Genetikai hajlam vagy örökölt betegség?

A genetikai hajlam (vagy genetikai fogékonyság) nem azonos a genetikai betegséggel, ez csupán egy jelző, amely azt mutatja, hogy megfelelő körülmények között nagyobb valószínűséggel alakul ki egy betegség. A genetikai hajlam hozzájárul a betegség kialakulásához, de valójában nem okozza azt. A genetikai vizsgálat felfedheti a hajlamot bizonyos betegségekre, ami segíthet a megelőzésben.

Több száz betegségről már ismert vagy feltételezhető, hogy genetikai hajlam is áll a kialakulásuk mögött, és a kutatók valószínűleg még többet fognak felfedezni a jövőben. Köztük néhány, gyakran előforduló betegség:

• 2-es típusú cukorbetegség
• Szívbetegség
• Rák
• Asztma
• Elhízás
• Függőség
• Autizmus
• Stroke
• A mentális betegségek több típusa, beleértve a skizofréniát és a bipoláris zavart
• Cöliákia
• Irritábilisbél-szindróma

Hogyan működik a hajlam?

A genetikai hajlam a szülőktől a gyermekekre öröklődő genetikai variációkból ered. Ezek a variációk valamilyen módon eltérnek attól, amit a legtöbb ember „standard” génjének tekintünk, és ezek miatt a betegségre hajlamosabbá válunk, ha életünk egy bizonyos pontján a megfelelő tényezőkkel találkozunk.

A hozzájáruló tényezők lehetnek többek között:

• Más gének
• Akut betegségek, például vírus vagy baktérium által okozott betegségek
• Környezeti hatások, mint például a környezetszennyezés
• Dohányzás
• Alkohol- vagy kábítószerhasználat
• Hormonális változások, például gyermekvállalás vagy menopauza
• Műtét
• Hosszú távú alváshiány

Szinte minden, ami növeli a fizikai vagy pszichológiai stresszt, amellyel a szervezetnek meg kell birkóznia, hajlamosabbá tehet a betegségre.

Képünk illusztráció (Fotó: Depositphoto)

Hajlam vs. öröklött betegség

A betegségre való genetikai hajlam nem ugyanaz, mint a közvetlenül öröklődő genetikai betegség. A genetikai hajlam nem garantálja, hogy kialakul a betegség, csak azt jelenti, hogy nagyobb a valószínűsége, míg egy öröklött betegség esetében van vagy lesz a betegség, nem csak esélyes vagy rá.

Néhány örökletes betegség:

• Cisztás fibrózis
• Huntington-kór
• Marfan-szindróma
• Policisztás vesebetegség
• Tay-Sachs-kór

Egyre gyakoribb, hogy azok, akiknek a családjában ismert öröklődő genetikai betegségek fordulnak elő, a gyermekvállalás előtt genetikai vizsgálatot végeznek, hogy tudják, mekkora a betegség továbbadásának a kockázata.

Genetikai vizsgálat

Egyes ismert genetikai hajlamú betegségek, például az emlőrák esetében genetikai vizsgálatot végezhetünk, amely segít megállapítani a betegség kialakulásának kockázatát. A kockázat ismerete segíthet olyan döntéseket hozni, amelyekkel megőrizhetjük az egészségünket.

A genetikai vizsgálat során DNS-t vesznek a sejtjeinkből és megvizsgálják azokat az egyes géneket, kromoszómákat, fehérjéket és mutációkat, amelyekről ismert, hogy bizonyos betegségekben szerepet játszanak. A DNS-t a vérből, hajból, vizeletből, nyálból, csontból vagy más szövetekből lehet kinyerni. Amellett, hogy a genetikai vizsgálat azonosítja a személyes kockázatokat, és esetleg segíthet a megelőzésben, a legjobb kezelés kiválasztásában is segítség lehet az orvosoknak.

A MyHealth genetikai teszt a DNS-állomány egészét vizsgálja, a genetikai hajlamot elemzi bizonyos betegségek kialakulására. Kiemeli azokat a betegségeket, amelyek kockázata emelkedett és időben érdemes elkezdeni a megelőző intézkedéseket az egészség védelmének érdekében. Felméri különböző rosszindulatú daganatos betegségek és a szív-érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát, valamint információt nyújt az immunrendszert érintő állapotokról és különböző betegségekre való fogékonyságról, egyes betegségek lefolyásának súlyosságáról, bizonyos betegségekkel szembeni rezisztenciáról.

Források: 1, 2, 3, 4, 5, 6