30 évet várni a helyes diagnózisra: ilyenek a ritka betegséggel élők mindennapjai

“1983-ban született meg a középső gyermekünk, Krisztina, aki sokszor volt beteg, és nem úgy fejlődött, mint a vele egyidősek. Tíz évig bolyongtunk vele az egészségügyi rendszerben, mert sehol nem tudták megállapítani, hogy mi baja: míg az egyik orvos azt mondta, hogy csak lusta, a másik kilátásba helyezte, hogy egész életében pelenkázni kell majd. A férjem kutató, a munkája miatt három évre kiköltöztünk Amerikába, de a lányom tüneteivel ott sem tudtak mit kezdeni. Aztán éppen egy kórház folyosóján ácsorogtunk, amikor elsétált mellettünk egy doktornő, aki ránézésből megmondta Krisztiről, hogy Williams-szindrómás. A célzott kivizsgálások igazolták ezt, a diagnózis pedig életmentő volt: két héttel később a vérnyomása az egekbe szökött, és ha akkor nem tudják az orvosok, hogy ezt a Williams miatti érbeszűkülés okozza, jó eséllyel elveszítettük volna” – meséli Bojtor Zsuzsanna, Kriszti édesanyja.

Zsuzsáék története ritka, de nem egyedi: ők egyek abból a több mint 600 ezer magyar családból, ahol előfordul valamilyen ritka betegség, ebből a Williams megközelítőleg 400-500 családot érint. A diagnózis után igyekeztek minden információt összegyűjteni, tudásukat 1994-ben hozták haza Amerikából. Öt évvel később megalapították a Magyar Williams Társaságot, 2006-ban pedig több más ritka betegeket képviselő szervezettel összefogva létrehozták a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségét (RIROSZ).

Azt remélték, hogy közösen jobban rá tudják irányítani a figyelmet a ritka betegséggel élők problémáira – például arra, hogy van, aki harminc évet vár a helyes diagnózisra. “Senkinek sem jó, ha ezek az emberek nem kapnak megfelelő ellátást, hiszen az ismételt kivizsgálások, téves kezelések, felesleges gyógyszerek vagy akár műtétek komoly költségeket jelentenek” – mondja Zsuzsa. Ezért információkkal segítik az egészségügyi dolgozókat és a betegeket, ösztönzik a kutatást, és szakértői központok, hálózatok kialakítását. Úgy érzi, hogy a ma már 45 csoportot összefogó ernyőszervezet szinte a negyedik gyermeke. “A családunkból kezdett el kinőni az egész, amikor úgy döntöttünk, hogy a saját bajunk mellé felvállaljuk másokét is. Most a RIROSZ Mentőöv Információs Központjában évente közel négyszáz embernek tudunk segíteni.” Hozzáteszi, sok más érintett is elkötelezetten dolgozik az ügyért annak ellenére, hogy vagy ők, vagy családtagjaik betegek – esetleg mindkettő.

Jókor, jó helyen

Fogarassy Eszter a RIROSZ Mentőöv Információs Központjának munkatársa tizenhét éves volt, amikor öccsét Fabry-betegséggel diagnosztizálták – ekkor tudta meg ő is, hogy ebben a ritka, örökletes genetikai kórban szenved. A most huszonöt éves Eszter nem igényel ellátást, nőknél ugyanis átlagosan negyven év körül jelentkeznek a komolyabb problémák, de az első tüneteket már észrevette magán: a meleg víztől, a hőmérséklet-változástól és kimerültségtől fájdalmai vannak. “Az öcsém, Áron, gyermekkorától kezdve megmagyarázhatatlan tüneteket produkált: ha belázasodott, nagyon fájtak a kezei és a lábai, aminek az okát nem tudták megmondani az orvosok, pedig sok specialistánál jártunk. Kiütések jelentek meg rajta, és egy idő után a fájdalom jelentkezéséhez az is elég volt, ha mozgás közben felhevült, így testnevelésből felmentett lett. A diagnózis a véletlennek köszönhető: a gyermekorvosunk konferencián járt, ahol az egyik előadás a Fabry-betegségről szólt: prezentáció közben ismerte fel az akkor már tizennégy éves Áron tüneteit” – meséli Eszter. A diagnózis beigazolódott, és kiderült, hogy a család nőtagjai is érintettek, Eszter, a húga és az édesanyjuk.

Áronnál azonnal megkezdték az infúziós enzimpótlást – a többórás kórházi kezelésre kéthetenként kerül sor azóta is. “Amikor megkaptuk a diagnózist, egyrészt megnyugodtunk, hogy végre kiderült, mi baja van, másrészt fel kellett dolgoznunk, hogy egy kicsit ’mások’ vagyunk. Saját magamat eleinte háttérbe szorítottam, és csak vele foglalkoztam. Próbáltam informálódni, de magyarul csak egy cikket találtam, abban ijesztő dolgok voltak írva: például, hogy a várható élettartam férfiaknál negyven év körüli. Szembe kellett néznünk azzal is, hogy az osztályfőnöke nem vette jó néven a kezelés miatti rendszeres hiányzást, és az osztálytársai is elkezdtek úgy nézni rá, mintha lógna. A családot nagyon összekovácsolta ez az időszak.“

Eszter édesapja, Fogarassy Károly a megküzdési folyamat részeként kezdett el sorstársakat keresni. 2011-ben létrehozta a Fabry-betegekért Alapítványt, mely jelenleg egy csaknem nyolcvan fős társaságot – harmincöt érintettet, családjaikat és a velük foglalkozó szakembereket – fog össze. Előbbiek 2013 óta éves állapotmonitorozáson vesznek részt, a kivizsgálásokkal a szervezetükben bekövetkező változásokat mérik. Eszter szerint ez, és a közösség támogató ereje sokat számít. “A fiatalokkal gyakran beszélgetünk a párválasztásról és a gyermekvállalásról. Az idősebb generáció tagjai még nem tudtak az érintettségükről, így akaratukon kívül adták tovább a betegséget. Mi viszont nehéz döntés előtt állunk… A párjaink családjai nem egyformán viszonyulnak a betegséghez, van, aki nem tudja elfogadni ezt a helyzetet. A munkakeresés sem egyszerű, főleg azoknak, akik a rendszeres kezelés miatt időről időre hiányoznak. De sokan idegenkednek azoktól is, akik még tünetmentesek, pedig a Fabry egy kezelhető betegség, amivel együtt lehet élni.”

Lóra tippelsz, de zebra az

A magas tüdővérnyomás (pulmonalis hypertónia, PH) kezelése gyógyszerekkel történik, de vannak esetek, amikor a betegség előrehaladásának megállításához ez nem elég, és csak a tüdőtranszplantáció segít. Dóri tavaly májusban esett át a beavatkozáson. “2009 júliusában lépcsőzés közben vettem észre, hogy két emelet után fulladok, és sokszor dagad a bokám. Harmincöt éves voltam, mindig is sportoltam, így tudtam, hogy valami nincs rendben. A háziorvosom elküldött tüdőröntgenre, ahol megkérdezték, hogy az egy évvel ezelőtti szűrésem után nem hívtak-e vissza. Aztán jött a sokkoló kérdés arról, hogy kezelik-e a szívbetegségemet – a felvételen ugyanis az látszott, hogy meg volt nagyobbodva a szívem, a szervezetem így próbálta kompenzálni a csökkent tüdőkapacitást. Szerencsém volt, mert ritka betegséghez képest rekord sebességgel, számos vizsgálat után, novemberre kész volt a diagnózis. Pedig a PH tipikusan olyan tüneteket produkál, ami alapján általában más, megszokott betegségekre gondolnak az orvosok. Olyan ez, mint amikor a távolból patadobogást hallasz, és ez alapján arra tippelsz, hogy hamarosan feltűnik egy ló – ehhez képest megjelenik egy zebra.” 

A PH előfordulási gyakorisága 52:1 millióhoz., halálozási aránya rosszabb lehet, mint egyes ráktípusoknak. Legjellemzőbb tünetei a légszomj és a fulladás – Dóri szerint ez olyan, mintha szívószálon vennénk levegőt, és így kellene ellátni a napi feladatainkat. Sokan élnek oxigénpalackhoz kötve, amire neki csak a műtét előtt volt szüksége, de nehézségei bőven adódtak enélkül is. “Látszatra egészségesnek tűnsz, így az emberek nem értik, hogy miért vagy lassú, dudálnak rád a zebrán. Rokkantparkolóhelyre nem vagyunk jogosultak, pedig a távolság esetünkben nem mindegy: az egyik volt munkahelyemen egészséges emberek számára is körülbelül tíz percbe tellett besétálni a parkolótól az épületig. Volt, hogy 40-45 perc alatt tettem meg ezt a távot, kimerítő volt, télen majd megfagytam útközben, pedig a megfázást és a fertőzéseket kerülnünk kell, hiszen ránk ezek különösen veszélyesek. A munkatársaimmal bevezettük, hogy amikor kimegyünk ebédelni, én vezetem a sort, hozzám igazítjuk a tempót, és megállnak velem pihenni – erre gyakran szükségem volt.” A betegség tüneteként előfordul az ajkak és a körmök elkékülése, a fokozott vízvisszatartás miatt megnagyobbodhat a has, felpuffadhat az arc, lilás lehet a bőr. Mindezt van, aki félreérti. “Volt, hogy megkérdezték a főnökömet, hogy alkoholista vagyok-e… A szívelégtelenség miatt fellépő száraz köhögést hallva pedig tettek olyan megjegyzést, hogy ilyen betegen miért megyek emberek közé. A PH egyébként sem kíméli a közösségi életet: sok programot kellett lemondanom hirtelen rosszullét miatt, volt, hogy a munkahelyemen ájultam el.”

Dóri állapota 2015 nyarára jutott oda, hogy az orvosa azt javasolta, kezdjék meg a vizsgálatokat a transzplantációs listára kerüléshez. “Úgy fogalmazott, mintha jó hírt közölne. Később rájöttem, hogy ez így is volt: sokkal jobb ez, mintha azt kellett volna mondania, hogy mindent megtettek, de kimerítve a gyógyszeres kezelési lehetőségeket sajnos nincs több eszközük segíteni. Nem néztem utána a halálozási statisztikáknak – annyit tudtam, hogy azok közül, akiket PH miatt transzplantálnak, sokan túlélik a beavatkozást, és évekig tudnak még szinte teljesen normális életet élni. Bíztam benne, hogy akkor rám is tudnak vigyázni. Sürgős esetként kerültem a listára, egy hónap alatt kaptam szervet. Eleinte, amikor a műtét után megkérdezték, hogy milyen érzés, hogy nem kell küzdenem az oxigénért, csak arra tudtam gondolni, hogy ez a természetes… De most már érzem az eufóriát, hogy megint kapok levegőt, és tudok hétköznapi dolgokat csinálni.”