A CNN amerikai hírcsatorna számolt be a „prime editing” nevű módszerről, amelyet az MIT Broad Institute és a Harvard munkatársai dolgoztak ki. A megoldást bemutató kutatási anyag a Nature tudományos szakfolyóiratban jelent meg.
A prime editing a már működő CRISPR nevű génszerkesztési eljárásra épül, ám annál precízebb, ugyanakkor sokoldalúbb is. A módszer segítségével az emberi DNS meghatározott szakaszaiba új genetikai információ írható be.
A már létező CRISPR-eljárás lényege, hogy egy módosított fehérjemolekula, a Cas9 segítségével a DNS-ből könnyedén kivághatóak bizonyos részletek: a rendszer egyes géneket képes azonosítani, és azokról leválasztani például egy mutációt okozó DNS-szakaszt. Az emberi szervezetet érintő, genetikai hátterű betegségek közel kétharmada konkrétan azonosítható gének „meghibásodása” miatt alakul ki, ezért a génszerkesztési eljárás hatékony megoldást jelenthet ezekre a problémákra.
A génszerkesztési eljárások segítségével precízen módosítható az emberi DNS (Ábra: iStock)
A most kifejlesztett módszer a Cas9-es megoldást annyival bővíti ki, hogy képes új DNS-szakaszokat létrehozni. Vagyis a kutatók mostantól kis túlzással úgy szerkeszthetik a génállományt, mintha csak a másolás/beillesztés parancsokat használnák egy szövegszerkesztőben.
Ezzel lehetővé válik, hogy akár komplett géneket leíró DNS-szekvenciákat módosítsanak úgy, hogy ahhoz elvileg donortól származó DNS-re lenne szükség. Emellett az eddigi génszerkesztési eljárásoknál a beillesztést olyan szakaszokkal oldották meg, amelyek elején és végén „szünet” található, a most kifejlesztett eljárás azonban lehetővé teszi a tökéletes beillesztést. A kutatók nem kevesebbet állítanak, mint hogy a most kifejlesztett módszerrel a genetikai hátterű betegségek 89 százaléka kijavítható.
„A megoldás segítségével közvetlenül a DNS-ben tudjuk kijavítani például a sarlósejtes vérszegénységet okozó mutációt, vagy eltávolítani a Tay-Sachs szindrómát kiváltó két extra DNS-bázispárt, anélkül, hogy DNS-mintákra lenne szükségünk, illetve anélkül, hogy bele kellene »vágnunk« a DNS-láncba” – írta a kutatási anyag egyik szerzője, David Liu a Broad Institute által kiadott közleményben.
„A módszer sokoldalúsága már a fejlesztés során nyilvánvalóvá vált – tette hozzá a kutatásban szintén részt vevő Andrew Anzalone. – Nagyon izgalmas pillanat volt, amikor rájöttünk, hogy mostantól a genetikai információt képesek vagyunk közvetlenül az általunk kijelölt helyre beilleszteni.”
A génszerkesztés azért még gyerekcipőben jár, ezért a tudóscsoport most a technika tökéletesítésén dolgozik, hogy különféle sejttípusokban is bevethetővé váljon. Eközben különböző betegségek modelljein is tesztelik a megoldást, hogy előkészítsék a terepet az embereken történő terápiás alkalmazáshoz. Már maga a CRISPR-Cas9 is annyira új felfedezés, hogy bár már egy évtizede felismerték az ebben rejlő lehetőségeket, embereken először csak 2016-ban alkalmazták. A Broad Institute kutatói azt remélik, hogy a megoldás segítségével rövidesen kiküszöbölhetővé válnak olyan betegségek, mint az Alzheimer-kór, a genetikai alapú siketség vagy a túlsúly.
A génszerkesztés azonban megosztó téma: több orvos, kutató és bioetikával foglalkozó szakértő arra figyelmeztet, hogy a terápiás módszereken túl nem zárható ki a génszerkesztés alkalmazása úgynevezett „designer” babák létrehozása érdekében sem. Mások pedig az örökölt génkészlet módosításának etikai hátterére figyelmeztetnek: idén márciusban kutatók egy csoportja, köztük egy, a CRISPR-módszert kidolgozó tudós globális moratórium kihirdetését kezdeményezte, amely betiltaná az olyan DNS-módosításokat, amelyek egyik generációról a másikra öröklődhetnek.