DNS-teszt: lehet, hogy betegséghordozó vagy, még ha nem tudsz is róla

A genetikai tesztek hatalmas tempóban fejlődnek egyre pontosabb információkat adva. Mégpedig egészen széles körben, kezdve az akár száz betegségre vonatkozó vizsgálattól a rák kialakulási kockázatának megállapításáig. A Maven Doctors egészségügyi portálon a DNS-tesztelés témáját körüljáró cikkben több olyan izgalmas pontot is kiemeltek, amelyek miatt bizonyos helyzetekben kifejezetten hálásak lehetünk a mai fejlett – sőt még az utóbbi években is sokat fejlődő – genetikai teszteknek.

Beteg lehet vagy sem? (Fotó: Profimedia)

A családi minta

A családi kórtörténet alapos megvizsgálása, feltérképezése egyértelmű jelzéssel szolgálhat arról, milyen típusú tesztelésre is lehet szükségünk. Ne legyen ciki egy-egy családi találkozó alkalmával átbeszélni azt a témát, hogy kinek milyen betegsége volt a múltban – mind a férfi, mind a női rokonokra vonatkozóan. Ha például a mellrák, a szívbetegség vagy egyéb, nemzedékeken átívelő, ismétlődő betegség jelentkezett rendre a családban, akkor egy genetikai tanácsadáson, illetve tesztelés során tisztább képet kaphatunk a betegség kockázatairól saját magunkra, illetve hozzátartozóinkra vonatkozóan. A hasonló öröklött betegségminták korai felismerése (a család mindkét ágán), és elemzése az egész család számára segítség lehet. Fontos, hogy tényleg mindkét oldalt feltérképezzük, hiszen például az örökletes emlőrák esetében az apa családi kórtörténete is ugyanolyan fontos, az emlőrák génje ugyanis számos hiedelemmel ellentétben apai ágon is öröklődik.

Komoly tervezhetőség

Sok olyan fordulópont adódhat az életben, amikor egy genetikai teszt segít döntéseket hozni, tervezni. Ilyen például az, amikor kisbabára vágyunk, vagy éppen aggaszt bennünket a szívinfarktus vagy az örökletes rák gondolata. A betegséghajlam-előrejelzés jelentősége igen nagy, a jövendőbeli szülők vérből vagy nyálból vett mintái ugyanis fényt deríthetnek több mint száz ritka, de igen komoly genetikai betegségre (ilyen például az egyik leggyakoribb örökletes betegség, a cisztás fibrózis vagy akár a Hurler-szindróma, a Gaucher- vagy a Wilson-kór). Az sem mellékes, hogy egyes betegségek (vagy azok kockázata esetén) korai felismeréssel, szigorú táplálkozási előírásokkal vagy orvosi beavatkozással is lehet javítani.

Egészséges hordozók?

Nem árt tisztában lennünk azzal is, hogy a genetikai betegségek hordozói gyakran teljesen egészségesek. Ez persze függ az adott betegség típusától, de az egyén a betegség kockázatát (például a már említett cisztás fibrózisét) úgy is továbbadhatja a következő generációinak, hogy ő maga mindvégig egészséges marad. Az örökletes vastagbélráknál viszont a hordozó hajlamosabb arra, hogy fiatal korban kialakuljon nála a betegség, ahogyan a hajlam átörökítésére is. A legtöbben nem is vagyunk tisztában azzal, hogy esetleg ritka betegségek hordozói vagyunk, míg át nem esünk egy genetikai tesztelésen (különösen igaz ez a generációkat átugró, úgynevezett recesszív betegségekre).  A recesszív betegségek tényleges kialakulásának hátterében ugyanazon génnek mind az anyában, mind az apában jelen lévő ritka génhibáját találjuk. Sokan éppen a családi kórtörténetben nem szereplő esetek miatt nem végeztetnek ezen ritka betegségek szűrésére tesztet, miközben a genetikai betegségekkel küzdő kisgyermekek több mint 80 százaléka éppen olyan szülők gyermeke, ahol a családban nem is volt előzménye a kórnak.

A genetikai tanácsadás is sokat segít

A DNS-tesztelés témaköre sokaknak érthető módon egy valóságos biológiai labirintus. Ha nem vagyunk biztosak a dolgunkban, érdemes a komolyabb egészségügyi döntéshozatalok, élethelyzeti és sorsfordító pillanatok előtt genetikai tanácsadót is bevonni egy-egy döntés megkönnyítésére. Ebben a helyzetben merjünk teljesen őszinték lenni, osszuk meg szakértővel a remélt életcéljainkat, valós életkörülményeinket, hogy tényleg egyértelmű, és személyre szabott tanácsokat kapjunk az adott kérdésben. Kiderülhet, hogy tényleg szükségünk van-e egy teljes körű genetikai szűrésre, ahogy az is, hogy mihez kezdünk majd az eredményekkel. Aggodalmainkat pedig megoszthatjuk egy olyan képzett szakemberrel, aki azonnal kézzelfogható és jó esetben megnyugtató válaszokat ad.