Ritka betegségek, amikről még alig hallottunk

Megszületett! Egészséges! Így kezdődik szinte minden család története, amikor új jövevénnyel gazdagodik. Ennek ellenére, hazánkban több ezer család nevel olyan gyereket, aki ritka betegségben szenved.

Pogány Gábor és Bojtos Zsuzsa örült a második kislánynak, vitték haza boldogan, ám a kicsi éjjel-nappal sírt, alig szopott, fájt a hasa, és nővéréhez képest jelentős lemaradást mutatott a mozgásában. A szülők rengeteg orvosnál jártak a különböző tünetekkel, a végletekig harcoltak a gyerek jövőjéért, de senki sem tudta, mi baja.

– Volt, aki nyugtatott: „Majd behozza a lemaradást…!” más azt mondta: „Sosem fog járni, nyugodjanak bele…!” De mi nem nyugodtunk. Tornáztattuk, fejlesztettük Krisztit, akinek az arcocskája egyre „manósabb” lett. Szélessé vált az orrgyök, turcsi lett az orra, széles ajak, távol elhelyezkedő fogak jellemezték – meséli az édesanya, Bojtor Zsuzsa, aki úgy véli, külön kegye a sorsnak, hogy biokémikus férje munkája miatt a család Amerikába ment.

– Ott állapították meg a Williams-szindrómát. A diagnózis megdöbbentett. Kriszti tízéves volt, elbúcsúztunk a gyógyíthatóság reményétől. Tudtuk, a genetikai ok nem szüntethető meg, ugyanakkor volt idő felkészülni a várható nehézségekre. Kriszti speciális osztályba járt, mindent nehezebben tanult meg, hintát hajtani három, biciklizni, úszni öt év alatt. Közben kedves, barátságos nagylánnyá fejlődött – mondja Pogány Gábor, aki hosszan sorolja, hogy szívzörej, középfülgyulladások, sérv, veseartéria-szűkület, mind végigkísérte Kriszta betegségét, egy komoly szívműtéten is átesett. – Vagyis életmentő lehet a folyamatos orvosi ellenőrzés, a rendszeres szűrés, a szülői kitartás!

A Williams-szindrómások számát hazánkban nyolcszázra becsülik, de hatvan százalékuk nincs diagnosztizálva. A felismerése nehéz, a tünetek nem egyértelműek, pedig a korai fejlesztés az életminőség és az életkilátások javításához fontos volna. A betegekkel a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekklinikáján és a Pécsi Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézetben foglalkoznak. A „williamsesek” életkilátásai jók, a részleges önállóság is elérhető, köszönhetően a szülői törődésnek, a fejlesztéseknek. Pogány Krisztina ma dolgozó lány, az Ability Park munkatársa.

Hat év várakozás

„Egészséges, szép fejlett gyerek, legyenek boldogok!” – így indították haza a kórházból Pál Gábornét, amikor hat év várakozás után világra hozta kislányát 1978-ban.

– Fél éves volt, amikor egyik percről a másikra negyvenegy fokos lázzal kórházba került, azt mondták, vesemedence-gyulladás. Négy nap infúzió után hazaadták, majd észrevettem, hogy furcsán pislog, alvás közben összerezzen. Négy orvoshoz vittem el, mind kinevetett. Tíz hónaposan néhány pillanatig tartó görcsös rángatózós rohama volt, másfél éves lett, mire kiderült: epilepszia. Attól kezdve megállt a fejlődése, lassabban járt, nehezen beszélt, lanyhult a figyelme. A főváros tíz kórházában vizsgálták, hiába. Nem járt óvodába, otthon gyógytornásszal fejlesztettem. Négyéves korára göbök jelentek meg az arcán, a nyakán. Egy bőrgyógyásznak sem jutott eszébe a kór, amelynek ez a tünete. Mártika hatéves elmúlt, mire kiderült, hogy ritka, genetikai eredetű betegsége van. A doktornő azt mondta: „Sclerosis tuberosa, tíz évet talán megél” – meséli az édesanya, aki máig otthon van harmincéves lányával.

Hazánkban nyolcszáz ilyen gyerekről tudnak, de feltehetően sokan vannak, akiknél máig nem ismerték föl, mi a baj. A meszes csomók megjelennek az agyban, szívben, vesében, májban, tüdőben, csontokban, növekedésükkel zavarják, felborítják a működést. A központi idegrendszer elváltozását az agyban lévő göbök okozzák, ezért alakul ki az epilepszia, a mentális retardáció, a demencia. A betegség kimenetele ma is bizonytalan.

Derült égből…

A ritka betegségek közül a mukopoliszacharidózis (röviden: MPS), itthon alig száz gyermeket érint. Ennél a genetikai hibából eredő, súlyos anyagcsere-betegségnél a szülő eleinte csak azt veszi észre, hogy a gyerek lassabban fejlődik.

– Nem mondhatom, hogy Angéla lemaradt, hiszen egy-két héttel később járt, beszélt, mint a kortársai. Aztán azt vettük észre, elfelejt szavakat, nehezen jár. Hároméves volt, és hetek alatt visszafejlődött a járása, a beszéde. Hihetetlen gyorsan épült le, mi pedig rohangáltunk kórházakba, klinikákra – emlékszik vissza az anya, aki később megtanulta, a MPS-t jellegzetes fejforma, bozontos szemöldök, vastag szálú, sprőd haj, lapos orrgyök, nagy nyelv jellemzi. A kézujjakat, gyakran a kart is, behajlítva tartja a gyerek. A MPS-ben szenvedő állandóan megfázik, náthás. A tüneteket a mukopoliszacharidok lebomlásához és folyamatos újraépüléshez szükséges enzimek hiánya okozza. A salakanyag felhalmozódása miatt nagyobb a máj, a lép, vastagabb a bőr, közben fokozatos a testi és/vagy szellemi leépülés. A kórnak hét fajtájából háromra létezik terápia, a többire nem. Ebből következik, hogy az érintettek egy része nem éri meg a felnőttkort.

Mint a cicák, nyávognak

A Cri Du Chat Baráti Társaságot Bencsikné Mayer Mónika fogja össze. A kisfia betegségéről egyetlen mondatot mond:

– A szomszéd átjött, mert azt hitte, nálunk a cicája, és az sír… De a kisfiam volt – mondja Mónika, aki sokat tesz a szindrómás gyerekekért, családjaikért.

Magyarországon évente két-három gyermek születik olyan kromoszómatörésből adódó betegséggel, melynek előfordulási aránya 1:50 000-hez. A föntiekkel ellentétben, ez újszülötteknél is felismerhető, mert a baba magas, macskanyávogásra emlékeztető hangon sír. Oka a gége fejletlensége és a „gótikus” szájpad. A többi külső tünet nem egyértelmű, de az átlagosnál kisebb fej, nagy szemtávolság, alacsonyan ülő fül, fejletlen állcsont, lágy izomzat a jellemző. A mozgásfejlődés elmaradása a járásnál válik egyértelművé. A gyerekek egy része mozgássérült lesz, többségük középsúlyos értelmi sérült. Terápiaként csak egyéni fejlesztés jöhet szóba.

Szülők a ritka betegségekkel születettekért

A ritka betegségben szenvedők tünetei, állapota és szükségletei között óriásiak a különbségek. Közös viszont, hogy ezekkel az orvosok is ritkán találkoznak, így a helyes diagnózisig általában hosszú út vezet. Utána kezdődik a szakorvoskeresés, ami nehéz, mert ritka betegségre kevesen specializálódnak, ugyanis kevesebb pénz jut kutatásra, gyógyszerfejlesztésre, és a kísérletekhez szükséges esetszám is csekély. A szülők magukra maradnak, sorstársakat keresnek, egyesületet, társaságot alakítanak. Jó esetben elindul az információcsere, hírlevelek, levelezési listák, találkozók. Ám a lehetőségeik így is csekélyek, ezért jött létre a Ritka Betegségek és Veleszületett Rendellenességek Országos Szövetsége, röviden: RIROSZ.

– Fő cél a figyelemfelhívás, hogy tudjanak rólunk. És az érdekképviselet, hogy ernyőszervezet legyünk. Az egyesülés azért fontos, mert külön-külön kevesen vannak a betegséget képviselők, még akkor is, ha ezerféle ritka betegségről tudunk. Egyébként Európában harmincmillió ember szenved ilyen kórokban. Talán ezért született az az uniós projekt, hogy készüljenek nemzeti tervek, álljanak fel központok. Nemrég tárgyaltunk a minisztériumban, és megállapodás született, hogy lesz egy központ, az Állami Népegészségügyi és Tisztiorvosi Szolgálaton belül, ahová összefutnak az információk. Lesz felmérés, hogy melyik ritka betegségben mennyien szenvednek, lesz adatbázis, ahova a szülők fordulhatnak, betegutakat állítanak fel, és ellátási körzeteket is, ahol lehetséges – mondja dr. Pogány Gábor, a RIROSZ elnöke, aki nem titkolja, hosszú távú cél egy fejlesztő és szolgáltató centrum létrehozása, ahol a „ritkák” megkapnák a szükséges fejlesztéseket.

A RIROSZ honlapja: www.rirosz.hu