nlc.hu
Egészség

Pitt-Hopkins-szindrómás 4 éves kisgyerek

Olyan ritka betegséggel küzd a 4 éves Karcsika, amiben rajta kívül csak 4 ember szenved idehaza

A világon minden két és fél milliomodik szülésnél jön világra ilyen betegséggel kisbaba.
Karcsika,

Súlyos betegséggel küzd a négyéves Karcsika. Mint a Bors írja, a Szabó család harmadik gyermekénél újszülött korában vették észre a szülők, hogy furán kitekerte magát a kiságyban, majd 3 hónapos korában megállapították, hogy izomgyenge. Gyógytornára küldték, de semmilyen javulás nem történt. A kisfiú 11 hónaposan még nem tudott sem ülni, sem hasra fordulni. 

Karcsika mozgása olyan volt, mint egy rongybabáé” – mesélte a lapnak az édesanya. Végül 3 évesen kaptak a szülők kézzelfogható diagnózist: akkor derült ki, hogy a kisfiuknak Pitt-Hopkins-szindrómája van. Ebben a nagyon ritka genetikai betegségben Magyarországon mindössze négyen szenvednek az ismert adatok szerint.

A szegedi család élete azóta teljesen felborult, de mindent megpróbálnak, hogy segítsenek Karcsikán, aki 24 órás felügyeletet igényel. Máig nem tud járni, mászni, nem képes önállóan enni és inni, mellette alvászavaros, sőt néhány autista vonás is jellemző rá, többek között nem tudja elviselni a zajt és tömeget.

Édesanyja elmondása szerint Karcsikának egy, az országban egyedülálló rehabilitációs intézeti kezelésre lenne szüksége ahhoz, hogy érdemben javíthassanak az állapotán.

Kiemelt fotó: Karcsika léptei / Facebook

Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, az nlc Facebook-oldalán teheted meg.

Címlap

top