„Jó híreket kaptunk” – összegzi a Ritka Betegségek Világnapja alkalmából megtartott Ritka Napot az egyik főszervező, Bojtor Zsuzsanna, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (RIROSZ) ügyvezetője. Idén egyik fő céljuk az egészségügy és a szociális szféra közötti hídépítés volt, ami megvalósulni látszik. De kik is örülhetnek most?
Mint a fehér holló
„Körülbelül hat-nyolcezer ritka betegséget tartanak számon: ezek többsége genetikai eredetű, de vannak közöttük autoimmun betegségek, ritka daganattípusok és testtorzulást okozó egészségügyi problémák is. A kategóriába azok a rendellenességek tartoznak bele, melyek kétezer ember közül legfeljebb egyvalakinél jelentkeznek. Magyarországon több mint hétszázezer ember érintett, 94%-uk a tudomány mai állása szerint még nem gyógyítható meg teljesen” – foglalja össze a szakértő.
Ezek az emberek komoly megpróbáltatásokkal élik az életüket, de nem kapnak annyi segítséget, mint mások.
„Többségük nem sorolható be valamelyik nagyobb fogyatékossági csoportba, például a mozgássérültek, siketek, vagy vakok közé. Ugyanakkor a nehézségeik gyakran hasonlóak: vegyünk például egy ritka tüdőérbetegségben szenvedő embert, aki húsz métert sem tud megtenni önállóan. Bár nem számít mozgássérültnek, mégis ugyanolyan korlátokkal néz szembe, mint akik igen. Vagy itt van a munka kérdése: sokan nem tudnak úgy és annyit dolgozni, mint az átlagos emberek. Fontos lenne, hogy ők is kapjanak juttatásokat, támogatást a mindennapi élethez. Sajnos, ha valaminek benne van a nevében az, hogy betegség, akkor könnyen elkezdik hárítani a megoldáskeresést azzal, hogy ez egészségügyi kérdés” – tárja fel a problémákat.
Mentőövek a „ritkáknak”
A ritka betegek helyzetének orvoslása többféle segítséget igényel, mint a konkrét kezelés: fontos, hogy a 94%-nyi gyógyíthatatlan beteggel foglalkozzon a szociális szféra. A RIROSZ sokat tett az érintett államtitkárságok összefogásáért: úgy érzik, kezd beérni munkájuk gyümölcse. Hosszú út vezetett idáig, és már ez alatt is sokat tettek a betegekért és családjaikért – akikkel szintén törődni kell, hiszen rengeteg megpróbáltatáson mennek keresztül. 2013-ban részt vettek a ritka betegségek kezeléséről szóló nemzeti terv kidolgozásában, melyben összegezték, hogy mi mindenre lenne szükségük az érintetteknek.
Első lépés a diagnózis (Profimedia)
Egyik javaslatuk a korszerű diagnosztikai és kezelési lehetőségekkel ellátott szakértői központok létrehozása volt, ami mára megvalósult: Magyarország négy orvosi egyeteme látja el ezt a feladatot. Vannak kisebb, nem hivatalosan kinevezett központok is, jelentős szaktudással. „Ide tudjuk irányítani azokat, akik például a Mentőöv Segélyvonalon keresztül fordulnak hozzánk. Vannak például olyanok, akik hosszú ideje várnak a megfelelő diagnózisra: orvosról orvosra járnak, a sokféle tünetükre külön-külön kapnak kezelést, de a javulás elmaradt, mert nem ismerik fel, hogy a tünetegyüttesük mögött tulajdonképpen egy ritka betegség van. Az egészségügyi rendszerben bolyongó embereket mi azokba az ellátóközpontokba küldjük, ahol már láttak ilyen eseteket, vagy legalábbis ismerik ezeket. Vannak ultra ritka kórképek is: ezeket lehet, hogy még országos szinten sem tudják ellátni, ezért is jó az, hogy a szakértői központok akkreditáltatják magukat a nemzetközi hálózatba. Így lehetőségük nyílik a szélesebb körű tájékozódásra, konzultációra: előfordul, hogy kontinens méretű összefogásra van szükség.”
A Mentőöv ezen kívül segít a sorstárs közösségek építésében, az érintettek mellett az orvosokat és a kutatókat is információkkal látja el. „Ez az Információs Központ annak a tervezett Uni-Versum Központnak a csírája, amelyet szeretnénk létrehozni: az álmunk az, hogy külföldi mintára itthon is létrejöjjön egy ilyen erőforrásközpont, ahol intenzív, egyéni segítséget kapnak az érintettek és családtagjaik. Az esetmenedzserek hosszú távon kísérnék őket, lebontanák, hogy a nehézségeik közül melyek az egészségügyi, szociális, oktatási, foglalkoztatási kérdések, és ennek megfelelően keresnének kiutat a problémákból. Ez egy képzésközpont és információs csomópont is lenne egyben.”
5 ritka betegség
· Angio-ödéma: tünetei hasonlítanak az allergiára, ám a szokásos gyógyszerek itt hatástalanok. A rohammal jelentkező duzzadás fél-másfél napon át nő, lelohadása napokig tart – de előfordulhat, hogy erős fájdalom lép fel, látható ödéma nélkül. Kis külső hatástól is jelentkezhet: egy tompa ütés, de még a gépelés is előidézheti.
· Hemokromatózis: örökletes vastárolási rendellenesség, melynek következtében túl sok vas halmozódik fel a szervezetben – hosszútávon májzsugorhoz vezethet, de cukorbetegség és mellékvesekéreg problémák is felléphetnek.
· Mukopoliszacharidózis: enzimhiány miatt kialakuló anyagcsere-betegség. A szervezet a mucopolysacharidokat (ezek a kötőszövet folyamatosan lebomló és újratermelődő alkotóelemei) nem vagy nem teljesen bontja le, a felhalmozódás pedig szervi károsodáshoz vezet.
· Rett-szindróma: az X-kromoszómán öröklődő fejlődési rendellenesség, mely a központi idegrendszert érinti – legsúlyosabb eseteiben mozgási rendellenességek és értelmi fogyatékosságot is okozhat.
· VHL-szindróma: örökletes genetikai rendellenesség, mely a véredények abnormális burjánzását okozza a szervekben – előfordulhat a szemben, vesében, mellékvesében, kisagyban, de a gerincben is. Ezeknek a daganatoknak az esetében gyakran van szükség műtéti beavatkozásra.
Ebben a cikkben pedig arról mesélnek az érintettek, hogy milyen az élet Williams-szindrómával, Fabry-betegséggel és magas tüdővérnyomással.
Idén jelent meg a második, átdolgozott kiadás a RIROSZ „Ritkák – Ritka Betegséggel Élők és Támogató Szervezeteik” című könyvéből, valamint „Hová fordulhatunk?” címmel állítottak össze egy információ csomagot az érintettek számára. Ezek hamarosan elérhetők lesznek a Mentőöv honlapján is.