Rejtélyes kórral, láthatatlan betegséggel küzd egy magyar nő. Rozália mitokondriális betegsége nem csak Magyarországon, de az egész világon rendkívül ritka – írja a Metropol.
A nehezen beazonosítható, sejtszintű rendellenességgel járó betegséget az orvosok nagy része sem ismeri, ezért Rozália évekig hánykolódott az egészségügyben. Gyakran azzal küldték el, hogy nincs semmi baja, csak hipochonder, pedig volt olyan időszak, amikor hetente vitték kórházba a rosszullétei miatt.
Végül a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében ismerték fel a valódi problémát. A betegségre nincs gyógyír, kezelésekkel tudják enyhíteni a tüneteket. Rozália azt mondja, nehéz a kórral együtt élni, a mindennapi tevékenységek is megterhelőek számára, néha megmozdulni is alig tud, folyamatos segítségre van szüksége.
A mitokondriális betegségnek személyenként eltérő, szinte bármilyen tünete lehet, ezért is nehéz felismerni. A ritka rendellenességet az energiaképzésért felelős sejtalkotók hibás működése okozza. Ma Magyarországon körülbelül 3500 olyan beteg él, akit ezzel a kórral diagnosztizáltak.
(Kiemelt kép: illusztráció)
Ritka betegségek:
- 11 hónapig kínozta a fejfájás és a láz, kiderült, egy ritka betegségben szenved
- Ritka betegség miatt mosolyog folyton a 3 éves kislány