Egy amerikai amish család kálváriája közel 15 évvel ezelőtt kezdődött, mikor az egyik gyermekük játék közben hirtelen meghalt. Majd néhány hónap múlva ugyanez történt egy másik gyermekükkel, illetve hat év múlva egy harmadikkal. Két évvel később újból megismétlődött a tragikus, érthetetlen tragédia.
A boncolás eleinte nem hozott eredményt, a szülők és a tudósok is tehetetlenül és értetlenek voltak, főleg miután kiderült, mindegyik gyermek szíve egészséges volt. A második gyermek halála után az egyik kutatóorvos felvette a kapcsolatot a neves Mayo Clinic genomikai laborjával, ahol a hasonló, hirtelen halálok okát is kutatják. Itt felmerült, hogy a gyerekek tragédiájáért az RYR2 gén lehet a hibás, ami hirtelen szívrohamot is okozhat, ám végül semmi konkrétat nem találtak ezzel kapcsolatban.
Az eset azóta más amish családokban is megismétlődött, a múlt héten pedig a Mayo Clinic orvosai publikáltak egy tanulmányt, amely már az újabb genetikai ismeretek birtokában lefuttatott kutatás eredményeiről számolt be. Kiderült, mégis az RYR2, annak egy eddig nem ismert mutációja okozta a hírtelen szívmegállást. A gyerekek mindkét szülőtől rossz gént örököltek, így végül 23-ból 18 gyerek halt meg váratlanul.
A tudósok most azon gondolkodnak, hogyan lehetne preventíven megakadályozni a további tragédiákat. Az esetek érdekessége, hogy az amishok viszonylag zárt közösségekben élnek, az érintett családok valaha, sok-sok generációval ezelőtt nagy valószínűség szerint közös őstől származhattak.
Kiemelt képünk illusztráció