Vörösné Simon Nikolett 28 éves volt, amikor terhes lett. Felhőtlen várandóssága volt, és minden vizsgálat azt jósolta, hogy egészséges baba érkezik a családba. Egyetlen apró csalódása volt csak. Meg volt győződve, hogy kislánya születik, ezért rengeteg rózsaszín ruhával készült a baba fogadására, egészen addig, míg az ultrahangon közölte az orvos: kisfiú érkezik.
„Először kicsit szíven ütött a hír, de nyilván nem ez volt a lényeg, hanem az, hogy egészséges legyen. És minden értéke tökéletes volt. Az AFP és a nyaki redő is. Csak amiatt aggódtam, hogy a méhlepényem túl gyorsan öregedett, de még így is sikerült kihúzni a szülést a 37-ik hétig, amikor is világra jött Kristóf. Gyönyörű kisbaba volt, csak egy kicsit apró. Még az 56-os rugdalózó is lógott rajta. De egészséges szerencsére – mondogattam magamnak.”
Legalábbis akkor még mindenki ezt hitte. Két nappal később azonban, amikor Nikolett érte ment a csecsemőosztályra, majd elájult, amikor azt látta, hogy hat orvos állja körbe a kisbabája ágyát, aggódó arccal.
„Megkérdeztem, mi a baj, mire közölték: szerintük Down-szindrómás. Nem akartam elhinni, amit mondtak. Bár a szeme egy picit valóban húzottabb volt, mint a többi gyereké, pont ilyen a férjemé is. Meg voltam győződve róla, hogy tévednek. De a genetikai vizsgálat pár hét múlva megerősítette az orvosok gyanúját: mozaikos Down-szindrómája van. Azt se tudtam, hogy ez mit jelent, és mivel ez egy nagyon ritka változat, senki nem volt, aki meg tudta volna mondani, hogy mi fog történni, mire számíthatunk.”
Mi a mozaikos Down?
A mozaikos Down-szindróma esetében nem az összes sejtben van meg a Downt okozó extra kromoszóma, csak néhányban. Ez nagyon ritka állapot, a modern genetikai vizsgálatok előtt kimutatni sem tudták. A mozaikos Down-szindróma fő nehézsége, hogy minden egyes érintettnél másként jelentkezik, nincs két egyforma eset, hiszen mindenkinél más mennyiségű sejt érintett. Általánosságban a mozaikos Down a szindróma enyhébb formája: kevesebb tünettel jár és magasabb IQ-val.
Zsákutcák és félinformációk
Akár itt is hagyhatjuk – mondták a férjemnek a kórházban.
Ez a mondat volt az első nagy pofon, ami a Downnal kapcsolatban kaptak Nikolették, de nem az utolsó. A kórházban nem voltak felkészülve egy olyan kisbaba érkezésére, aki más, mint a többiek. Senki nem tudott tanácsot adni nekik, hová menjenek fejlesztésre, milyen lehetőségek vannak. De még azt sem mondták el a szülőknek, hogy közgyógy kártyát kellene kiváltaniuk, vagy visszaigényelhetik a kórházi kezelés miatti utazási költségeiket. Mindenre nekik kellett rájönniük. Bár mindez 12 évvel ezelőtt volt, a helyzet ma sem sokkal jobb.
„A netet is hiába bújtam, csak megijesztett. Főleg 60-as 70-es évekbeli tanulmányokat találtam, amelyekben szörnyű egészségügyi komplikációkkal ijesztgettek. A mozaikos Downról pedig szinte semmit sem írtak. Csak egy fél mondatot, hogy jóval enyhébbek lehetnek a tünetei, magasabb lesz a gyerek IQ-ja és általában jobbak az esélyei az életben. Ma már sokkal okosabb és akár erőszakosabb is lennék, de akkoriban még bíztam az orvosokban. Kristóffal havonta jártunk a fejlődésneurológiára, ahol mindig kérdezgettem, milyen fejlesztésre lenne szüksége, mit csináljunk vele. De mindig lebeszéltek róla. Azt mondták, nem kell semmi. Kristóf azonban mindennel le volt maradva – és a korai hónapokban rengeteget lehetett volna segíteni. De nálunk ez az időszak kimaradt, bagatell dolgokra pazaroltuk az értékes időt. Végül magánúton, egy ismerős ajánlásával találtunk egy konduktort, aki hetente jött el hozzánk, és ez beindította Kristóf fejlődését. Egyéves korára megtanította mászni, és nemsokára a beszéde is megindult. Ezután öt évig járt hozzánk egy alapozó terápiás szakember, és azt kell hogy mondjam, neki köszönhetünk mindent, amit a fiam tud.”
Kristóf, anyukájával
Kristófot 15 hónaposan speciális bölcsődébe íratták. Abban bíztak, hogy ott személyre szóló fejlesztést kap, és a közösség is felhúzza majd, de csalódniuk kellett.
„Egyszerű gyerekmegőrző volt. Kristóf mindennap 9-től 12-ig ott volt, és ezt az időt gyakran a folyosón ülve töltöttem el, várva rá. Eközben beláttam a szobába, és figyeltem, mi történik. Így pontosan láttam, hogy semmi. Semmi haszna nem volt” – meséli Nikolett.
Ezután a család úgy döntött, inkább egy integrált intézményt keresnek, talán abból többet profitál a gyerek. Így Kristóf 26 hónapos korától hétköznapi bölcsibe járt, később pedig hagyományos óvodába, iskolába, és az anya elmondása szerint a fantasztikus pedagógusok szárnyai alatt egyre fejlődött.
„Iszonyatosan hálás vagyok minden egyes embernek, aki foglalkozott vele. Hogy egyáltalán esélyt adtak neki, és nem írták le azonnal. Persze rengeteg fejlesztésre is vittük, de az nagyon sokat számít, hogy közben megismert egy csomó átlagos gyereket, és az, hogy őket figyelte, és utánozta, amit csinálnak. Amikor azonban hatéves lett, hirtelen az egész életünk megváltozott.”
Egyszerű fejfájással kezdődött életük legszörnyűbb élménye
Az viszonylag hamar, Kristóf hathetes korában kiderült, hogy szívzöreje van. Ez elég gyakori komplikáció a downosoknál, és tudták a szülők, hogy előbb-utóbb műtétre lesz szükség. De abban egyeztek meg a szakemberekkel, hogy várnak, amíg csak lehet, hogy a kisfiú szervezete minél jobban megerősödjön.
Bevallom, ezután kicsit burokban neveltük a gyereket. Nem hagytuk sírni, nem engedtük szaladgálni a szíve miatt. A mai napig emlegetik az utcában, hogy Kristóf piciként olyan óvatosan közlekedett, hogy még a fekvőrendőrön is négykézláb ment át. De bármennyire is vigyáztunk rá, gyakran fájt a feje, és még egy olyan apró megerőltetésnek is, mint a csiklandozás könnyen hányás, rosszullét lett a vége. Akkor még azt gondoltuk, hogy mindez a szíve miatt van. Fel se merült bennünk, de sajnos az orvosokban sem, hogy komolyabb gond lehet a háttérben. Egy másik ritka betegség.
Nem hagytuk sírni, nem engedtük szaladgálni a szíve miatt
Hatéves volt Kristóf, amikor Niki arra érkezett az óvodába, hogy a fiának nagyon fáj a feje. Az édesanya azonnal gyógyszert adott neki, ami húsz perc alatt hatott is, majd hazamentek. Mivel ilyesmire volt már példa korábban is, nem aggódott különösebben. De a fejfájás délután visszatért, és egyre erősödött, míg végül este kihívták az ügyeletet. A kiérkező orvos azonnal Kristóf fejéhez nyúlt, lehet-e billenteni. Amikor látta, hogy merev a gyerek tarkója, azonnal kimondta a diagnózist: agyhártyagyulladás. Ez nem lehet! – tiltakozott az anyuka, hiszen a gyerek kapott ellene oltást. De az orvos csak annyit válaszolt:
Be tudják azonnal vinni a kórházba, vagy hívjak mentőt?
„Az agyhártyagyulladástól mindig is rettegtem. A férjem bátyja kilencévesen ebbe halt bele, és arra gyanakszunk, hogy anyósom testvérét is ez vitte el annak idején. Tudom én, hogy ez egy vírusos fertőzés, és nem öröklődik, de azért elég ijesztő, hogy egy családban mindhárom generációban jelentkezett. Kicsit talán naiv voltam, de amikor beértünk a kórházba, megnyugodtam. Azt gondoltam, most már jó kezekben vagyunk, itt tudják mit kell csinálni, nem lehet több gond. Mekkora tévedés volt!”
Kristóf kórházba kerülése másnapján az intenzívre került, és közölték, műteni is kell a fülét, mert ott van a gócpont. Műtét közben derült csak ki, hogy Kristófnak extrém szűk a hallójárata, és az abban lévő csontok sem úgy néznek ki, mint ahogyan kellene.
„Amikor több óra múlva kihozták, hatalmas pólya volt a fején, de hiába – olyan erősen folyt az agyvíz a fejéből, hogy még az én ruhámat is átáztatta. Mert a műtét alatt kilyukasztották az agyburkot. A következő héten ezért még két műtétre sor került – én mindegyiknél majd megőrültem a félelemtől, hiszen egy szívbeteg kisfiúnál óriási minden egyes altatás kockázata. Bármikor elveszíthettük volna.”
Összesen hat komoly operációja volt az elmúlt 12 évben
Kristóf végül 27 napig feküdt az intenzíven, eközben szinte mindent kivettek a füléből. De a család kálváriájának még nem lett vége. A műtött fül újra és újra begyulladt, ezért a család szinte hetente járt orvoshoz, újabb és újabb szakembereket keresve. Abban reménykedtek, hátha az egyik tud majd segíteni. Egy új fülésznél jártak épp, amikor az orvos egyszer csak felnézett az elé tett leletekből és közölte: nem a fül az igazi gond. Kristófnak Arnold Chiari nevű betegsége van, és azonnal műteni kell, mert életveszélyben van.
Mi az Arnold Chiari?
Ez a kisagy betegsége, melynek során a kisagy megnyúlik és belecsúszik a gerinccsatornába. Mivel elzárja az ottani erek útját, gyakran csak fejfájás, hányinger jelzi a problémát. Ha pici a nyúlvány, előfordul, hogy semmilyen tünettel nem jár – de 5 milliméteres nagyságnál már javasolni szokták a műtétet, mert epilepszia, halál is lehet a következménye. Kristófnál a nyúlvány 12 milliméteres volt.
A második ritka kór
„Teljesen összezuhantam, amikor meghallottam a diagnózist. Újra egy ritka betegség, amiről az orvosok többsége még soha nem hallott. És megint minket érint! Akkor azonban nem volt idő kétségbeesésre, azonnal kórházba kellett vinni a gyereket. Így utólag iszonyatos dühöt érzek: hogy lehet az, hogy nyolc éven át nem vette észre senki, noha kicsi kora óta folyamatosan járjuk a kórházakat? A lényeg azonban az, hogy mióta megműtötték, elmúltak a rejtélyes fejfájások, a hányások. De a műtéteknek sajnos ezzel nem lett vége, mert helyre kellett hozni még a fülét is. Az ott tátongó lyukat végül egy teljesen új műtéti eljárással lehetett csak összezárni, amit Magyarországon rajta végeztek el először. A subtotalis petroseptomia nevű eljárással a gyulladások megszűntek – de sajnos emiatt azon az oldalon elveszítette a hallását. Miután ezen is túl voltunk, jöhetett a szívműtét. Szegény fiamnak összesen hat komoly operációja volt az elmúlt 12 évben. Bevallom, engem a sok kórház, a sok küzdelem megkeményített. Több gyereket láttam meghalni, akik hasonlóan komoly gondokkal küzdöttek, mint mi. Ezt anyaként nem lehet feldolgozni. Az átélt élmények hatására igazi anyatigris lett belőlem, és ezt a fiamnak köszönhetem. Mielőtt Kristóf megszületett, egy kis mimóza voltam, aki nem mert kiállni magáért. De érte bármit megtennék.”
Mindig az jut eszembe, hogy vajon mit hoz a jövő, mi lesz Kristóffal, ha mi már nem leszünk
Kiemelkedő eredmények
Kristóf ma már 12 éves. Nem látszik rajta, hogy downos lenne. Az orvosok, akikkel találkoznak, szinte el sem hiszik. Főleg, amikor megszólal: szépen beszél, gyönyörűen rajzol, sokat olvas. Most épp a Kőszívű ember fiainál tart, és nem kell noszogatni, hogy vegye elő, nagyon tetszik neki.
„Amikor megszületett, féltünk a jövőtől, és bevallom, én néha még ma is elsírom magam, ha downos kisgyereket látok. Mindig az jut eszembe, hogy vajon mit hoz a jövő, mi lesz Kristóffal, ha mi már nem leszünk. Pedig egy csomó félelmünk alaptalannak bizonyult. Mindent tud, amit a kortársai. Normál iskolába jár, csak matematikából van speciális órarendje, és az angolt nem kérik rajta számon. Vannak azért tanulási nehézségei, főleg amikor definíciókat kell megtanulnia. Nehéz bemagolnia, mit jelent az időjárás, vagy a domborzat fogalma. Nagyon büszke vagyok rá, hogy ennyit elért – de azért azt is látom, nem valószínű, hogy önálló életet tud majd élni. Nagyon kell rá vigyázni, mert csak a jót látja mindenkiben, néha túlságosan is nyitott az idegenekkel, és bármennyit szidom is érte, soha nem néz körül, mielőtt lelép az úttestre. De sokkal több szeretetet kapunk tőle, mint azt bármikor is reméltem volna.”