Szenzációs felfedezés! Új gént azonosítottak magyar kutatók

MTI/NLCafé | 2017. November 19.
Egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterét kutatták. A magyar kutatók a beteg teljes családjának a génkészletét feltérképezték.

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint kétévnyi kutatómunka eredménye. A kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

A Nemzeti Agykutatási Programban új generációs készüléket szereztek be, amely a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

A funkcionális vizsgálatokat egy ösztöndíjprogram keretében  az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára.

Exit mobile version