Opal Sandy nem sokkal az első születésnapja előtt kapta meg a kezelést, fél évvel később pedig már egészen halk hangokat is meghall, sőt értelmes szavakat is kimond. A hallás regeneráló terápia során az öröklött süketségét okozó hibás Otof génmutációt váltották ki. Opal szülei szerint az eredmények észbontóak, ám azt is bevallották; nagyon tartottak attól, hogy Opal fogja elsőként tesztelni a Regeneron génterápiás eljárását.
“Nagyon ijesztő volt, de azt hiszem, páratlan lehetőséget kaptunk”
– mondta Jo, Opal anyukája.
Opal nővére, az öt éves Nora ugyanilyen típusú süket,
ő elektromos cochleáris implantátumot – hallókészüléket hord. Az Opal esetében használt eljárás azonban nem felhangosítja a zajokat, mint a hallókészülék, hanem az aggyal kommunikáló hallóideg közvetlen stimulálásával kelti a hallás „érzetét”, kikapcsolva a belső fül hangérzékelésért felelős, ám sérült csillósejtjeit. A terápia egy módosított, ártalmatlan vírus révén juttatja az Otof gén működő másolatait a sejtekbe – infúziós megoldással. Opálnak a jobb fülét kezelték, helyi érzéstelenítéssel, bal fülébe pedig cochleáris implantátumot helyeztek. A kislány alig néhány héttel később hallani kezdett a jobb fülére, fél év elteltével pedig már a nagyon halk suttogásokat is hallja – orvosai szerint.
“Csodálatos látni, ahogy reagál a hangokra,
nagyon örömteli időszak” – mondta Dr. Manohar Bance fül-orr-gégész professzor a BBC News-nak. A gyermekkori halláskárosodások több mint felének genetikai oka van, szakértők pedig most abban bíznak, hogy az Opalnál alkalmazott génterápia más típusú súlyos halláskárosodás esetén is beválhat.
“Remélem, elkezdhetjük alkalmazni a génterápiát kisgyermekeknél… helyreállítva a hallásukat, hogy ne kelljen cochleáris implantátumot, vagy más, rendszeresen cserére szoruló technológiát alkalmazni”
– mondta Bance. Az Otof gén mutációja által okozott halláskárosodás általában csak két-három éves korra derül ki, a beszéd megkésett fejlődése miatt. Minél fiatalabb korban sikerül helyreállítani a hallást, annál jobb a gyermeknek, mert az agy adaptív képessége a terápia során csak körülbelül három éves korig használható ki.