Ahogy rohamosan fejlődik a biológia és az orvosi technológia, egyre több módon és egyre kisebb kockázattal lehet információkat szerezni a magzat egészségi állapotáról. Az újfajta vizsgálati módszerek jó részét azonban még nem támogatja a társadalombiztosítás, ezeket térítés ellenében végzik el a magánrendelők munkatársai.
A vizsgálatok célja
A várandósság alatti szűrővizsgálatoktól azt várjuk, hogy idejekorán kimutassák a magzat egészségkárosodását. Ha az eredmény arra mutat, hogy nagy a fejlődési rendellenesség vagy a súlyos betegség esélye, már nem szűrő-, hanem pontosabb diagnosztikai vizsgálatokra van szükség. Ha ezek igazolják a bajt, a szülő döntheti el, megtartja-e a magzatot. Ha megtartja, a vizsgálati eredmény ismeretében választhatja meg azt a szülészeti intézményt, ahol a legfelkészültebben tudják fogadni az újszülöttet.
A jó vizsgálati technika a lehető legmagasabb százalékban kiszűri a veszélyeztetett csoportot (tehát megtalálja a betegséget), és a legkevesebb hamis pozitív eredményt adja (tehát ritkán minősíti az egészséges embert betegnek). Ebből a szempontból a kromoszómavizsgálat a legmegbízhatóbb, ha genetikai eltérést akarunk kiszűrni. Emellett nagyon fontos, hogy a módszer ne veszélyeztesse a vizsgált személy egészségét. Egy vérvétel az anya karjából minimális veszélyt jelent, míg a hasfalon át mintavételhez bevezetett tű vetélést okozhat. Ha nagyobb a szűrés kockázata, mint a betegségé, nincs értelme elvégezni a vizsgálatot. Ezért részesítik előnyben az úgynevezett non invazív, vagyis a testbe nem behatoló vizsgálatokat. Nem ritka, hogy esetenként egyszerre több vizsgálat együttes eredménye ad pontos képet a magzat állapotáról.
Az ultrahangvizsgálat
Egyes fejlődési rendellenességek már a 12. heti ultrahangvizsgálaton is láthatók, ilyen a tarkóredő méretbeli eltérése, amit a Down-szindróma egyik (de korántsem biztos) jelének tekintenek. A 18. hét táján kerül sor az úgynevezett genetikai ultrahangra. Ez igen részletes vizsgálat, amit a vérszérum AFP-értékeinek ismeretében végeznek. Ha az ultrahangkép genetikai rendellenességre utal, kromoszómavizsgálatra is szükség van a biztos diagnosztizálásához.
A 3D (illetve 4D) ultrahangkészülék digitális árnyékolási technikája élethűvé teszi a képet így jelenik meg a magzat felszíne a szülők előtt. A 3D tehát a háromdimenziós kifejezést takarja, a 4D ellenben azt jelenti, hogy a három dimenzióhoz a valós időben való mozgást is hozzáadhatjuk, amivel a baba aktivitását is tanulmányozhatja az orvos. Az ultrahangrendelők szakemberei szerint az a jó, ha a 3D vizsgálat eredménye nem helyettesíti, hanem kiegészíti az általános terhesgondozáson készült leleteket. Összességében diagnosztikai szempontból nem nyújt jelentős többletet a többdimenziós, mint egy jó minőségű géppel, felkészült orvos által végzett 2D ultrahangvizsgálat.
A Down-szindróma
A Down-kór (ma már nem használatos nevén mongolizmus) oka, hogy a huszonegyedik kromoszóma nem kétszer, hanem háromszor van jelen a sejtekben. Ez az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, nagyjából minden nyolcszázadik újszülött Down-szindrómás. Az előfordulás aránya az anya életkorával nő. A huszonnégy éves anyák által hordott magzatok esetében 1500-ból egyet sújt ez a rendellenesség, harmincöt éves korban 380 magzatból egy, negyvenéves anyáknál 110 magzatból egy lenne érintett. A kór különböző fokú értelmi fogyatékossággal, jellegzetes arcberendezéssel, gyakran szívfejlődési rendellenességgel jár. A génhiba több módszerrel kimutatható a várandósság alatt egyes vizsgálatok a veszélyeztetett csoport kiszűrésére, míg mások közel pontos diagnózisra is alkalmasak.
Velőcsőzáródási rendellenességek
A velőcső az a korai magzati rész, amiből később az idegrendszer alakul ki. A velőcső záródásának hibája különböző súlyosságú lehet az élettel összeegyeztethetetlen agykoponyahiánytól egészen a tüneteket nem okozó, egy-két csigolyára terjedő, rejtetten nyitott gerincig. A magasabb AFP-szint jól jelzi ezt a rendellenességet a baj súlyosságát pedig megbízhatóan kimutatja a gyakorlott ultrahangos orvos. A szűrés és a súlyos esetekben végzett terhesség-megszakítás nélkül ezerből három újszülött jönne világra ilyen problémával.
Mit üzen az anyai vér?
Az egyik legismertebb szűrővizsgálat a tizenhatodik héten végzett szérum-AFP-mérés. Az AFP (alfa-fetoprotein) az anyai vérkeringésbe kerülő magzati fehérje, aminek szintje a várandósság kezdetétől a szülés időpontjáig folyamatosan emelkedik. Alacsony vagy magas AFP-szint minden különösebb ok nélkül is kialakulhat, a vizsgálat önmagában nem diagnosztikus értékű: csak azt jelzi, hogy az átlagtól való eltérés esetén nagyobb a kockázatuk bizonyos fejlődési rendellenességeknek. Az utóbbi években jutott el hazánkig az a felfedezés, hogy az anyai vérből kimutatható más anyagok (markerek) együttes meghatározásával már sokkal jobban megjósolható, hogy fennáll-e a Down-kór, illetve a velőcső-záródási rendellenesség veszélye. Ezek a markerek az AFP mellett a HCG, az ösztriol és az inhibin. Ha az orvos pontosan ismeri az anya, a terhesség korát, az anya testsúlyát és a felsorolt markerek értékét, akkor 70-90%-os biztonsággal meg tudja állapítani, hogy a magzat Down-kóros-e, illetve még pontosabban meghatározhatja a velőcső-záródási rendellenesség esélyét. A vizsgálatok eredménye nem értékelhető pontosan, ha az anya ikreket hord, ha inzulinfüggő cukorbeteg, illetve, ha hüvelyi vérzés jelentkezett a vérvételt megelőző időszakban.
Ma Magyarországon az AFP mellett sok helyen automatikusan vizsgálják a HCG-szintet is, ezzel növelik a vizsgálat megbízhatóságát. Érdemes rákérdezni a terhesgondozóban, hogy az adott körzetben ez lehetséges-e. A többi marker vizsgálatának társadalombiztosítási támogatásáról még folynak a tárgyalások. A mind a négy anyag szintjét vizsgáló eljárás neve Quartett-teszt. Önköltségi áron vehető igénybe bizonyos intézményekben.
A mérések érzékenységét fokozza, ha egy ötödik marker (PAPP-A, csak a terhesség alatt megjelenő szérumfehérje) vizsgálatát is elvégzik a tizedik hét környékén, és ugyanekkor pontos tarkóredőmérést is végeznek ultrahang segítségével.
Diagnosztikus vizsgálatok
Pontos diagnózist adó vizsgálatokhoz magzati vagy lepényi sejtek szükségesek. Ahhoz, hogy sejtekhez jusson az orvos, a kismama hasfalán vagy a hüvelyen át kell behatolni ultrahangos irányítás mellett mintavételre alkalmas tűvel. Az amniocentézis során magzatvizet szívnak le a méhből, az ebben lebegő magzati sejtek felhasználásával történik a vizsgálat. Ahhoz, hogy értékelhető mintát kapjanak, a sejteket szaporítani (tenyészteni) kell, ez nagyjából két hetet vesz igénybe. Ezt a vizsgálatot a várandósság 16-18. hetében szokták elvégezni. A magzatvízvétel az anyák közel egy százalékánál vetélést okoz.
A magzatburokmintavétel (korion-biopszia) már a várandósság 9. hetétől lehetséges, ideális időpontja a 12. hét. A vetélési kockázat átlagosan magasabb, mint egy százalék, ez nagyban függ a beavatkozást végző orvos gyakorlatától.
Ezeket a vizsgálatokat harmincöt éves kor felett minden anyának javasolják, bár a vizsgált betegségek előfordulásának gyakorisága csak negyvenéves kor felett éri utol a vizsgálat okozta vetélési kockázatot.
Sürgősségi magzati kromoszómavizsgálat
A kilencvenes évek nagy felfedezése, a PCR-technika (Polimeraze Chain Reaction) ad erre lehetőséget. Ennek segítségével bármily kis mennyiségű genetikai anyag felszaporítása lehetséges annyira, hogy azon már hagyományos kromoszómavizsgálatot lehessen végezni. Az eredmény két nap múlva a szülők kezében van, nem kell hetekig szorongva várni a leletekre. A technika még nem terjedt el, hazánkból külföldi laboratóriumba szállítják a vizsgálati anyagot, a vizsgálat a szülők költségére történik.
A Kismama Magazin februári számában megtekinthetik összehasonlító táblázatunkat a különböző vizsgálati formákról és hatékonyságukról, valamint árukról, és a kockázati tényezőkről.