Egészséges anya, egészséges apa, egészséges nagytesó. Amikor a kezembe adták a kisebbik lányom, fel sem merült benne, hogy kételkedjek az orvosom szavaiban: “Gratulálok, anyuka, egészséges kislány.” Két hétig én voltam a világ legboldogabb anyukája. De aztán jött egy telefon a kórházból, és minden a feje tetejére állt.
Lesújtó diagnózis?
A laborból hívott valaki, aki hosszan magyarázta, hogy a lányomnak egy PKU (phenylketonuria) nevű anyagcserezavara van, ami kezelés nélkül agykárosodást okozhat, de ha betartjuk a megfelelő diétát, akkor nem lesz baj. És mi a diéta? Hát nem ehet húst, tejterméket, gabonaféléket, hüvelyeseket, tojást… hüledezve hallgattam a felsorolást. A lényeg, hogy nagyjából semmilyen normális ételt soha nem ehet majd. De ne féljek, vigasztalt a hang, van már mindenféle speciális dolog. Majd megtanulom.
Akkor igazi világvégének éreztem a diagnózist – ma már hálás vagyok érte, hogy létezik ez a szűrés Magyarországon, és hogy a lányom nem 40 évvel ezelőtt született. A sarokvértesztet ugyanis csak 1975-ben vezették be hazánkban. De azóta már nagyon sok életet megmentett.
Az általa leggyakrabban kiszűrt PKU nevű betegség ugyanis alattomos kór. Egy enzimhiány miatt az egészségesen született csecsemő képtelen lebontani a fehérje egyik alapösszetevőjét, a fenilalanint, és az egyfajta méreganyagként az agyban óriási, visszafordíthatatlan károkat okoz szép lassan.
Kicsit lassabban fejlődik
Az édesanya először ebből persze semmit nem vesz észre. A gyerek kicsit lassabban fejlődik, mint a kortársai, kicsit később kezd el forogni, kevesebbet gagyog, és olyan furcsa, “egérszaga” van a vizeletének. Persze idő kell, míg a gyanú erősödik a szülőben, hogy valami nincs rendben, még több idő, hogy a szakember is komolyan vegye a dolgot, és még hosszú hetek, hónapok, hogy kiderítsék, mi a diagnózis. A szűrés előtti időkben leghamarabb a gyerek egyéves korára lett neve a betegségnek és ajánlott gyógymódja (diéta), de ilyenkor már késő. A babakorban oly gyorsan fejlődő idegrendszer addigra már végzetes, visszafordíthatatlan károsodást szenvedett.
A szűrés és diéta nélkül felnövő PKU-s gyerekek többsége soha nem lesz szobatiszta, nem tanul meg beszélni, gyakran járni is csak nehezen tud.
Diéta nélkül fogyatékos lenne
Mi találkoztunk ilyen gyerekkel. Romániában, a volt Jugoszlávia tagállamaiban ugyanis nincs minden kórházban általános szűrés, csak a nagyobb városokban. Táborokban, PKU-s találkozókon szívszorító látni ezeket a gyerekeket, akik pont annyi idősek, mint az én lányom, ám a különbség óriási. Az én lányom kéthetes kora óra diétázik – épp ezért senki nem mondaná meg róla, hogy valami baja van. De én tudom: diéta nélkül sokszorosan sérült és fogyatékos lenne. Ha így nézzük, azt hiszem, inkább szerencsésnek kellene mondanunk magunkat. Egy egészséges gyerekért nem is olyan nagy ár, hogy neki mindent külön kell elkészíteni a saját kis speciális hozzávalóiból, ugye?
Évente körülbelül 120 ezer gyerek születik Magyarországon és mindenkinek megszúrják a sarkát. Szerencsére. A teszt nem pontos, ezért gyakran van szükség ismétlésre. Nagyon fontos ugyanis, hogy az ötödik napon legyen levéve a vér. Az eredményt befolyásolja, ha a gyerek infúziót vagy vérátömlesztést kapott, esetleg nem evett még eleget. De évente közel 6000 esetben valóban valamiféle átmeneti enzimzavar áll a rossz eredmény hátterében. Az esetek döntő többségében azonban ez nem igényel kezelést, csak megfigyelést, ellenőrzést, és a gyerek szépen kinövi.
Évente azonban közel száz esetben a sarokvérteszt valóban felfordítja egy magyar család életét. De jól van ez így, sőt különlegesen jól. Magyarországon ugyanis az egyik legmodernebb, legszélesebb körű szűrési technikával 26-féle betegséget szűrnek ki ezzel a pár csepp vérrel, amit ilyenkor levesznek a gyerek sarkából. Ez pedig világviszonylatban is nagyon jónak számít. Január 1-jétől pedig ehhez hozzájön még a cisztás fibrózis is, mint huszonhetedik.
Csak a tankönyvekben olvastak róla
Ez a 26-féle betegség mind nagyon ritka, bonyolult nevű kórság, és egy átlagos orvos szinte soha nem találkozik ilyesmivel. A PKU egyike a leggyakoribbnak közülük, de a mi gyermekorvosunk 40 év alatt nem látott még hozzánk hasonló beteget (bár tanult róla), és ha ügyeleten járunk, vagy új orvosi rendelőben, rendszeresen összefutnak a szakemberek is, hogy végre lássanak egy “igazi, élő PKU-st”, mert korábban csak a tankönyvekben olvastak arról, hogyan is néz ki az ilyesmi.
Az évek alatt persze sok-sok hasonló cipőben járó szülőhöz hasonlóan szakértővé képeztem ki magam a PKU terén. Tudom, hogy a húst nagyszerűen lehet gombával helyettesíteni, a diós tölteléket pedig gesztenyével. Tojás helyett van tojáspor, a tej helyett tejpor, a liszt helyett keményítő, és igazán finom növényi alapanyagokból készült vegán sajtot is találtunk már, amiben se szója, se tej, se más tiltott dolog nincs. Ne mondom, hogy egyszerű, és nem mondom, hogy nem macerás néha kétféle palacsintaport keverni, vagy kétféle kalácsot sütni. De igazából soha nem éreztem ezt túl nagy árnak. A lányomért ennél sokkal többet is megtennék – mint minden más anya.