Gyerekbántalmazás vagy genetikai betegség?

nlc | 2011. Február 22.
A hároméves Kierant azért kellett kórházba szállítani, mert jobb lábán eltört a sípcsontja. A szülők kálváriája ekkor kezdődött.
Olvass tovább!
A pizza illatába is belehalhat

Először a szülőket gyanúsították, mert az orvos szerint a kisfiú törése csak úgy keletkezhetett, ha valaki mindkét kezével megcsavargatta a lábát különböző irányokba. A kisfiút és annak testvérét, Williamot ki is kérdezték a családi állapotokat illetően, sőt bevonták a rendőrséget és a gyámügyet is.

Kieran egy genetikai rendellenességgel született, a neurofibromatózis 1-es típusával (NF1). Ez annyit jelent, hogy a jobb sípcsontja olyan törékeny, mint a kréta, és a legenyhébb ütésre is eltörhet. Mind az anyának, mind a testvérnek szintén neurofibromatózisa van.

Korán reggel Kieran már nem volt képes kiegyenesíteni a lábát, így újra kórházba kellett vinni. A gyereket benntartották és továbbra is a szülőket gyanúsították a bántalmazással. A gyámügy folyamatosan ellenőrizte őket, a szülők így William miatt is aggódhattak.

Annak ellenére, hogy a szülők kérték az orvost, hogy vizsgálja meg és röntgenezze meg a gyerek lábát még egyszer, a doktor nem tette. Közben a szülők nyomozni kezdtek, nem lehet-e összefüggés a neurofibromatózis és a törés között. Az NF1-t génelváltozás okozza, amely a test sejtjeinek növekedéséért felelős. Angliában 20 ezer ember szenved tőle, 50 százalékban öröklődik.

A leggyakoribb tünet a nagyszámú rostburjánzás, borsó nagyságú rögök a bőrön az idegvégződéseknél. De szakértők szerint kamaszkor előtt ez nem jelentkezik. A testen bárhol felbukkanhat, ahol idegvégződés van, de nem okoz egészségügyi problémát, kivéve, ha megnyomjuk az idegeket. Egy másik tünet, amikor hat vagy több tejeskávé (cafe au lait) színű, ceruzahegy nagyságú folt jelenik meg a bőrön, amely az életkorral növekedhet. Wendynek az NF1 enyhébb fajtája van, egészen addig nem is tudott róla, míg első fia, William meg nem született és egyéves korában rutinvizsgálatot végeztek nála.

Kierannak 50 százalék esélye volt, hogy örökölje az NF1-t. Legtöbbször, de nem minden esetben az NF1 egy olyan betegség, amely az idő folyamán rosszabbodik. 10 százalék esély van rá, hogy a rákos daganat fejlődik ki az idegen.

Kieran csontjai gyengébbek, amit egyértelműen az NF1 okoz – állapították meg a kórházban, ahol a szülők elérték, hogy legyen egy második vizsgálat. Nem ez az egyetlen olyan betegség, amelyet nehéz felismerni és könnyű összetéveszteni, jelen esetben a bántalmazással. A szülőket végül „felmentették”.

Forrás: dailymail

Exit mobile version