A genetika azt vizsgálja, miként öröklődnek a különböző tulajdonságok a szülőkről az utódokra. Sajnos bizonyos betegségek esetében is számolnunk kell azzal a lehetőséggel, hogy a szülők átörökítik. Az öröklődés módja általában jellemző az adott betegségre, rendellenességre, de nem ritkán gyakorlatilag azonos tünetekkel járó betegségekre többféle öröklődési mód is jellemző lehet.
A genetikai megbetegedések leggyakrabban kromoszóma-rendellenességekre vezethetőek vissza. Hazánkban körülbelül hétszáz ilyen gyerek születik évente, náluk súlyos testi és értelmi fogyatékosságra lehet számítani.
| Érdemes megfontolni! Az igénybe vett szűrő- és diagnosztikus eljárások negatív eredménye esetén sem garantálható a születendő gyerek minden ártalomtól való mentessége, hiszen ezek a vizsgálatok elsősorban célzott betegségek megállapítására szolgálnak. A 35 év feletti várandós nőknek fel kell ajánlani a magzati diagnosztikus vizsgálat lehetőségét, a szűrővizsgálatok eredményétől függetlenül. Az AFP-szűrés eredménye önmagában nem alkalmas a Down-szindróma szűrésére. A kombinált és az integrált tesztek (amelyekről a 2006/11. Kismama Magazinban olvashattak), nagy biztonsággal jelzik a Down-kór kockázatát, de nem tekinthetők diagnosztikus értékűnek. |
Kromoszómák
A leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, amely az értelmi fogyatékosságok három-öt százalékáért felelős, ez pedig évente 165-175 esetet jelent (évi közel százezer szülés közül). A Down-kóros kisbaba születésének valószínűsége 25-29 éves korban 1:1100, negyvenéves korban már 1:75, és 45 évesen 1:20, tehát az anya életkorával arányosan nő az előfordulási kockázat.
Az első hetekben viszonylag nagyobb a magzati kromoszóma-rendellenességek gyakorisága, ám az esetek többségében ezek a terhességek vetéléssel végződnek. Ez azokkal a kismamákkal is előfordulhat, akiknek már született egészséges gyerekük, illetve a családjukban nem fordult elő ilyen megbetegedés.
Diagnosztikus vizsgálatok
Ezek segítségével a magzat genetikai rendellenessége nagy valószínűséggel felismerhető, illetve kizárható. Ezek a vizsgálatok olyan magzati eredetű mintán végezhetőek, amelyet csak úgy lehet nyerni, ha valamilyen mintavételi eszközzel a méhűrbe hatolunk. Ilyen a korionboholy-mintavétel (CVS) és az amniocentézis (AC).
A korionboholy-mintavétel (CVS) során ultrahang-ellenőrzés mellett a hasfalon keresztül bevezetett tűvel sejteket nyer az orvos a méhlepényből. Ezek genetikai információkat hordoznak a magzatról. Az amniocentézis során, hasonlóan a korionboholy-mintavételhez, szintén ultrahang-ellenőrzés mellett magzatvízmintát vesznek, és az ebben található magzati sejteket vizsgálják.
Mivel mind a kétféle beavatkozás jár némi kockázattal (0,52 százalékos a vetélési arány), elvégzésük csak akkor indokolt, ha a segítségükkel kizárható rendellenesség előfordulási kockázata meghaladja a beavatkozás kockázatát. Ezért például 35 éves anyai életkor fölött mindig felajánlják a vizsgálatot.
szülész-nőgyógyász