Ünnepi kivilágítást kapott február végéig többek közt a Megyeri híd, a Halászbástya és a soproni Tűztorony is. A fénnyel a Ritka betegségek Világnapjára hívják fel a figyelmet, 02.24 és 02.29 között. A Prader-Willi Szindróma (PWS) is a ritka betegségek közé sorolható, komplex genetikai rendellenesség. Fő tünete a kényszeres evés, de társulhat hozzá viselkedésprobléma és értelmi fogyatékosság is. Érintettjei közül sokan akár dolgozni is képesek, de teljesen önálló életet felnőttként sem képesek élni.
Prader-Willi szindróma ritkán már a várandósság során is kiderül de ekkor sem befolyásolható, hogy a magzat kevesebb vagy enyhébb tünetekkel érkezzen a világra. A PWS-érintettek többsége a vártnál korábban születik, az egész testet érintő izom hipotóniával (rongybaba effektus). Az arcizomzat gyengesége miatt a babák szopási reflexe is gyenge, így sokszor szondával táplálják őket, jóval lassúbb súlygyarapodás mellett.
A PWS vérvételből, genetikai teszttel könnyen kimutatható,
de mivel tünetei sok más betegségre is utalhatnak, elhúzódhat a diagnózis felállítása, miközben fontos lenne a korai diagnózis, hiszen úgy annál gyorsabban el lehet kezdeni a fejlesztést.
„Érintett édesanyaként elmondhatom, hogy az a legjobb és a legfontosabb a családnak, ha minél előbb kiderül, hogy mivel állnak szemben, és a fejlesztések mellett ki tudják alakítani a PWS-es gyermek igényeihez szabott új életet, hiszen át kell alakítani mindent. A később jelentkező csillapíthatatlan étvágy, kognitív rendellenességek, viselkedési problémák, szellemi visszamaradottság mindig velük marad, ám ha ezekre időben fel tudnak készülni a szülők, akkor sok minden megelőzhető”
– mondja Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader-Willi Szindróma Egyesület elnöke.
A PWS-es babák étvágya egyéves kor után javulni kezd,
majd óvodás korban megindul az átlagostól nagyobb súlygyarapodás. Hatalmasra nő az étvágyuk, emellett extrém plusz kalória bevitel nélkül is hirtelen hízhatnak, anyagcsere zavaruk miatt. Ekkortól szigorú, egész életen át tartó diéta szükséges, korlátozva az ételhez jutás lehetőségét is. Erre fel kell készíteni a családokat, az óvodai, iskolai környezetet.
7-8 éves kortól jellemző a kényszeres evés és a folyamatos, extrém éhségérzet. Utóbbi a PWS vezető tünete, oka pedig a hipotalamusz sérülése.
Mivel mindig éhesek és nincs telítettség érzetük,
akár a gyomorfal károsodásáig képesek enni. A gyermekek tanulási nehézségeik mellett többnyire az enyhe értelmi fogyatékos kategóriába tartoznak. Jelenleg semmilyen gyógyszer nincs az extrém falánkság csökkentésére, miközben az elhízás cukorbetegséget, szív- és érrendszeri, valamint mozgásszervi problémákat is okoz. Az orvostudomány fejlődése kitolja a Prader-Willi szindrómával megélhető életkort. Itthon ismert 40-nél idősebb, külföldön pedig 70- 80 éves PWS-es is.
Mivel a PWS-esek nem képesek teljesen önállóan élni,
szüleik szeretnének életük végig biztonságos környezetet, mindennapjaikat segítő közeget biztosítani számukra. A Prader-Willi egyesület ezért az érintett családok edukációja mellett szakmai együttműködéseket alakít ki a társszervezetekkel, orvosokkal, intézményekkel. Az
egyesület legfőbb célja olyan bentlakásos otthon létrehozása,
ahol a Prader-Willi szindrómások élhetnek. Kiemelten fontosak számukra az adományok, hiszen abból tartják fenn a szervezetet. A legnagyobb segítséget pedig a mindenki által felajánlható adó 1%-áról a javukra való rendelkezés jelentené az egyesület számára.
