Az internet derítette ki a kislány ritka betegségét

nlc | 2016. Május 05.
Az orvosok nem tudták, mi a baj a kislánnyal – a Reddit derített fényt a rejtélyes genetikai betegségre.

A szülők és orvosok egyaránt tanácstalanul álltak a kis Tess betegsége előtt: a kislány nem beszélt, problémák voltak a gyomrával, és időről időre rohamok is kínozták.

A vizsgálatok sora sem vitte őket sokkal előbbre – a genetikai vizsgálat kimutatta, melyik génjében van eltérés, de azt már nem tudták, hogy ez okozhatja-e Tess állapotát. Az orvosok végül csak annyit tudtak mondani egy vállrándítás kíséretében, hogy jobban teszik, ha elfogadják Tess betegségét orvosi magyarázat nélkül.

Ekkor kezdte el a család megosztani történetét a közösségi médiában. Még 24 óra sem kellett, máris telefonhívást kaptak Dr. Mike Fountaintől, akinek laborasszisztense bukkant rá a Redditen futó posztra. A specialista, aki egyébként kimondottan a szóban forgó gén mutációjával foglalkozik, kapcsolatba lépett a családdal, és elmagyarázta, hogy a kislány sejtjei nem képesek megfelelően hasznosítani a proteint – ez okozza problémáit.

A kislány szellemi képességei nagyon elmaradottak – de most már szakértők próbálnak gyógymódot találni neki. Hála az internetnek.

Forrás: ABCNews

Exit mobile version