Biztosan öröklődő betegség csak kevés van szögezi le rögtön dr. Lakatos Péter, a Semmelweis Egyetem I. Számú Belgyógyászati Klinika docense. Ma már tudjuk, hogy a genetikai betegségeknek csak elenyésző hányadát okozza egyetlen gén hibája (ezt monogénes betegségnek nevezzük), ám az örökletes problémák többsége poligénes, vagyis több gén befolyásolja, hogy megjelenik-e az illetőnél. Az utóbbi évek nagy tudományos felfedezése a génchip. Segítségével egyszerre több ezer gént, génszakaszt meg lehet vizsgálni, s ez megteremtette annak a lehetőségét, hogy feltárjuk a poligénes betegségek okait, vagy például a távoli jövőben rutinszerűen azt is meg lehet határozni, hogy egy adott beteg szervezete melyik gyógyszerre, kezelésre reagál majd jól.
Szakértőnk segítségével röviden áttekintjük a leggyakoribb (többgénes) örökletes betegségeket. Bár a hajlam öröklődhető, megfelelő életmóddal, gyakoribb vizsgálatokkal megelőzhetjük a bajt s azt is jó tudni, hogy azok sem védettek e betegségek ellen, akiknél nincs géneltérés!
A fokozott véralvadékonyságról
Bizonyos genetikai eltérések a vér fokozott alvadékonyságát okozzák, ez könnyen trombózis kialakulásához vezethet. Persze, ha valakinek ilyen géneltérése van, akkor sem biztos, hogy kialakul a vérrög, de aki örökölte ezt a hajlamot, annak fontos a megelőzés. Például hosszú repülőúton gondoskodni kell a mozgásról, mert a hosszas ülés főleg az alsó végtagokban rontja, lelassítja a véráramlást, és ez a vénás trombózis legfőbb rizikófaktora. Ezért óránként nyújtózni, és ha van rá lehetőség, sétálni is ajánlott a gépen. Ugyanígy kerülni kell a vér alvadékonyságát fokozó gyógyszereket és a dohányzást is. Az életmód szerepe tehát jelentős a megelőzésben. S hogy honnan tudhatjuk, hogy genetikai hajlamunk van-e a fokozott véralvadásra? Akinek a családjában több trombózis fordult elő, annak célszerű vizsgálaton részt vennie, ahol megnézik, hogy az illetőnél megtalálható-e a géneltérés! (A vérzékenység bizonyos formája biztosan öröklődő, egyetlen génhez kötött betegség.)
Mit örököltünk? Mire figyeljünk? – II. rész >>