Petra napra pontosan a kilencedik hónapra született. Tökéletes várandósságnak tűnt, hiszen semmi gond nem volt a kislánnyal, majd a szülésnél is úgy zajlott minden, ahogy az a nagy könyvben meg van írva. Boldog volt mindenki, hosszú-hosszú hónapokig. És akkor kezdődtek a bajok. Petra ma már új szívre vár, egyedül ez mentheti meg az életét. Kiderült ugyanis, hogy valójában súlyos szívrendellenességgel született, amit nem vett észre nála senki. Igaz, speciális vizsgálat nélkül ezt nem is lehetett volna diagnosztizálni. Ha viszont szakértő kezekbe kerül, akár még méhen belül, vagy a születés után azonnal korrigálható lett volna a probléma. vagy legalább megfelelőbb, a kilátásait javító ellátást kap a műtétig. Az ő élete most veszélyben van, de van remény.
Nem úgy, mint a kis Roland. Nála ugyanis, persze már születése után, úgynevezett Edward szindrómát diagnosztizáltak. Ezzel a betegséggel még egyetlen baba sem élt még egy évnél tovább, a kisfiú menthetetlen. Ma úgy él napról napra a család, szeretgetik a kisfiút, hogy tudják: napjai meg vannak számlálva, bármikor elmehet. A betegségét pedig már a terhesség első trimeszterében észlelni lehetett volna, a várandósságot pedig megszakítani, megóvni Rolit és a családot is ettől az életen át nyomot hagyó tragédiától.
Ma már akár egyetlen, 40-50 perces vizsgálattal kiszűrhető lehetne a rendellenességek jelentős része. Fontos, akár egy egész család életét meghatározó figyelmeztetés ez annak tudatában, hogy ma sajnos a terhesség csak az esetek 50 százalékában élettani folyamat, vagyis zajlik és végződik tökéletesen problémamentesen, míg a másik felében az anya és, vagy a magzat kisebb-nagyobb betegségével kell számolni.
Kitolódó gyermekvállalás – fokozódó veszélyek
A szülőknek ugyan döntően ez a kilenc hónap a legboldogabb, de egyben a legtöbb szorongással teli időszaka is. Nem is csoda, hiszen ma már naponta találkozunk, látunk, hallunk szívszorongató történeteket, szívátültetésre váró csöppségekért szorít az egész ország, vagy éppen fordítja el a fejét, mikor a babakocsiban nem éppen a várt „tökéletes” kisbaba képe fogadja. A kép, a találkozás pedig egyre gyakoribb. Egyrészt mind több szülő vállalja föl, hogy maga gondoskodik beteg gyermekéről és nem tolja be valamelyik, már a fejlődés lehetőségét is csírájában elfojtó intézetbe, másrészt az orvostudománynak köszönhetően is mind többen és tovább maradnak közülük életben.
De nem utolsó sorban, a gyermekvállalás kitolódása, ami jelentősen növeli a különböző rendellenességek esélyét. A 35 év felett vállalt terhességek negyven-ötven százalékkal növelik a spontán vetélés, illetve a magzati rendellenességek veszélyét, gyakran pedig az idősödő szervezetben már eleve számolni kell olyan betegségekkel, mint a miómás méh, vagy a terhességi cukorbetegség, amik tovább növelik a kockázatokat.
Már a borsónyi szív sok mindent elárul
Ma már több ezer genetikai eredetű kórképet ismerünk, ezek egy részét ráadásul több kromoszóma együttes hibája okozza, így előre a szűrésük jelentős részére módunk sincs, vannak azonban lehetőségek, hogy mind több veszélyt, árulkodó jelet kiszűrhessünk. A vizsgálatok a 12. héten, az első trimeszter idején kezdődnek: ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve minden fontosabb szerv, ami lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek.
– Genetikai vizsgálatot nehéz lenne rutinszerűen alkalmazni, hiszen ez olyan, mintha tűt keresnénk a szénakazalban. Legfeljebb célzottan érdemes és bizonyos, már kockázatos csoportokban, például, ha már valakinek volt két vetélése, vagy a családban, esetleg neki volt beteg gyermeke. Ilyenkor kimondottan az adott kromoszóma vizsgálata az érdekes, vagyis tudjuk, milyen rendellenességet akarunk szűrni – mondja Dr. Elekes Tibor, szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus, a Magzati Medicina Alapítvány kuratóriumának elnöke. – Ma a születési rendellenességek 60-70 százaléka mutatható ki előre, a terhesség 12. hetében például a leggyakrabban előforduló szívrendellenességek nagyon nagy hatásfokkal szűrhetők.
– A szív már a fogantatás hatodik hetében elkezd dobogni, a 12. terhességi hét során a szív 4 ürege és az ehhez csatlakozó nagy erek már többnyire láthatóak. Öt éve a hatmilliméternyi, borsónyi kis szervnek jó, ha a körvonalait meg tudtuk határozni, a mai ultrahang technikával szinte már minden rezdülését érzékelni tudjuk. Így a súlyos szív fejlődési rendellenességek jelentős része már ekkor felismerhető – mondja a szakember, aki szerint nagyon nem mindegy, mikor észlelik a problémát: azt ugyanis akár méhen belül, de egy felkészült csapattal rögtön a szülés után orvosolni lehet, amire későn felismerve sok esetben már nincs mód. De fontos szempont a szülők megnyugtatása is, miért kellene várni a biztos válaszokkal, amelyek már az elején kimutathatók?
Elekes doktor szerint a szív azért is különösen fontos, mert az esetek nyolcvan százalékában minden előzmény nélkül jelentkezik a probléma, vagyis olyan várandósoknál, akiknél semmilyen jele, vagy előzménye nem volt a rendellenességnek. A magzati szívfejlődési rendellenességek döntő részének az oka ráadásul ismeretlen is. – Az elővigyázatosság mellett azonban a szakemberek szerint fontos, hogy a kismamáknak hol és ki végzi az első trimeszteri kiterjesztett (kromoszóma-és fejlődési rendellenesség szűrést, szívultrahangot) vizsgálatokat. Ugyan született egy szakmai ajánlás arról, hogy a vizsgálatokat, szűréseket kizárólag nemzetközileg akkreditált, vagyis a szakma által hitelesített helyen végezhetik, a gyakorlatban azonban ez sokszor nem így történik. Jelenleg hazánkban néhány tucat szakember akkreditált az „alap”, első trimeszteri szűrésekre, de ezek közül csak néhányan képesek az ún. kiterjesztett vizsgálatok elvégzésére – óv a nőgyógyász-genetikus, aki szerint jó, ha 3-4 olyan szakember van ma az országban, aki a kiterjesztett vizsgálatokat képes elvégezni.
Ultrahang-vizsgálatok:
- Szűrő- és diagnosztikus jellegű UH vizsgálatok nélkül a veleszületett rendellenességek születéskori előfordulása 3 százalék
- A Down-kór előfordulása: minden 800. szülésre jut egy beteg, a betegek 80%-át 35 évnél fiatalabb anyák szülik
- A terhesség 20. hete és az első életév közötti halálozás 20%-a mögött fejlődési rendellenesség áll. Ezek egyharmada szívfejlődési rendellenesség. Ezek döntő többsége (80-85%) az alacsony rizikójú terhességekből származik.
- A súlyos szívhibák közel 100 százalékban kiszűrhetők.
- Hazánkban kb. 10 százalékukat ismerik föl még a méhen belül