel vagy az újszülött azonnali halálával végződik.

Romlott a statisztika

– Magyarországon korábban százezer újszülöttből 112-117 jött a világra Down-kórral – említi dr. Czeizel Endre orvos-genetikus. – A kilencvenes évek elején azonban ez a szám (beleértve az emiatt megszakított terhességeket, illetve a halva született Down-kóros újszülötteket is) 175-re emelkedett, ez pedig ötven százalékos növekedést jelent. Az esetszám emelkedését más országokban is megfigyelték, de ilyen arányú változást sehol nem tapasztaltak. A jelenségnek több oka is lehet. Egyrészt nálunk is egyre inkább érvényesül az az általános európai és észak-amerikai tendencia, hogy a nők idősebb korukban szülnek, a húszas éveik helyett inkább harmincon túl vállalkoznak az első gyerekre. Márpedig az említett kromoszóma-rendellenesség előfordulásának esélye 40 év fölött a korábbi 0,1 százalékról 3 százalékra nő. A másik ok, hogy Magyarországon minden 35 éven felüli várandós nőnek felajánlják a magzati diagnosztika lehetőségét, és többségük él is vele. Emiatt fény derül olyan kromoszóma-rendellenességekre, amelyek miatt korábban a terhességek spontán megszakadtak. Mindez azonban nem elegendő magyarázat, mindenképpen a jelenség alapos tudományos vizsgálatára volna szükség.

A Down-kór korai felismerésére jelenleg három vizsgálatot alkalmaznak. Az egyik lehetőség a magzatvízből a terhesség 16. hetében vett minta elemzése, ám ennek az orvosi nevén amniocentézisnek hívott beavatkozásnak az eredménye csak négy hét múlva érkezik meg, és addigra a terhesség túlhaladhatja azt az időt, amikor még mód van megszakítására.

Angol vizsgálati módszer

A másik eljárás a méhlepényből vett minta (az úgynevezett chorionbiopszia), amellyel már a terhesség 12-13. hetében megállapítható az esetleges rendellenesség. Ennél a módszernél azonban nagyobb a veszélye a spontán vetélésnek: 35 éves korban például a Down-kór előfordulásának esélye 0,5 százalék, a beavatkozás miatti vetélésé viszont 1-1,5 százalék, az orvosok tehát ilyenkor nem szívesen ajánlanak kockázatos vizsgálatot. Ráadásul a magzati diagnosztikára alapvetően csak 35 éves kor fölött van lehetőség, ezért a Down-kóros gyerekeket hazánkban jórészt a szűrésen át nem eső fiatal nők szülik. Az említett okok indították arra a Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítványt, hogy nálunk is lehetővé tegyenek egy újfajta szűrési lehetőséget. Harmadik lehetőségként a rendellenesség gyanújára utalhat a vérben a túlságosan alacsony AFP, azaz alfa-fetoprotein szint is, ennek a mérésnek azonban nagyon alacsony a találati aránya. Javítja a hatékonyságát a magzat nyaki redőjének ultrahangos mérése.

– A világhírű angol Wolfson Intézet tudósai dolgoztak ki egy olyan, világszerte mind gyakrabban használatos tesztet, amely az anyai vér négy rendellenesség-jelző (úgynevezett marker) összetevője alapján 70-90 százalékos biztonsággal ki tudja mutatni a kromoszóma-rendellenesség gyanúját, és az idegrendszer-fejlődési zavarokat is – mondja az alapítvány titkára, Merhala Zoltán. – Ezt a veszélytelen vizsgálatot bárki, így a harmincöt éven aluliak is igénybe vehetik, egyetlen hátránya, hogy az árát nálunk nem téríti a társadalombiztosítás. A mintát hétfőn küldjük ki Londonba, és csütörtökre megérkezik az eredmény. Ha negatív, az azt jelenti, hogy az anyának nem kell egyéb vizsgálatokat kérnie, így a harmincöt éven felüliek is mentesülhetnek a magzat közvetlen vizsgálatától. Ha pozitív, akkor viszont magasabb a Down-kór veszélye, ezért a magzati diagnosztikára szükség lehet. Ezt a tesztet Angliában a terhesség 15-22. hete között végzik el, optimális ideje azonban a 16-18. hét. Mi azt tervezzük, hogy az angol szabványt a hazai helyzethez igazítjuk, és csak a 20. hétig fogadunk el jelentkezést, hogy szükség esetén legyen idő a további vizsgálatokra.

A Down-kór

A Down-kórt az örökítő anyag kóros elváltozása okozza. Az ember génjeit 46 kromoszóma ”hordozza”, amelyek 22 úgynevezett autoszómapárból, és két nemi kromoszómából állnak. Az utóbbiak jelölése a nőnél 46, XX, a férfinál 46, XY. Down-kór esetén a 21. kromoszómából nem kettő, hanem három van, a jelölése tehát 47, XX (vagy XY),+21. A 21. kromoszómának ez a többlete okozza a betegség jellegzetes elváltozásait. A betegség gyakorisága erősen függ az anya életkorától. Az ipari államokban átlagosan minden 700 újszülött közül 1 (azaz minden ezer közül 1,4) jön a világra ezzel a fejlődési rendellenességgel. A 35-40 éves anyáknál 260 élve születésre, míg a 40-45 éves anyáknál 50-re jut egy sérült újszülött (Magyarországon 35-40 éves kor között előfordulási aránya 1, 40-45 év között 3 százalék). Az elváltozás általában nem öröklődik, azaz akkor is születhet beteg baba, ha a családban a kór még soha nem fordult elő. Ugyanakkor, ha a sérült gyerek szülei újabb terhességre vállalkoznak, annak az esélye, hogy a születendő baba szintén Down-kóros lesz, 1:700, tehát nem magasabb, mint bármely más családban. A Down-kór a leggyakoribb genetikai oka az értelmi fogyatékosságnak, és gyakran társul egyéb testi problémákkal is, például szív-rendellenességgel. A fogyatékosság fokát csak azután lehet megítélni, hogy a baba már megszületett. 10 érintett gyerek közül 9 megéli első születésnapját, és majdnem a felük a 60 éves kort is.

Szűrővizsgálat mindenkinek

Az anyai vér négy rendellenesség-jelzője alapján történő Down-kór szűrésről a következő telefonszámokon adnak bővebb felvilágosítást: Családtervezési Központ: 363-2229, 363-5272, 383-8477, vagy Genetikai Ártalmak Társadalmi Megelőzése Alapítvány: 06-20-945-3558.

Sejtvédő anyagok

A Down-kór megelőzéséhez jutottak közelebb angol kutatók, amikor a közelmúltban felismerték a rendellenesség okát. Felfedezésük szerint a bajt az idézi elő, hogy génhiba keletkezik a sejtek ”erőművének”, a mitokondriumoknak az örökítő anyagában. Ha tehát ezeket a hibákat sikerül megakadályozni, elkerülhetővé válik magának a kórnak a kialakulása. A mitokondriumok DNS-ének sérülését a feltételezések szerint úgynevezett antioxidánsokkal, azaz a sejtromboló hatású szabad gyököket semlegesítő anyagokkal előzhetjük meg; ilyen hatású például az A, a C és az E-vitamin, a nyomelemek közül pedig a szelén.

Akár iskolába is járhatnak

Az egyik legtekintélyesebb orvosi folyóirat, az angol Lancet hírül adta, hogy egy vizsgálatban Alzheimer-kór elleni gyógyszerrel Down-kóros gyerekeket kezeltek, és ennek eredményeként értelmi szintjük 30 százalékkal javult. Ez azt jelenti, hogy az 50-60-as intelligencia-szintű gyerekek elérhetik a 70 fölötti értéket, akkor pedig akár már normál általános iskolába is járhatnak. A vizsgálat alapját az a megfigyelés képezte, hogy a Down-kóros gyerekek agya nagy hasonlóságot mutat azokkal az elváltozásokkal, amelyeket az időskori megbetegedésként számon tartott Alzheimer-kór idéz elő.