Baba

Pánik helyett: mindent a terhesség alatti szűrővizsgálatokról

Vérvétel vagy komoly beavatkozással járó genetikai vizsgálat? Döntened kell, melyiket veszed igénybe, ha pontosan akarod tudni, egészséges babát vársz-e. Összefoglaltuk a lényeget.

A kicsi megfogant, és bár mindenki gondosan figyelmeztet, hogy ne keresgélj túl sokat a neten, te nekilátsz, és nagyjából a harmadik kattintás után belebotlasz egy csomó rémtörténetbe… A hetek pedig nagyon lassan telnek, ameddig az első genetikai ultrahangra eljutsz, ahol kiderül, hogy minden rendben, vagy mégsem? Itt az ideje rendet tenni a vizsgálatok tengerében, hogy ne rohanj sírva haza egy aggasztó lelet után. 

“Genetikai” ultrahang: kockázatbecslés

A 12-14. heti ultrahang esetében különösen fontos, hogy megfelelő minősítéssel és gyakorlattal rendelkező orvos vagy szonográfus végezze a vizsgálatot. Sok felesleges aggodalomtól kíméli meg a szülőket a gyakorlott szem és a pontosság, ekkor ugyanis egyéb testrészei mellett megmérik a magzat tarkóredőjének vastagságát, és megnézik, látható-e az orrcsontja.

Akkor is megszülöd, ha beteg?Az átlagos tarkóredő-vastagság (a leleten NT) 1,5 milliméter egészséges magzatoknál, a határérték pedig 3 milliméter. Vagyis igen kicsi távolságok megítéléséről van szó, ahol már a tizedmilliméteres tévedés is nagy különbséget jelent. Az egészségesek 5-10 százalékánál is vastagabb a tarkóredő az átlagosnál és a határértéknél, ám ez a tünet az orrcsont hiányával együtt már rendellenességre, például Down-szindrómára utalhat. Olyan is megeshet, hogy minden mérési adat normál tartományban van, az orrcsont (a leleten NB) is látható, mégis Down-szindrómás a magzat, hiszen nem diagnosztikus vizsgálatról, csupán kockázatbecslésről van szó.

Kombinált teszt: ez is szűrővizsgálat
Ahhoz, hogy ez a becslés pontosabb lehessen, vérvizsgálatot is végeznek ugyanebben az időszakban: két jelzőanyag szintjét mérik az anya vérében, és ezt az eredményt vetik össze az ultrahangon látott képpel, majd az anya életkorát is figyelembe véve értékelik. Ezt nevezik kombinált tesztnek, amely szűrővizsgálat – és ezt nagyon fontos szem előtt tartanod!

Díjmentesen az a kismama veheti igénybe, akinek a terhesgondozója elvégzi a 12-14. hét közti ultrahangot megfelelő minősítésű szakemberrel, valamint szerződésben áll a Sejtbank Kft.-vel, amely a vérvizsgálatokat ingyenesen elvégzi – vagyis a társadalombiztosítás csupán az ultrahangot téríti. Magánszolgáltatónál is igénybe veheti fizetség ellenében bármelyik kismama, ekkor ráadásul akár egy-másfél órán belül a kezében lehet az eredmény, szemben az esetleg másfél-két hétig is elhúzódó leletkiadással egyéb esetekben.

Számoljunk! Mit jelent az eredmény?
Genetikai központonként változik, milyen arányszámot (1 : 150, 1 : 250, 1 : 380) tekintenek határértéknek a pozitív és negatív esetek közt. A lényeg az, hogy annak a valószínűségét adják meg, hogy az ugyanilyen eredményt kapott kismamák közül hánynál bizonyul a magzat mégis Down-szindrómásnak. Vagyis ha a személyes kockázatodat 1 : 250 arányszámban állapítják meg, ez azt jelenti, hogy 250 ugyanilyen eredmény közül egy bizonyult Down-szindrómásnak a genetikai vizsgálat során. Az 1 : 100 eredmény például pozitív, de csupán annyit jelent, hogy a genetikai vizsgálat végül százból csupán egynél mutat ki valóban rendellenességet, a többi 99 kismamánál a genetikai vizsgálat eredménye negatív. Ami a legfontosabb, hogy az “arányszámos” eredmény után akkor se ess kétségbe, ha nem a legjobb tartományba esel. 

Figyelembe kell venni azt is, hogy az anya 40 feletti életkora mellett egyre kisebb az esélye, hogy bármelyik mért tényező kóros volta mellett negatív legyen az eredmény. Ez a magyarázata annak, hogy fiatalok között kevesebb a tévesen pozitív eredmény, idősebbek közt viszont gyakoribb. A 3,2-3,4-es tarkóredőtől kezdve gyakorlatilag elképzelhetetlen, hogy a biokémiai jelzők értéke olyan jó legyen, hogy az eredmény a negatív tartományba essen.
A lepényboholy-vizsgálatot (korionboholy-biopszia) is igénybe veheted, ha szükséges. Ez már nem kockázatot becsül, hanem eredményt ad.

 
Fontos különbség: szűrés vagy diagnózis

Akkor is megszülöd, ha beteg?

A szűrő- és diagnosztikus vizsgálat közti különbségtétel azért fontos, mert míg az első csupán valószínűséget, a második közel százszázalékos biztonságú eredményt ad. A bökkenő csupán az, hogy a diagnosztikus vizsgálat (korionboholy-biopszia a 12. héttől, illetve magzatvízvétel, azaz amniocentézis a 16. héttől, nagyon ritkán köldökzsinórvér-mintavétel) úgynevezett invazív beavatkozás, amelyhez meg kell szúrni a méhet, hogy fecskendő segítségével szövetmintát vegyenek a lepénybolyhokból, a magzatvízből vagy – sokkal ritkábban – a köldökzsinórvérből. 

Az invazív vizsgálat vetélési kockázattal jár, száz ilyen beavatkozás esetén egy-két várandósság végződik a magzat elvesztésével – ezért ilyet csak nyomós indokkal végeznek. A kockázat mértéke a beavatkozást végző orvos gyakorlottságától is függ. Ezért, ha rászánod magad erre, olyanhoz fordulj, aki nagyon sok ilyen vizsgálatot végzett már – kétséges esetben kérdezz rá nyugodtan és jó előre! Sose feledd, a jogod van bármit kérdezni, amikor a babád életéről van szó, ne zavarjon, ha “hülyének néznek” – ami szakembernek csak egy szűrővizsgálat, az neked az élet maga…

Időfaktor, azaz mikor lesz eredmény?

“Mi inkább a kombinált teszt mellett döntöttünk” – mondják sokan a harmincöt feletti kismamák közül, mert nem szeretnének “hasbaszúrást”. Csakhogy kérdéses, nem értették-e félre, mi lesz a vizsgálat eredménye. Hiszen legnagyobb valószínűséggel negatív lesz, és ez nagyon megnyugtató lehet a terhesség hátralevő hat hónapjában. De mit szólnál egy 1:100 (pozitív) eredményhez? Amikor döntést hozol, azt is vedd figyelembe, hogy mikorra van meg a szűrés eredménye. Ha ez pozitív, és emiatt genetikai vizsgálatot javasolnak, annak mikorra lesz eredménye?

Ha a magzat beteg, hányadik héten szembesültök majd a végleges válasszal?
Ha a kombinált tesztre és a lepényboholy-vizsgálatra szavaztok – akkor már a 13-14. héten végleges választ kaptok. Ha ezt a lehetőséget kihagytátok, már a huszadik hét körül járhatsz, mire a jó vagy rossz hírt megkapjátok. Addigra már túl vagy a babavárás felén. A szakemberek ezért egyértelműen a minél korábbi vizsgálatot javasolják.

 Baba a szabadban - praktikus tanácsok

Tetszik a cikk? Olvass még több érdekes és hasznos dologról a babaszoba.hu oldalon!

Melyik vizsgálatot a sok közül?

Elképzelhető, hogy különböző okokból lemaradtál a kombinált tesztről, és már túl vagy a terhesség 14. hetén, amikor mégis úgy döntesz, hogy szeretnél szűrővizsgálatot. Milyen lehetőségeid vannak? Ezek természetesen az AFP kivételével mind fizetős vizsgálatok: itt nézhetsz utána, hol végzik: www.gendiagnosztika.hu, www.downszures.hu, www.g1intezet.hu, www.medicover.hu

AFP: magzati eredetű fehérje jelenlétét vizsgálja az anya vérében. Az alacsony AFP az esetek egy részében Down-kórra utalhat, a magas érték pedig nyitott gerincre vagy agykoponyahiányra. Kétséges esetben egyes laboratóriumokban egy másik jelzőanyag, a béta-HCG értékét is vizsgálják, mindezt a társadalombiztosítás terhére, ez ugyanis növeli az amúgy nagyon csekély találati arányt. Az átlagostól eltérő AFP érték önmagában nem ok a magzatvízvizsgálatra.

Kvartett teszt (négyes teszt): a 16. és 19. hét között végezhető el, négy jelzőanyag szintjét vizsgálja, ebben a négyben benne van az AFP és a béta-HCG is.

Szekvenciaszűrés:
a kombinált teszt és a négyes teszt együttese, tovább pontosítja a kombinált teszt eredményét.

Ami pedig a legfontosabb: ne állj neki egyedül a leletben található eredmények értelmezésének! Az interneten megtalálható források sokszor pontatlanok, ezért mindig konzultálj az orvosoddal, ne félj sokat kérdezni, hidd el, a szülészek sokkal jobban tartanak a hanyag kismamáktól, mint azoktól, akik mindent meg szeretnének érteni! 

Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, az nlc Facebook-oldalán teheted meg.

Címlap

top