Dani 33 hétre született, de egy hónapnyi kezelés és megfigyelés után egészségesnek nyilvánítva adták ki a kórházból. „Nem is látszott rajta semmi, örültem, hogy jól van” – meséli Buday Krisztina, az édesanya, az SMA-Egyesület elnöke. „Ő az egyetlen gyerekem, nem volt semmilyen tapasztalatom a koraszülött babák mozgásfejlődésével kapcsolatban, így aztán féléves koráig igazából nem aggódtam emiatt, pedig nem fejlődött úgy, ahogy kellett volna. A védőnőnk, a gyerekorvosunk is azt mondta, adjunk időt, biztosan csak lustább, mint az átlag. Aztán amikor félévesen visszamentünk a kórházi kontrollra, egy neurológus megállapította, hogy sokkal nagyobb a gond, mint azt esetleg feltételeztük volna.” A babát szinte rögtön az 1-es típusú SMA gyanújával küldték genetikai vérvételre, ahol megerősítették, hogy Dani gerincvelői izomsorvadásban szenved, annak is a legsúlyosabb változatában. „Ekkor már 11 hónapos volt. Vagyis majdnem egy év telt el az életéből célirányos terápia nélkül. Ráadásul abban a hitben, hogy legfeljebb két évet fog élni a kisfiam, nagyjából ott álltam a leletekkel a kezemben teljesen egyedül. Rám bízták, mihez kezdek az egész helyzettel. 2004-ben, tizenöt éve még nagyon keveset tudtak az SMA-ról, nem voltak elérhető szakemberek, tanulmányok, leírások.”
Egy gyönyörű baba
Egy anya nem nyugszik bele az elfogadhatatlanba, küzd, amíg csak képes tenni valamit a gyerekéért. „Mit tehetettem? Elkezdtem keresgélni a neten. Találtam amerikai betegcsoportokat, ahol már árnyaltabb számokkal is találkoztam: arról azért nem volt szó, hogy nem érik meg a kétéves kort, ez nagyjából a gyerekek 50 százalékára volt érvényes. Felkerestem Czeizel professzort is, aki egy olasz gyógyszerkísérlet hírével biztatott. Még az is felmerült, hogy esetleg bejuthatna Dani a kísérletbe. Miközben a fiam szépen fejlődött, a mozgást leszámítva: felülni, felállni, járni azóta is képtelen. A fellelhető valamennyi fejlesztésre elvittem: jártunk többek között hidroterápiára, gyógytornászhoz, konduktorhoz, és persze volt, ahonnan elküldtek, mert reménytelennek vélték Dani fejlődését. Én persze hiába hittem benne, hiába tudtam, mondtam, hogy az elméje olyan sok mindenre képes, hogy akár az izmai helyett is feltalálja magát.”
Kiutasították az anyát az iskolából
Dani hároméves korától még nehezebb időszak következett. Tüdőgyulladást kapott, ami egyre gyakrabban ismétlődött. Mivel megfelelő intézmény híján Dani nem járt oviba, amikor iskolába került a gyenge, edzetlen immunrendszerének sok volt a közösségi élet, a fertőzések. Előfordult, hogy alig telt el egy-két hét két tüdőgyulladás között. „A Mozgásjavító Általános Iskolába jártunk Zuglóba, ahol ép értelmű, mozgássérült gyerekek tanulnak. Egyrészt jól jött a napi mozgásfejlesztés, másrészt nagyon megterhelő volt a napi negyven kilométernyi autózás Danival. Nagyon nem kellemes neki az autósülés, sokat kínlódott szegényke, mire a dugóban Pesthidegkútról átevickéltem vele a XIV. kerületbe. Közben sokszor volt kórházban, és ez nagyon megnehezítette a beilleszkedését a közösségbe.” Danit egyre többször érték kellemetlen dolgok az iskolában, az anyukája féltette, úgy érezte, nem teljesítik az igényeit. Az tette fel az i-re a pontot Krisztánál, amikor a pedagógiai asszisztens hiányzása miatt ott maradt az iskolában, hogy ellássa Danit. „Szünetben megetettem, a társainak is segítettem. A pedagógus kiutasított az iskolából, azt mondta, én ezt nem csinálhatom. El kellett volna néznem, hogy az amúgy is sovány gyerekem nem eszik, mert erre egyedül nem képes? Neki szüksége van az átmozgatásra, kifektetésre. Sajnáltam a többi gyereket is. Mindenesetre akkor eldöntöttem, kiveszem a fiamat az iskolából. Hetediktől magántanuló lett. Persze rossz volt a gyerektársaság hiánya, de legalább az utazás nyűgétől is megszabadultunk.” Dani most az Addetur Baptista Gimnázium kilencedik nyelvi előkészítő osztályába jár, és nagyon élvezi.
Dani az édesanyjával
Aztán végre lett remény: egy új gyógyszer, amely az első és egyelőre az egyetlen. Külföldön már nagy sikereket ért el, jelentős javulást hozott SMA-betegek állapotában. „Mi is megigényeltük, de nem sokáig bizakodhattunk, mert a NEAK egy év mérlegelés (!) után elutasította a kérelmünket, tulajdonképpen Dani életkorára hivatkozva. Pedig ennél a betegségnél az idő a legnagyobb ellenségünk: az állapotromlás folyamatosan fokozódik. Nekünk az is eredmény lenne, ha már nem romlana tovább a fiam állapota, ahogy sok más betegnek is. Pont eleget kínlódtak már ezek a gyerekek. Dani is folyamatosan figyeli magát, milyen erőben van épp. És nem nagy közösség az SMA-betegek csoportja, ismerünk szinte mindenkit, főleg, amióta átvettem az Egyesület vezetését. Tisztában vagyok azoknak a betegeknek az állapotával is, akik megkapták a gyógyszert, és azokéval is, akik nem. Nem következetes, nem igazságos az elbírálás, ezért tavaly novemberében újra beadtuk az egyedi méltányossági kérelmet, eddig még nem kaptunk semmilyen választ.” Kriszta reméli, hogy hamarosan kibővítik a betegek körét, és minden SMA beteg hozzáfér a neki járó, sok esetben életmentő kezeléshez. Miközben a régióban először kezdte el Magyarország a kezeléseket, mostanra kissé lemaradtunk, körülöttünk szinte az összes külföldi országban megkapja minden SMA-beteg. „Magyarországon jelenleg 38 gyerek részesül a kezelésben, és 20 gyereket elutasított az egészségbiztosító, ők még mindig csak várnak, és remélik, hogy képesek lesznek megvárni a nekik életet mentő kezelést. Lengyelországban egy 34 éves beteg például néhány kezelés után képes volt felülni. Amikor ilyen történeteket hallunk nagyon nehéz belenyugodni a magyar hatóság döntéseibe. És nem tudunk semmit, nem kapunk korrekt tájékoztatást, sem egyéni betegként, sem betegszervezetként.”
Dani csalódott, hogy nem kaphat gyógyszert
Nem csoda, hogy Dani is elcsüggedt a visszautasításra, hiszen folyamatosan követi a külföldi eredményeket, okos, értelmes, felfogja, miről van szó. Édesanyja szerint a rossz lelkiállapota nagyban hozzájárult a drasztikus fogyásához. „Tavaly télen már csak 18 kilót nyomott, a 152 centijéhez, és eddig is nagyon sovány volt, de akkor nagyon megijedtem. Több, mint 10 kilót fogyott. Nem volt más választásunk, januárban PEG-et ültettek be Daninak, amin keresztül éjszaka tápszert kap kiegészítésként. De nem csak ezzel a csövecskével alszik együtt: a légzéssegítő készülék is rá van kötve, maszk az arcán, pulzusmérő az ujjára csíptetve.” Szinte Magyarországon elsőként sikerült a Bethesda kórháznak elindítania fél évvel ezelőtt SMA-ban érintett gyerekeknek az ún. otthon lélegeztetési programot, melyben így az igen drága és költséges gépeket és eszközöket már a kórház adja.
„Már sokkal korábban szüksége lett volna a légzéssegítőre, amióta azzal alszik, három éve, sokkal energikusabb, sokkal vidámabb, megszűntek a súlyos tüdőgyulladások. Az izmai nappal kifáradnak, ezért éjjel nem képesek fenntartani a megfelelő légcserét, és felhalmozódik a szervezetében a szén-dioxid, ez sokszor rosszulléteket okozott reggelente.” Krisztina az első gépet saját pénzén vette, 50 százalékos TB-támogatást kaptak rá. „Mindent magunknak járunk ki, információkat szerzünk, próbálunk a lehető leghatékonyabban élni a lehetőségekkel, de sokszor elkeseredünk a helyzettől.”
Ahogy a Magyarországon elérhető – SMA-betegek speciális igényei miatt számukra sokszor használhatatlan – segédeszköz-kínálattól is. „Most nyáron szeretnénk kijutni az olaszországi Milánóba, Chiara Mastellához, aki fizikoterapeutaként 30 éve foglalkozik SMA-beteg gyerekekkel, és javaslata alapján gyártanának Daninak segédeszközöket, olyanokat, amik itthon nem vagy nem ugyanolyan minőségben elérhetők. Daninak sokszor elviselhetetlen fájdalmai vannak ülés közben is a nagymértékű gerincferdülése miatt, és itthon teljesen kilátástalan lett a helyzete ezért, sokszor csak pár percet képes ülni. Ott teljesen más módszerrel vesznek mintát a gerincéről, ami után valóban a teste adottságainak legmegfelelőbb ültető modult és korzettet (fűzőt) gyártják le.” Az itthon kapható ún. ortézisek (sínek), amelyek elvileg a további deformációt lennének hivatottak csökkenteni, sokkal nehezebbek, ezért az izomgyenge gyereknek értelmetlen a viselésük. Pedig szinte minden ízületére kellene egy, hogy megelőzzék az izmok rövidülését, abban kellene aludnia is. Ezzel szemben az olaszok egy könnyített szilikonból készült sínt készítenek a betegeknek. „Nem tudom, kijutunk-e, egyelőre a pénz fele gyűlt össze. Létrehoztam egy oldalt is Daninak, ahová az adományokat várjuk, összesen hétezer euróra lenne szükségünk. Dani állapotától is függ, hogy el tudunk-e indulni, nem tudom, bírná-e a hosszú utat, és amikor elterveztem az egészet, még nem volt gyomorszondája sem. Persze ha meglenne a fedezet, ő is biztosan lelkesebb lenne, csak megoldanánk valahogyan.”
Engedélyköteles szinte minden segédeszköz
További keserűség, hogy egyedi engedélyköteles szinte minden, ami szükséges a gyerek minőségi életéhez: a speciális kerekesszék és felszerelései, a szondatáplálás eszközei is. „Mindez azzal jár, hogy egyedi kérelmet kell beadni a NEAK-hoz, amit néha hónapokig bírálnak el. A szondatáplálásnál 90%-ot támogat a TB, de például fecskendőből csak napi egy írható fel. Méltatlannak érzem, hogy a huszonegyedik században egy eldobható fecskendőt otthon ki kell mosni, fertőtleníteni, mert nincs elég. És minden segédeszközzel ugyanezt az utat kell végigjárni. Úgy néz ki a lakásunk, mint egy raktár, mert három hónapra előre betárazunk, hogy ne kelljen futni minden alkalommal a köröket, amikor szükségünk van tápszerre, gyógyszerekre, kötszerekre, pelenkára. Most a lakásunk akadálymentesítése is nagy probléma, mert egyre nagyobb Dani, és a tisztálkodás is körülményes, mert a fürdőszoba sem akadálymentes. Anyukám az egyetlen segítségem, minden tőle telhetőt megtesz, de már 79 éves, fizikailag nincs a topon.”
A mindennapokat megkeserítő bürokratikus macerák mellett mások gesztusai jelentik a túlélést a kis családnak. Kriszta és Dani a Tégy jót! támogatását is élvezte már korábban, az első lélegeztető gép árát Ganyi Károly és segítői által szervezett gyűjtéssel egészítette ki Kriszta. „Most egy speciális horgászverseny, a Barátság Kupa szervezője, Kereszturi Sándor is felajánlotta a következő, áprilisi esemény bevételeit Dani javára, amiért nagyon hálásak vagyunk.” Dani jó kapást és jó hangulatot remél a következő versenyen, ahol már hat éve együtt horgászik más mozgássérültekkel, épekkel és siketekkel.
A család számlaszáma:
Buday Krisztina
OTP 11773023- 10458796- 00000000