Az orvostudomány rohamos fejlődése mellett azt gondolhatnánk, hogy ha elvégeztetjük az összes elérhető magzati vizsgálatot, biztosak lehetünk abban, hogy egészséges babánk születik. Ez azonban önámítás lenne. A betegségek palettája nagyon széles, azon belül a genetikai eltéréseké is, és sajnos több ezer olyan szindróma van, amire egy egyszerű vérteszt nem derít fényt. Bárányné Krisán Ágnes, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum biológusa mesél a rejtélyesebb kockázatokról.
Fotó: Profimedia
Ma legtöbben a Down-szindrómát szűretik, ezen kívül sokan kérik az Edwards- és Patau-szindróma, az ivari kromoszóma-rendellenességek, a mikrodeléciós/duplikációs szindrómák vizsgálatát. Ezen túl vannak olyan rendellenességek, amiknek a szűrésére technikailag lehetőség van, de nem részei az általános ajánlásnak. Ezeknél a ritka betegségeknél olyan esetekben nem is indokolt a szűrés, ha a családban még nem fordult elő vagy nem ismert egy esetleges hordozóság. És igen, sajnos vannak azok a betegségek, amik egyáltalán nem szűrhetők – erősíti meg a szakértő.
Tudnánk szűrni, de akkor miért nem tesszük?
Amit tudunk szűrni, de nem szűrünk rutinszerűen, azok főként a recesszív rendellenességek, például a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és bizonyos izombetegségek – köztük az SMA-1-2-3 (spinális izomatrófia), ami nemrég nagyobb nyilvánosságot kapott a drága gyógyszerekért folyó adományozási akciók kapcsán. Ezek kimenetele függ a betegség típusától és súlyosságától, de például az izomdisztrófiák között van olyan, amelyik azt eredményezi, hogy a beteg az egyéves kort sem éri meg, vagy felnő, de élete végéig kerekesszékhez vagy ágyhoz köti az állapota. „Jelen pillanatban ezek a betegségek csupán invazív mintavétellel és célzott – az esetek nagy részében költséges – diagnosztikai vizsgálattal mutathatók ki, vagyis meg kell szúrnunk hozzá a kismamát (méhlepényi vagy magzatvíz-mintavétel szükséges), ez pedig növeli a vetélés kockázatát, méghozzá a legtöbb esetben teljesen feleslegesen – magyarázza Krisán Ágnes. – Ráadásul egy ilyen mintavételt követően sem lehet minden rendellenességet kizárni, csupán célzottan tudunk néhány betegségre vizsgálatot végezni a levett mintából, aminek akkor van értelme, ha van családi előzmény. Enélkül ez olyan, mintha tűt keresnénk a szénakazalban.”
Ha valaki családot tervez, és tudatosan szeretne készülni, akkor érdemes végigkérdezni mindkét ágon mindenkit az ügyben, hogy volt-e olyan betegség, ami miatt genetikai tanácsadásra kellene menniük a leendő szülőknek. Ez nagy segítséget nyújt az orvosnak, genetikai intézetnek abban, hogy milyen vizsgálatokat ajánljon. Érdemes lehet például kromoszómavizsgálatot (citogenetika) kérni, ezzel például ivari kromoszóma-rendellenességek, transzlokációk (átrendeződések) is felfedezhetők. Úgynevezett hordozósági szűrést is kérhetünk, mellyel a recesszíven öröklődő rendellenességeket tudják monitorozni. Persze teljesen természetes, hogy az ember nem úgy vág bele a családtervezésbe, hogy biztosan baj lesz.
A recesszív betegségeknél a hordozók tünetmentesek, így nem számítanak arra, hogy továbbörökíthetnek valamit. Ezeknél a rendellenességeknél amennyiben mindkét félnél hordozóság igazolódik, 25 százalék eséllyel születik betegen a gyermekük, 50 százalék eséllyel lesz ő is hordozó, és 25 százalék eséllyel nem lesz érintett. Ha valaki szeretne látni egy listát, hogy egyáltalán mi állhat fent nála, van lehetőség arra is, hogy megvizsgáltassa, milyen recesszív betegségeket hordoz, pozitív eredmény esetén pedig a jog megengedi a preimplantációs eljárást, amikor lombikprogram során még a beültetés előtt „kiválogatják” az egészséges sejteket.
Megfoghatatlan betegségek, melyek nem szűrhetők magzati korban
Magzati korban szintén megfoghatatlanok az úgynevezett poligénes, multifaktoriális betegségek, amikor sok gén együtt okozza a problémát, ilyen például az autizmus. Magzati korban ez sajnos nem szűrhető, mert annyira komplex – a tudomány szerint több mint száz gén hibája hozható kapcsolatba ezzel az állapottal. Feltételezhetően az epilepsziás esetek 30 százalékát is genetikai hiba okozza, de ebben az esetben is rengeteg génről lehet szó, amit tudományosan nem tudtak úgy feltárni, hogy az szűrhető legyen. Mind a kettő borzasztóan súlyos betegség, súlyos következményekkel is járhat, esetükben akár indokolt is lenne a szűrés, de erre jelenleg tehát nincs lehetőség.
Egyéb megfoghatatlan betegségek:
- Asztma. Több mint száz gén állhat a háttérben. Vannak olyan gének, amiket már leírtak, és kapcsolatba hozhatók az asztma kialakulásával, de nem lehetséges pontos szűrés.
- Allergia. Ennek esetében is van genetikai hajlam, de magzati szinten egyáltalán nem szűrhető.
- Cukorbetegség. Az 1-es (veleszületett) és 2-es (szerzett) típusú cukorbetegségek száma évről évre nő. Mind a két esetben létezik genetikai hajlam, de hiába cukorbeteg valamelyik felmenő, nem tudjuk magzati szinten kiszűrni ezt az elváltozást. A 2-es típus esetében is kimutatható családi halmozódás, de ennek kialakulásában rengeteget számít az életmód is.
- Cöliákia. A lisztérzékenység szintén genetikai hátterű, de „nem fogható meg” tudományosan.
A technológia sok mindent lehetővé tesz, de ez nem jelenti, hogy jó dolog mindent szűrni. „Ha nincs panasz, családi érintettség, és az anya életkora 35 év alatt van, nem szabad halmozni és túlzásba vinni ezeket a teszteket, vizsgálatokat sem, mert ezzel a szülők csak stresszt okoznak maguknak” – véli a biológus. A két kötelező genetikai ultrahang persze semmiképpen ne maradjon ki, és mellette egy kombinált teszt ma már alap. Egyre többen kérik a non-invazív teszteket is, de tisztában kell lenni azzal, hogy ezekkel sem lehet mindent szűrni. „Élethelyzetektől is függ ez. Több lombikos próbálkozást követő, többszöri vetélés utáni sikeres terhességet nem biztos, hogy érdemes veszélyeztetni invazív vizsgálatokkal, amennyiben nincs panasz vagy családi előzmény, illetve pozitív előzetes vizsgálat. Amikor megjön a negatív teszteredmény, az emberek csak annyit szoktak kérdezni, hogy »akkor egészséges?«, de ezt sajnos nem tudjuk kijelenteni akkor sem, ha minden létező genetikai vizsgálatot megcsináltat valaki, és mind negatív eredmény mutat. Ezzel tisztában kell lenni.”
