Egy új élet születése mindig hatalmas csoda. Az ultrahangos és biokémiai szűrések ma már elég jól kimutatják azt is, ha mégis valamilyen probléma lenne a kezdeti időszakban.
A tudomány jelen állása szerint mindenkiben lappang legalább négy-öt hibás gén, ha ezek szerencsétlen kombinációban találkoznak a partner hasonló génjével, akkor kialakulhatnak nem kívánt mutációk.
Ugyancsak kockázati tényezőként jelentkeznek a káros környezeti hatások. Rákkeltő anyagok belélegzése, vegyszerezett ételek fogyasztása, antibiotikumok szedése: ez mind okozhat rendellenességet, akár a megfoganás előtt érik az anyát, akár utána, a már fejlődő magzatot.
Érdemes tudni, hogy egy esetleges gyógyszeres kezelés másképpen éri a magzatot, mint az édesanyát. Bizonyos hatóanyagok például hosszabb ideig hatnak a magzatra. Persze várandósság idején kerülni kell a gyógyszerelést – hacsak lehet.
Vannak azonban károsító tényezők, amik a legjobb akarat mellett sem kerülhetők el.
A komolyabb tesztek elvégzése minden esetben ajánlott olyan családoknál, ahol korábban előfordult valamilyen genetikai betegség, vagy született bármilyen rendellenességgel gyermekük.
Ha a kismama a terhesség ideje alatt valamilyen akut vagy krónikus betegségben szenved, és gyógyszeres kezelést kap, akkor is érdemes elvégeztetni a vizsgálatokat.
Az első trimeszterben a koponya, a végtagok és a hasfal rendellenességeit nézik, valamint a kromoszómaszámot vizsgálják a tarkóredő mérésekor. Ebben a trimeszterben derülhet fény a Down-szindróma kockázatára is.
A második trimeszterben már konkrétan látszódnak az esetleges problémák. Fény derülhet a szív, a gerinc, a vese és a végtagok rendellenességeire. Szűrést végeznek cukorbetegségre is.
Szerencsére Mónikáék minden gyermeke ép és egészséges
Kocsi Mónika a negyedik gyermekét várja, története tragikus és egyben tanulságos. A második babáját várta, amikor a terhességi rákszűrésnél méhnyakrákot állapítottak meg nála, majd a sikeres műtét után a magzatnál genetikai rendellenességet fedeztek fel. A tragédiák közepette is azt kell mondanunk, szerencse, hogy Mónika mind a négy terhességénél fontosnak tartotta a szűrővizsgálatok elvégzését. „Úgy gondolom, mindent meg kell tennünk azért, hogy időben megtudjuk, rendben fejlődik-e a kisbabánk. Ennek fényében felelős döntést hozhatunk arról, mit tudunk vállalni a jövőben és mit nem.”
Mónika második terhességénél derült ki, hogy méhnyakrákja van. Ráadásul a leggyorsabban terjedő fajták egyike, ezért az orvosok azonnal műtétet javasoltak. „Tizenkét hetes terhes voltam, amikor elvégezték a műtétet. A babám jól viselte a beavatkozást, csakhogy másnap közölte az orvosom, hogy a 12. hetes kombinált tesztnél a vérképem rossz eredményeket mutat. Mindezt azután, hogy a genetikai ultrahang szerint még minden rendben volt…”
Ezután mintát vettek a méhlepényből (chorionboholy-biopszia), és az eredmény sajnos pozitív lett. A kislánynak súlyos genetikai rendellensége volt, ezért tizennyolc hetes korában Mónikának meg kellett szülnie – orvosi nyelven ez a művi vetélés.
„Nincs annál szívszorítóbb megpróbáltatás, amikor egy életképtelen magzatot kell megszülnünk, csak azért, mert nem derült ki időben a betegsége. De úgy gondolom, még mindig ez a jobbik út, nekünk legalábbis az volt. Ezért én amellett vagyok, hogy minden szóba jöhető szűrést végeztessünk el, mert a saját életünk és egészségünk, valamint gyermekünk élete is függhet ezektől a vizsgálatoktól. Nemrég olvastam egy statisztikai kimutatást, mely szerint a legtöbb Down-kóros babát a huszonévesek szülik, mert azt gondolják, ők még fiatalok, nekik nem fontos a szűrés. Én korábban ugyanezt gondoltam a rákszűrésről: Ugyan már! Hamvas harmincas vagyok, engem ezek nem érinthetnek. Tévedtem!”
A sors fintora, hogy ha Mónika nem esik teherbe, és ezáltal nem végzik el a rákszűrést, akkor nem derült volna ki a betegsége. „Most lehet, hogy nem tudnék az elsőszülött kisfiammal játszani, nem született volna meg a második kisfiam sem, és nem hordanék a szívem alatt egy újabb leendő életet.”