Minden édesanya átéli a pillanatot, amikor odahajol az újszülött csecsemője fölé, és azt kívánja, bárcsak megállna most az idő, bárcsak örökké kicsi baba maradhatna a gyermek. Persze igazán senki nem akarja, hogy teljesüljön ez a kívánság – Kovács Bernadettel azonban pontosan ez történt.
„Teljesen normális terhesség után Zsófi lányunk császárral született. Egészséges kislány, mondták a nővérek, és nem volt okom rá, hogy ezt kétségbe vonjam. Egyhetesen már emelgette a fejét, és mi nagyon büszkék voltunk rá, hogy ilyen szépen fejlődik – meséli Bernadett. – Hathetesen kezdtük azonban észrevenni, hogy apró zajokra furcsán megrezzen, összerándulnak a végtagjai. Amikor a háziorvosnak megemlítettem, akkor azt mondta, ne is foglalkozzunk vele, biztosan megijedt a gyerek. De mivel aggódtunk, beutalt minket a keszthelyi kórházba.
A tüneteket látva az orvos azonnal mentőt hívott, és már száguldottunk is Zalaegerszegre, ahol EEG és más vizsgálatok után megkaptuk a diagnózist: epilepszia. Ekkor még nem omlottunk össze, bíztunk benne, hogy ez egy kezelhető állapot.
A következő hónapok, évek aztán lassan lerombolták ezt az optimizmust, mert kiderült: nem is olyan könnyű kezelni Zsófi betegségét. Minden gyógyszer ellenére a rohamok egyre sűrűbbek és komolyabbak lettek. Azt, hogy közben a kislány fejlődése megállt, senki nem tartotta igazán nagy problémának. Majd ha abbamaradnak a rohamok, beindul az is, nyugtatták a szülőket. De csak két év és 13 különféle gyógyszer után sikerült megtalálni azt a szert, ami végül a rohamokon segített.
Hidegzuhany volt a végső diagnózis
„Hathetesen Zsófi már mosolygott és figyelt ránk, de amint megkapta az első epilepszia elleni szert, eltűnt a mosoly. Kilenc hónapos volt, amikor először hallottuk kacagni, egy új gyógyszer bevétele után. De mivel ez a szer sem tudta megállítani a rohamokat, másikat kellett keresnünk. Ekkor már előfordult, hogy napi két-három alkalommal voltak olyan súlyos rohamai, hogy szinte belefeketedett az oxigénhiányba. Óriási áttörés volt, amikor végre gondos budapesti orvosok segítségével sikerült megtalálni azt a gyógyszert, aminek hatására csökkent a rohamok száma, és Zsófi elkezdett végre fejlődni. Azt gondoltuk, hogy végre kijutottunk az alagútból, mostantól minden rendben lesz.”
Kilenc hónapos volt, amikor először hallottuk kacagni, egy új gyógyszer bevétele után
Akkor még valóban úgy tűnt, hogy van remény. Zsófi a kortársainál sokkal később és sokkal kisebb lépésekben ugyan, de elkezdett fejlődni. Hároméves volt, mire felült – ha nem is úgy, ahogyan a nagykönyvben meg van írva, de azért mégiscsak ülés volt ez félig térdelve is –, és életében először négykézlábra is állt. A szülők persze mindent megtettek érte: jártak korai fejlesztésre, Dévény-féle manuálterápiára, lovaglásra, zeneterápiára, gyógytornára. Bárhová elvitték a lányukat, ahol a fejlődés legkisebb esélyét is ígérték nekik, hiszen szerették, akkor is, ha csak feküdt, mint egy rongybaba. Ám amit sok-sok havi munkával elértek, egy újabb epilepsziás roham mindig kitörölte.
Olyan volt az egész, mintha hullámvasúton ülnénk: kis fejlődés után újra és újra visszakerültünk a start mezőre.
Ekkor merült fel, hogy talán nem is az epilepszia az igazi gond, a genetikai vizsgálat után pedig kiderült, hogy Zsófi Rett-szindrómás, és a betegség okozta idegrendszeri fejlődészavar miatt halmozottan fogyatékos lesz. Az édesanya számára hirtelen reménytelennek tűnt minden, azt hitte, nincs értelme küzdeni – néha még most is feladná. De a szakemberek, később a sorstársak mégis biztatták, hogy nincs minden veszve: bizonyos készségekben, például a kommunikációban és a mozgásban megfelelő terápiával, modern alternatív módszerekkel, eszközökkel, közösségi és alapítványi segítséggel igenis elérhető fejlődés.
„A Rett-szindróma egy kizárólag lányokat érintő örökletes betegség, amit egy X kromoszómán elhelyezkedő gén módosulása, mutációja okoz. Féléves korukig megfelelően fejlődnek a lányok, majd fejlődésükben megrekednek, később hanyatlás áll be állapotukban – magyarázza dr. Hegyi Márta gyermekneurológus. – Csecsemőkorban az ülés stabilitásának csökkenését követően a kezdeti szemkontaktus elvész, az izmok előfeszítettsége csökken, a beszédfejlődés elmarad. A szociális fejlődés autizmus irányába siklik ki. A kézhasználatot elvesztik a gyermekek, állandósulnak a céltalan, ismétlődő kézmozdulatok. Emellett gyakran alvási zavarok keserítik meg a család életét és merítik ki a gyermeket, súlyosbító tünetként az esetek egy részében ehhez epilepszia is csatlakozik. Szerencsére a mai komplex fejlesztési és rehabilitációs lehetőségekkel ki lehet tolni a hanyatlás időszakát. Ebben a cikkben a Rett-szindrómának egy ritka mutációjáról van szó, amely hasonló tünetekkel, de súlyosabb formában zajlik. Zsófinál a betegség egy altípusa jelentkezett, ami miatt már korán megrekedt a fejlődésben. A kór neve CDKL5, alig néhány ilyen beteg van rajta kívül egész Magyarországon.”
Együtt könnyebb a teher
A diagnózis sokkolta a családot, de hozott valami felbecsülhetetlenül jót is az életükbe. Hirtelen tartozni kezdtek valahová: a Magyar Rett Szindróma Alapítványhoz.
„Szó szerint az életem mentette meg, amikor rájuk találtam. Itt mindenki pontosan tudja, hogy min megyek keresztül és mit érzek. Fantasztikus a társaság, mindenben próbálnak segíteni. Amikor először találkoztam velük, furcsa volt, hiszen voltak idősebb családok nagyobb rettes lányokkal, és megdöbbentett a gondolat, hogy ez vár majd ránk is. De aztán nagyon hamar minden olyan természetes lett – hihetetlenül megnyugtató a tudat, hogy van ez a közösség. A Rett-szindróma ritka betegség, ezért sok szakembernek nincs elég tapasztalata a lányok kezelésével, fejlesztésével kapcsolatban. Viszont ha kevesen is, de már vannak lelkiismeretes, érdeklődő orvosok, akik hajlandóak a szárnyaik alá venni ezeknek a gyerekeknek, fiatal felnőtteknek a sorsát, konzultálnak külföldi kollégákkal, tanulmányozzák a szakirodalmat, hogy minél pontosabb, hatékonyabb segítséget nyújthassanak nekik. A Rett-szindróma elsősorban a központi idegrendszer zavarát jelenti, emellett sok ortopédiai és emésztőrendszeri problémával jár. A lányaink mind halmozottan sérültek. Azoknak a szakorvosoknak a neve és elérhetősége, akik vállalják a nem könnyű rettes gyerekeket, kézről kézre jár köztünk, és bármi gondom van, általában jobb tanácsot kapok a sorstárs anyukáktól, mint bármely orvostól vagy védőnőtől. Itt ugyanis mindenkiből szakértő lesz, akár akarja, akár nem. Ha hozzám fordul valaki hasonló helyzetben, én is szívesen segítek az alapítvány egyik mentorszülőjeként” – mondja Bernadett.
Bernadett és kislánya, Zsófi
A kistestvér sokat segít
Egy sérült gyerekről egyedül, támasz nélkül gondoskodni megterhelő munka, szükség van minden létező segítségre. Bernadett számára a napi kikapcsolódást a munka jelenti, amit addig tud csinálni, amíg Zsófi iskolában van, de aki igazán feltölti energiával, az a kisebbik lánya, a kilencéves Nóri.
„Bár Nóri nem tervezett gyerek, és végigrettegtem a terhességem, hogy nem örökli-e ő is ezt a ritka betegséget, életem legjobb döntése volt, hogy vállaltam. Mindennap erőt ad, és rákényszerít, hogy kimozduljunk a komfortzónánkból. Zsófival legszívesebben otthon maradtam volna egész nap, mert nem akartam, hogy megbámuljanak, de Nóri tele volt energiával, menni akart sétálni, játszótérre, mindenhová. Így nem volt más lehetőségem: vittem mindkettőjüket. Ráadásul Zsófira is inspirálóan hatott a kishúga jelenléte: próbálta utánozni, emelgette a kis fenekét, hogy ő is felállhasson, kiabált utána. Mivel azonban a Rett egy folyamatos és megállíthatatlan leépüléssel járó állapot, ez a pozitív hatás nem tartott sokáig.
Zsófit nagyon nehéz fejleszteni az állandó hangulatingadozása miatt, ezt nehezen ugyan, de el kellett fogadnom. De élményeket adhatunk neki, és az ő öröme a család minden tagja számára ajándék.
Igazi boldogság
„Zsófi 24 órás felügyeletet igényel. Nem szobatiszta, nem beszél, nem tud önállóan enni, inni, nem tud rajzolni, énekelni, nem tudja nyomkodni a telefont, nem tud a kortársaival futni, ugrálni, hisz kerekesszékben tölti a napjait. Nem szereti, ha ölbe veszik, nem szereti, ha megérintik. De igenis tud érezni, szeretni, nevetni, jelezni dolgokat, igényli a társaságot, figyel a fényekre, zajokra, mozgásra, emberekre” – magyarázza az édesanya.
Ezeket a pozitív állapotokat tudják kihasználni arra, hogy rengeteg fejlesztéssel elérjenek másnak sokszor természetesnek, aprónak vagy akár semmiségnek gondolt előrelépéseket. Nekik ezek igazán nagy mérföldkőnek számítanak, nem maguktól értetődő dolgoknak, hiszen rengeteg erőbefektetés, munka és küzdelem áll a háttérben. Ez a helyzet sok anyának maga lenne a pokol, Bernadett számára viszont már természetes.
Zsófit nagyon nehéz fejleszteni az állandó hangulatingadozása miatt
„Sokan meglepődnek, amikor kimondom, hogy boldog ember vagyok. Mindennap találok valami örömöt az életben, amiért tudok mosolyogni. Olyan sok dolog van, amiért hálás lehetek! Süt a nap, csiripelnek a madarak, van hol laknunk, vannak barátaim, akikkel összejárunk és nagyokat nevetünk. És bár sokan nem hiszik el, de Zsófi is sok boldogságot tud adni. Tavaly egyszer bekéredzkedett az ölembe, az nagy pillanat volt, mostanában pedig ha mellé fekszem, megnyugszik. Nagy lépés ez, mert korábban ilyenkor ellökött a kezével. Ezek a kis pillanatok éltetnek, ezek adnak erőt a folytatáshoz. Mert
nem tagadom, sokszor nagyon nehéz, olykor összeomlok én is.
Állandó készenlétben kell lennem, mert ha ideges, csapkodja magát, és ilyenkor komolyan meg is sérülhet. De ami a legnehezebb, hogy nem tudja végigaludni az éjszakákat. Ha felébred, gyakran órákon át üvölt, és semmivel nem lehet megnyugtatni. Sok mindent kipróbáltunk, hogy ez változzon. Az egyszerű ötletektől – séta, zene, fény, étel, ital, babusgatás – a félve alkalmazottakig – alternatív ötletek, gyógyszerek, gyógynövények – szinte mindent. Ezer elméletet gyártottunk, mi lehet az ok. De megoldás sosem született.
Nehéz pihenni és teljesíteni, helytállni mindenhol mellette, évek óta nem aludtam egy igazán jót. De ha visszagondolok az elmúlt tizenegy évre, akkor nem a kínlódást és a fájdalmat látom, hanem azt, hogy mennyit változtam, erősödtem, és semmiért nem cserélném el ezeket az éveket. Megtanultam, hogy minden gödörből van kiút, és sok fantasztikus embert ismertem meg, akik miatt én is jobb ember lettem. Mindezt Zsófinak köszönhetem.