Tévhitek és igazságok a magzati szűrésekről

Ma már sokféle terhességi vizsgálat létezik, amelyek célja, hogy a várandósok információt kapjanak sajátmaguk és a magzatuk egészségéről. A kismamák gyakran az interneten próbálnak utánanézni a különféle vizsgálati módszereknek, ám a világhálón sajnos téves információk garmadája kering.

A kombinált szűrés biztos eredményt ad. Nem igaz. A kombinált teszt – azaz a genetikai ultrahangvizsgálat és a vérvétel együtt – nagyon fontos vizsgálat, amely a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának valószínűségére, kockázatára mutat rá, biztos eredményt azonban nem ad. Amennyiben ez a kockázati érték magas, úgy további vizsgálatokat javasolnak a kismamának.
Minden kromoszómavizsgálat veszélyezteti a magzatot. Nem igaz. Ha a fent említett kombinált teszt eredménye emelkedett kockázatot mutat, magzati kromoszómavizsgálat elvégzése javasolt. “E vizsgálattal kapcsoltban a legtöbb szülőben a pocakhoz közelítő tű és az 1%-os vetélési kockázat képe jelenik meg, jogosan. Ez az eljárás ugyanis magzatvíz- vagy méhlepény-mintavétellel történik, és valóban rejt magában kockázatot. Ugyanakkor, ma már nem ez az egyetlen módszer a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására – magyarázta Dr. Elekes Tibor, a PrenaTest Központ genetikusa. – Léteznek már ilyen orvosi beavatkozást nem igénylő, non-invazív tesztek, amelyek a magzatra nézve teljesen biztonságosak, mert anyai vérből, egyszerű vérvétel segítségével elvégezhetők.”

A non-invazív vizsgálat mindenre választ ad. Sajnos, nem így van. Ezek a vizsgálatok bizonyos kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma gyanúja esetén kiváló alternatívát nyújtanak a kockázatos “hasba szúrós” beavatkozásokkal szemben. Közel 100%-os pontossággal mutatják ki a Down-, az Edwards- vagy a Patau-szindróma jelenlétét a magzatban, de más eredetű fejlődési rendellenességek kiszűrésére nem alkalmasak – ezek hatékony kiszűréséhez alapos, magas színvonalú ultrahangvizsgálat szükséges.
35 év alatt nem fontos a Down-szindróma szűrése. Nem igaz. Napjainkban a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma, amelynek kockázata együtt nő a várandós anya életkorával. Ez azonban nem jelenti azt, hogy a 35 évnél fiatalabb várandósok esetében ne lenne szükség az ilyen jellegű szűrővizsgálatokra. “A legtöbb Down-szindrómás gyermeket ma már a fiatalabb édesanyák hozzák világra” – hívta fel a figyelmet a szakorvos.
Ha a családban nem volt Down-szindróma, nem szükséges a szűrés. Nem így van. Az esetek több mint 90%-ában a Down-szindróma minden korábbi családi előzmény nélkül alakul ki a magzatban, ezért a magzati Down-szindróma-szűrés minden várandós számára javasolt. Amennyiben a gyermeket váró szülőknek már volt korábbi, rendellenességgel sújtott terhességük, fontos a genetikussal történő konzultáció – optimális esetben még a fogamzás előtt, hogy ismétlődési kockázat esetén időben megtervezhessék az elvégezendő speciális vizsgálatokat.