A székrekedés rengeteg gyereket érint. A legtöbbször a rostszegény étkezés és a túl kevés folyadékbevitel okozza. Ám néha – pontosabban minden ötezredik alkalommal – komoly betegség áll a háttérben. A neve: Hirschsprung-kór.
Alíz hatéves. Túl van hét műtéten, és ma már gond nélkül tud kakilni. Ez lehet, hogy hogy mások számára nem tűnik valami komoly eredménynek, de az ő esetében igenis nagy dolog, hogy ezt így ki lehet mondani. Erre ugyanis négy évet várt a családja. Ráadásul – bár ezen a téren most már minden rendben van – a harcnak még nincs vége. Úgy tűnik ugyanis, hogy nem ez volt Alíz egyetlen egészségügyi problémája.
Alíz hatéves korára már hét műtéten esett át
„Amikor Alíz megszületett, nagyon puffadt volt a hasa, és bár rendesen szopott, nem ürített magzatszurkot – meséli Toplak Beáta, Alíz édesanyja. – Ez annyira aggasztotta a kórház orvosait, hogy alig volt egynapos, amikor beöntést javasoltak az orvosok. Mivel Alíz emésztése ez után sem indult be, egy hónapig kellett kórházban maradnunk, míg végül meglett a diagnózis: Hirschsprung-betegség.”
„Gluténmentolos” étrend
A Hirschsprung ritka, genetikai eredetű vastagbéltágulat. A végbél utolsó szakaszából hiányoznak az idegvégződések, így a beteg nem érzi, mikor kell székelnie, és nem is ürít. Általában újszülöttkorban derül ki, de van, akinél csak nyolc-tíz év után vagy még később jönnek rá, hogy a folyamatos székrekedések mögött valódi betegség van. Sajnos a betegség egyetlen gyógymódja a műtét. Ennek során kimetszik az érzéketlen bélszakaszt.
Beáta azonban úgy érezte, a pár hetes kisbabája még nagyon pici és törékeny egy ilyen súlyos beavatkozáshoz, és mivel Alíz jól evett és szélcsővel ugyan, de székelni is tudott, úgy döntött, saját felelősségre hazamennek, és várnak, ameddig csak lehet, hogy a kicsi megerősödjön. Mivel a kislány jól fejlődött, és nem volt semmiféle egészségügyi problémája, sikerült is hároméves korig eltolni a műtét idejét.
„Utólag is helyes megoldásnak tartom, hogy vártunk, mert az első műtét nem sikerült. A varratok begyulladtak, és végül Alíz sztómazsákot kapott, amit egy évig kellett hordania, míg végül sikerült a végbélnyílását helyrehozni.
Nehezen tudták kezelni, mivel ritka betegségről van szó, és az orvosok többsége nem tudta, mit kellene csinálni. Nem kaptunk segítséget a műtét utáni rehabilitációnál sem, nekünk kellett kitalálni, mit is kellene tenni, hogy a testi, szellemi és fizikai egészségét visszanyerje.
Négyéves volt, amikor sikerült először magától kakilnia, és azóta a dolgok maguktól mennek, de a műtétek alatt kivett bélszakaszok miatt emésztési zavarai keletkeztek, amire sajnos nincs megoldás. A cukor-, glutén- és tejmentes étrend segít valamelyest, és hogy ez ne legyen számára olyan nehéz, ma már az egész család így étkezik. Még a kistestvére is keresi a boltban, hogy mi a »gluténmentolos« – ahogy ő nevezi.”
Sűrű fekete hajból szőke pihék
A család tudta, hogy a hirschsprungos betegek fejlődése lelassul, mivel az emésztési zavar miatt nem jutnak elég tápanyaghoz, és évekig ezzel magyarázták az orvosok azt is, hogy Alíz jóval kisebb, mint a kortársai (meg persze a sok műtéttel, ami azért megviselte a kislány szervezetét). De ahogy telt az idő, Alíz nemhogy behozta volna a lemaradását, hanem egyre inkább leszakadt a korosztályától – nem szellemileg vagy a mozgásában, mert okos, mozgékony kislányról beszélünk, hanem például a magasságában, 93 centije ugyanis azt jelenti, hogy már a hároméves kishúga is magasabb nála. És nem is ez az egyetlen dolog, amiben eltér az átlagtól.
A hirschsprungos gyerekek fejlődése lassabb az egészségesekéhez képest
„Amikor megszületett, kétcentis, sűrű, fekete bozontja volt – ám az hamar kihullott. Helyette szőke pihehaj van most a fején, közte vastag, fekete szálakkal, amik rendesen nőnek. Csupa kérdőjel ez a gyerek. Hiába mentünk már több orvoshoz, genetikushoz, eddig senki nem tudta megmondani, mi is lehet vele pontosan a gond. Ahány orvosnál járunk – márpedig ez nem kevés –, mind mást mond. Nincs két egyező diagnózis, amiből ki lehetne indulni, és ez rettentően idegesítő.
Legutóbb egy híres genetikusnál jártunk, aki bevallotta, még soha nem látott hasonló beteget, mint Alíz. Aztán elővett egy nagy orvosi könyvet, felcsapta, és megmutatta egy porc-haj hypoplasiás beteg fotóját hozzátéve: Alíz leginkább erre hasonlít.
Gyakran együtt jár a kettő
„Összességében azoknál a babáknál, akik Hirschsprung-betegségben szenvednek, érdemes keresni a porc-haj hypoplasia tüneteit is, mert együttes előfordulásuk nem ritka – magyarázza Dr Hacsek Gábor gyermekorvos. – Az orvosi szakirodalomban számos olyan közleményt találunk (finn és spanyol szerzők tollából), amely leírja a két betegség együttes előfordulását. A Hirschsprung-betegség a vastagbél egy rövid szakaszának idegsejthiánya. Ez a rész szűk marad, viszont a fölötte lévő kitágul, innen a betegség másik neve: megacolon congenitum, azaz veleszületett óriásbél. Általában csecsemőkorban egy viszonylag kis műtéttel (ún. csíkbiopsziával) rendezhető, itt a szülők kérésére a műtétre később került sor, nem is ment szövődmények nélkül. A porc-haj hypoplasia egyébként a növekedési elmaradás mellett immunhiánnyal is együtt jár.”
A porc-haj hypoplasia még ritkább betegség, mint a Hirschsprung. Súlyos porcképződési zavar, ami miatt a betegek törpenövésűek lesznek, a testszőrzetük is ritkásabb, és abnormálisan hajlékony a testük. Ám Alízra nem minden tünet illik.
„A porc-haj hypoplasiások végtagjai feltűnően rövidek, Alíz viszont teljesen arányos, csak épp jó 25 centivel kisebb a kortársainál. Legutóbb röntgenfelvételt készítettek róla, ahol látták, hogy az ujjvégein a porc nem záródott még be, tehát akár növekedhetne tovább, csak ez mégsem történik meg. De senki nem tudja megmondani, mi ennek az oka. Amikor orvosnál járunk, mindig feljegyzik: fejlődésében erősen elmaradt, de már nem küldenek tovább minket sehová, mert mindenhonnan negatív eredménnyel jöttünk eddig vissza. Pedig elég ránézni a lányomra, és nyilvánvaló: valami nincs rendjén. És nyilvánvalóan nemcsak azért küzdünk a helyes diagnózisért, mert anélkül nem számít betegnek, és támogatást sem kaphat, hanem azért is, mert nekünk, szülőknek tudnunk kell, mi legyen a következő lépés.
Nyilván, ha genetikai eredetű az alacsonysága, akkor azzal nekünk sincs gondunk. Ám ha valamilyen hormonzavar vagy anyagcsere-betegség áll a háttérben, amit gyógyítani lehetne, akkor fontos lenne, hogy minél hamarabb megfelelő kezelést kapjon. Alíz is tudja, hogy ő más, mint a többiek, és bár nem beszél róla, a játékaiból kiderül: zavarja, hogy nincs nagy haja, mint a barátnőinek.
Gyakran játszik olyat, hogy szalagot, kendőt köt egy hajráfra, és olyankor boldogan odakiált nekem: »Nézd anya, milyen hosszú a hajam!« Ilyenkor mindig azt válaszolom: »Ha sok hajad lenne, nem látszana a szép kis arcod.«