A vérzékenységnek, vagyis a véralvadás zavarainak több oka lehet, egyes esetekben a betegség szerzett, más esetekben örökölt. Az egyik „altípus”, a hemofília kialakulása egyértelműen a genetikára vezethető vissza. „A véralvadás egy rendkívül bonyolult folyamat, aminek során sok komponens dolgozik együtt – magyarázza Keszthelyi Zoltán, a Magyar Hemofília Egyesület elnöke. – A vérzékenység fajtájától függ, hogy a betegnek melyik összetevő nincs meg. A szigorúan vett hemofíliában a nyolcas és a kilences faktor teljesen vagy részben hiányzik.”
Nem véreznek el, viszont mozgássérültté válhatnak
A betegség talán félelmetes lehet az azt nem ismerők számára, könnyen kapcsolódhat hozzá az a képzet, hogy a beteget a széltől is óvni kell. Keszthelyi Zoltán (aki maga is érintett) eloszlatja a tévhitet, de nem titkolja: a betegség valóban súlyos következményekkel járhat, legalábbis az idősebb generáció számára. „A laikusok azt gondolják, hogy ha például paradicsomszeletelés közben megvágom az ujjamat, akkor elvérzek. De igazából nem ez a veszély, mi sem vérzünk jobban, mint egy egészséges ember, csak nálunk tovább tart. Ma már jó gyógyszerek vannak, de régebben is nagyon ritkán fordult elő, hogy valaki ténylegesen elvérzett. Az igazi bajt a belső, ízületi vérzések okozzák. Ha a térdnél, könyöknél, csuklónál alakul ki ilyen, az is eláll egy idő után, de nem fog tökéletesen felszívódni, és olyan folyamatokat indít el, amik koptatják az ízületet. Eltűnik például az üvegporc, ami az ízületek mozgékonyságát biztosítja. Ezért az idős hemofíliások szinte kivétel nélkül mozgássérültté válnak egy idő után. De a kilencvenes évek óta születettek egészen más helyzetben vannak, azóta nagyon hatékony gyógyszereket fejlesztettek. Ezekkel a beteg tünetmentesen végigélhet egy egész életet. Ugyanúgy sportolhat, mozoghat, mint bárki más, az ízületei sem mennek tönkre. Senki nem mondaná meg róla, hogy hemofíliás.”
Keszthelyi Zoltán, a Magyar Hemofília Egyesület elnöke
A hemofília genetikai betegség, kicsit leegyszerűsítve egy mechanikai sérülésről van szó; az X kromoszómán törés keletkezik. Viszont – talán meglepő módon – a betegség csupán kétharmada örökölt, a fennmaradó egyharmadnál spontán mutációról van szó. Keszthelyi Zoltán is az utóbbi csoportba tartozik. „Édesanyámnak hét testvére van, mindenhol nagy a család, öt-hat gyerekkel, de senki más nem hemofíliás közülünk. Édesanyám kései gyerek volt, a szülei negyvenöt körül voltak, amikor világra jött. Ilyenkor már gyakoribban a génsérülések.”
Örökli? Hordozza? Vagy egészséges lesz?
Keszthelyi Zoltánnak két gyereke van, és mint mondja, feleségével számukra jelentős dilemmát okozott a gyerekvállalás. „A hemofília az X kromoszómával öröklődik. Azt biztosra lehetett tudni, hogy ha fiunk születik, akkor ő semmilyen módon nem lesz érintett a betegségben, hiszen tőlem Y kromoszómát fog kapni. Az is nyilvánvaló volt, hogy ha lányunk születik, akkor ő nem betegszik meg, viszont szükségszerűen hordozója lesz a hibás génnek, és a fiúunokáim felének már esélye lesz betegen születni. Amikor gyereket vállaltunk, akkor még nem létezett genetikai tanácsadás. Fiút szerettünk volna, de valahol az is bennünk volt, hogy legyen, ahogy alakul. Nem volt könnyű döntés. Megszülni egy gyereket úgy, hogy esetleg már születése pillanatában terhet rakunk a vállára, amivel majd neki magának kell megbirkóznia.” Keszthelyi Zoltánnak végül két lánya született. A házaspár tudatosan készítette fel őket a reális lehetőségre, hogy hemofíliás babájuk fog születni. A nagyobbik lány például annak idején – édesapja kezdeményezésére – önkéntesként dolgozott hemofíliás gyerekeknek szervezett táborban.
A gyerekvállalással kapcsolatos döntések ma sem könnyűek, az érintett pároknak nagyon komolyan végig kell gondolni bizonyos dolgokat. Nem egyszer orvostól kérnek tanácsot, pedig a dilemma sok tekintetben inkább értékrendi kérdés. „Tegyük fel, van egy hordozó nő, gyereket szeretne, de félelmei vannak. Olyan is van, aki emiatt egész egyszerűen lemond az anyaságról. Pedig sok orvos azon a véleményen van, hogy ez egy jól kezelhető betegség, vállaljon gyereket nyugodtan bárki, legfeljebb a kicsi majd kapja a gyógyszereket. Más meg pont azzal áll elő, hogy nem egyszerű egy hemofíliás gyereket felnevelni, és ma már a technika és a jogi környezet lehetővé teszi azt, hogy ha a magzat érintett, akkor szakíttassuk meg a terhességet. Harmadik lehetőségnek ott van a lombikbébi program, ahol »kiválogathatják« a nem érintett embriókat.”
Akármennyire hatásos készítmények is léteznek a hemofíliás betegek életének tünetmentessé tételére, azért a leendő szülők tudják: jobb, ha a gyermekük állandó gyógyszeres kezelések nélkül éli le az életét. Boglárka hemofíliás édesapja révén érintett a betegségben, ma már két egészséges gyerek édesanyja – mindketten lombikprogram segítségével jöttek a világra. „Egyértelmű volt, hogy hordozó vagyok. A párom és én tisztában voltunk azzal, hogy a hemofília mivel jár. Nyilván lehetséges együtt élni vele, de miért ne élnénk a lehetőséggel, ha van mód a kiküszöbölésére?” A lombikkezelésnek két útja lehetséges, egyik során csak az embrió nemét nézik az orvosok. Mivel alapvetően a fiúk betegednek meg, ezért a megtermékenyített petesejtek közül csak a leendő leánygyermekeket ültetik vissza. A második verzióban direkt a génhibára keresnek rá, ilyen esetben a mutációban nem érintett fiúk magzatai is beültetésre kerülnek. Boglárkáék az utóbbi lehetőséggel éltek, kisfiuk három és fél, kislányuk másfél éves. A fiatal anyuka nem titkolja: a lombikprogramban való részvétel lelkileg nem „sétagalopp”, mégis a lehetőségekhez képest a legjobb megoldást jelenti a legtöbb érintett számára. „Sok a vizsgálat, sok az utánajárás. Csak az fél évbe kerül, hogy az ember megkapja az induláshoz szükséges papírokat. Az egész rengeteg időt vesz igénybe és nagy fokú stresszel jár. De akikkel beszéltem erről, azok nyitottak, többen is belevágtak már az ismeretségi körömből.”
Mónika egy pár hetes, makkegészséges kisfiú édesanyja, pedig szintén hordozója a hemofíliát okozó mutációnak. A gyerekvállalás számukra is dilemmákkal járt. „Édesanyám hordozó volt. A gyerekvállalás előtt voltam egy genetikai vizsgálaton, ott kimutatták, hogy bennem is megtalálható a kérdéses gén. Nagyon nem szerettük volna, hogy a gyerekünknek egész életében véralvadásfaktor-készítményeket kelljen szednie, hogy egész életében korlátoznia kelljen magát.” Mónika és párja a gyerekvállalás előtt másfél évvel kezdtek beszélgetni a lehetőségeikről, végül ők is a lombikprogram mellett döntöttek. „Tájékozódtunk hasonló helyzetben lévő szülőktől, ők tudtak információt nyújtani. Számunkra nem volt kérdés: inkább alávetjük magunkat a vizsgálatoknak és a kezeléseknek, mintsem beteg gyerekünk szülessen.”
Képünk illusztráció (Fotó: getty images)
A lombikprogram sokaknak jelenthetne megoldást
Ma már az embrió egyetlen sejtjéből megmondható a leendő baba neme, illetve az is, hogy egészséges, beteg vagy hordozó-e. A lombikbébiprogram tortúrát jelent ugyan a szülőknek, elsősorban az anyának, viszont segítségével „garanciát” kaphatnak arra, hogy ebben a betegségben semmilyen módon nem érintett gyerekeik szülessenek. Hiszen stimulációval akár nyolc-tíz petesejt is megérhet egy ciklusban, és ezek közül lehetőség van kiválasztani a genetikai értelemben egészségeseket. Viszont nehézséget jelenthetnek az anyagiak, hiszen a társadalombiztosítás jelenleg csak részben támogatja ezen párok lombikprogramját.
„Egy ilyen speciális esetben első körben a génhibát kell megállapítani, hogy aztán célzottan lehessen majd keresni – mondja Keszthelyi Zoltán. – Ezt az állam nem támogatja, pedig az összeg millió közeli. Aztán ott vannak a lombik további költségei. Ha belegondolunk, a TB nem túl racionális. Évente négy-öt hemofíliás gyerek születik, vagyis nem nagy összegről van szó. Viszont ezeknek a betegeknek az élethosszig használt gyógyszere – ami támogatott – jóval többe kerül, mint a lombikprogram, egy ember esetében több százmillióról beszélünk...”
A lombikbébiprogram még nem teljesen megoldott, és ha az lenne, akkor is nyilvánvaló, hogy nem mindenki venné igénybe, illetve ott van még a spontán mutáció. Ha nem is tömeges mértékben, de a hemofília továbbra is létezik. A betegek pedig (a vénásan adagolt gyógyszerek miatt) sok nehéz vagy frusztráló helyzettel szembesülhetnek, de ennek ellenére teljes életet élhetnek, sőt profitálhatnak is a helyzetből. Többek között a Magyar Hemofília Egyesület által szervezett gyerektáborokon keresztül. „Nyolc-tíz évesen kerülnek be a táborba, aztán felnőve visszajönnek segítőként. Borzasztóan kemény és összetartó mag alakult ki, folyamatosan tartják a kapcsolatot. De nem csak ennyit profitálnak. Rengeteg nemzetközi képzés, konferencia van, és az egyesületen keresztül a fiatalok 18-19 éves kortól lehetőséget kapnak arra, hogy ezeken részt vegyenek. Ezek a fiatalok már azt játsszák: mondj egy országot, én pedig mondok egy ott élő hemofíliást.”