A genetikai szűrővizsgálatok elsődleges célja, hogy még a baba születése előtt fény derüljön az esetleges magzati rendellenességekre, akár öröklött, akár fejlődési problémáról legyen is szó. Így a terhesség korai szakaszában kiszűrhetők a súlyos, esetleg az élettel össze nem egyeztethető rendellenességek.
Milyen rendellenességeket lehet a genetikai vizsgálaton kiszűrni?
A terhesség korai, 12. hetében olyan genetikai vagy vírusfertőzés, gyógyszerek okozta rendellenességeket lehet kiszűrni a genetikai vizsgálatokkal, mint
- Down-kór
- Patau-kór
- Edwards-kór
De az ivari kromószómák számbeli eltérései okozta fejlődési zavarok is kiszűrhetők (Turmer- és Klinefelter-szindróma). A teljesen veszélytelen ultrahangvizsgálaton túl a 37. életévüket betöltött kismamáknak kötelező további genetikai tanácsadáson részt venniük, ahol átbeszélik a születendő kisbaba szempontjából lényeges genetikai kockázatokat.
Ultrahangvizsgálat
Magzatvíz és méhlepény vizsgálat
További, magzatvíz- vagy méhlepényvizsgálatokra akkor van szükség, ha a kismama magas kockázatú csoportba tartozik: 37 év feletti, vagy a korábbi ultrahangvizsgálat nyakiredő-eltérést mutatott, és az elvégzett kombinált teszt eredménye erre utal.
A méhlepényvizsgálat már a 11-12 hetes kortól elvégezhető, és szinte 100%-os pontossággal ad információt a magzatról. A vizsgálat során vékony tűvel, a hasfalon keresztül mintát vesznek a méhlepényből.
A magzatvízvizsgálat során pedig (ami a 15-20. héten végezhető csak el) ugyanúgy tűvel vesznek mintát a hasfalon keresztül, de itt már ultrahang készülék segítségével, és az eredményre is többet kell várni. Míg a méhlepény pár napon belül eredményt ad, a magzatvízből vett mintát 1-2 hét alatt tenyésztik ki.
Mindkét genetikai vizsgálat veszéllyel jár: 0,5-1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Minden esetben a kismama dönti el, hogy kéri-e a vizsgálatot.