Éppen tíz éve, hogy meghatározták az emberi génkészlet kémiai szerkezetét, azaz genetikai kódját. A génkészlet feltérképezésével a genetikai tesztek is széles körben hozzáférhetővé váltak. Ma már arra is lehetősége van bárkinek, hogy DNS-mintája alapján közel százötvenféle állapotra, betegségre nézve kérjen előrejelzést. Elég egy kis kefével vett szájnyálkahártya-törlet, és kis túlzással máris nyitott könyv lehet a genetikus előtt a DNS-minta tulajdonosának élete – legalábbis ami a biológiai paramétereket, az ezzel összefüggő megbetegedési kockázatokat illeti.
Amit már jól ismerünk
Genetikai kódunkat a DNS tárolja, minden kromoszóma egyetlen hosszú DNS-molekula. A magzatvízből vagy lepényi bolyhokból vett magzati szövetminta alapján már nagyon sok éve végeznek sejtgenetikai vizsgálatokat a Down-kór, a Klinefelter-szindróma, illetve más szám- és alakbeli kromoszómaeltérések megállapítására. Ezt a vizsgálatot várandós nőknél abban az esetben végzik el, ha a rendellenesség kockázata esetükben valamilyen okból nagyobb.
A genetikai vizsgálatok másik típusa a molekuláris genetika körébe tartozik. Olyan betegségek meglétét állapítják meg a segítségével, amelyekről ismert, hogy egy bizonyos gén hibájához köthetők. Szakértőnk, dr. Fodor Flóra szerint ma Magyarországon lényegében szerencse kérdése, hogy a páciensnél, orvosilag indokolt esetben elvégzik-e ezeket a társadalombiztosítás terhére, vagyis személyes és családi előzményei, tünetei miatt eljut-e genetikai tanácsadóba, olyan kórházban kezelik-e, ahol adott a lehetőség, és ha igen, belefér-e az intézmény számára biztosított keretbe.
Összeillünk a párommal?
Sokan azt szeretnék, ha megfelelő fizetség ellenében megtudhatnák, hogy genetikai értelemben összeillenek-e szívük választottjával. Arra most még nincs mód Magyarországon, hogy teljes génkészletükre vonatkozó választ kapjanak, de a célzott keresés lehetséges. Vagyis érdemes genetikai tanácsadóhoz fordulni, aki feltérképezi a családban előforduló recesszíven öröklődő betegségeket (ezek akkor alakulnak ki az utódban, ha a szülőpár mindkét tagja hordozza és továbbörökíti a hibás gént, de ők maguk nem betegek), egyéb számottevő tényezőket, majd ezek alapján javaslatot tesz a tesztelendő betegségek körére. Olyankor például, amikor hiába vár gyermekáldásra a pár, sok helyen elsősorban a női okok keresésével foglalkoznak. Pedig az esetek jelentős részében a férfi meddősége áll a háttérben. Ennek is mintegy tíz százalékában genetikai károsodás játszik szerepet. Ennek vizsgálatát a páciens saját költségére is kérheti abban az esetben, ha a meddőségi központban nem ajánlják fel ezt a lehetőséget.
Mellrákgén
A BRCA1 és BRCA2 gének gyakori mutációinak vizsgálata a legköltségesebbek közé tartozik. Akinél kimutatható ilyen génhiba, a többieknél jóval nagyobb eséllyel számíthat mell- vagy petefészekrák kialakulására. A szakértő szerint az összes emlőrákos esetnek csupán öt százaléka örökletes, de csak négy százalék hozható összefüggésbe e két gén valamelyikének mutációjával. Ez azt jelenti, hogy ha a vizsgálat negatív lesz, a páciensnek még mindig marad némi esélye arra, hogy más, nem vizsgált génszakaszok mutációja okozza a családi halmozódást, illetve fennáll a minden nőre egyébként vonatkozó, mintegy 10 százalékos kockázat is. Kifejezetten veszélyes tehát, ha a pácienst a negatív eredmény olyannyira megnyugtatja, hogy nem vesz igénybe rendszeres mellrákszűrést. A pozitív eredmény pedig annyit jelent, hogy 60-80 százalék a kockázata annak, hogy kialakul nála a mellrák. Ez kétségtelenül olyan figyelmeztetés, ami akár életmentő lehet, hiszen ha találnak mutációt, tenni kell ellene, például a szokásosnál sokkal gyakoribb szűréssel.
Figyelmeztet a trombózisveszélyre
Trombózisról akkor beszélünk, ha az érpályákon valahol vérrög képződik, amely elzárja a vér áramlásának útját, és emiatt súlyos szövődményekhez vezet. Kiderült, hogy a trombózishajlamot többféle génmutáció is befolyásolhatja, leggyakrabban az úgynevezett V-ös faktor Leiden-mutációja. A mélyvénás trombózis emelkedett kockázatra utaló genetikai tényezők ismeretének azért van nagy jelentősége, mert rendelkezünk olyan gyógyszerekkel, amelyekkel meg tudjuk előzni a vérrögképződést. Az V-ös faktor Leiden-mutációjának vizsgálatát tehát nagyon is ésszerű elvégeztetni mindazoknál, akiknél a családi előzmények arra utalnak, hogy fokozott kockázattal kell számolni. Ilyen előzménynek számít például, ha valakinek 55 éves kora előtt, a lábán volt mélyvénás trombózisa, vagy ha szokatlan helyen (tehát nem a lábán) alakult ki ilyen, illetve ha más szűrővizsgálat (APC-rezisztencia-teszt) utal fokozott kockázatra. Ha előfordult már ilyesmi a családban, és a nő gyermekvállalás, nagyobb műtét előtt áll, vagy életében először fogamzásgátló tablettát készül szedni, akkor még egy érvvel többet sorakoztathatunk fel a vizsgálat mellett.
Fáj a hasad tejivás után?
A magyar lakosság jelentős hányadánál a csecsemő- és kisgyerekkor elmúltával fokozatosan elvész a tejcukorbontó képesség. Az eredmény: tejivás, tejszínhabfogyasztás, tejfölevés után hasfájás, puffadás érezhető. Aki kíváncsi arra, hogy a tejcukor-intolerancia örökletes formájáról van-e szó az ő esetében, elvégeztetheti az erre szolgáló genetikai tesztet.
„Szerintem átvert téged ez a nő!”
Szakértőnk tapasztalatai szerint igen gyakran az anyós kezdeményezésére kerül sor apasági vizsgálatra, aki úgy látja, a gyerek egyáltalán nem hasonlít a fiára. Jelenleg kétféleképpen lehet apasági vizsgálatot kérni: névvel, amikor a mintavételről hivatalos jegyzőkönyv is készül – ez bírósági eljárás esetén is bizonyító erejű. A másik anonim, jeligés változat, vagyis az ügy semelyik fázisában sem köthető bizonyítékként konkrét személyhez. Dr. Fodor Flóra elmondta, hogy az esetek négyötödében a vizsgálat azt igazolja, hogy valóban az az apa, akinek a DNS-mintáját vizsgálatra küldték. A DNS-vizsgálat olyankor is perdöntő lehet, ha a szülők az újszülött elcserélésétől tartanak.
Rokonok vagyunk?
Családfakutatások során felmerülhet, hogy két azonos vezetéknevű család rokonságban áll-e egymással. Ez viszonylag könnyen megválaszolható az Y kromoszóma vizsgálatával, amely férfiágon, gyakorlatilag a vezetéknévvel együtt öröklődik. Fontos, hogy a leszármazás megszakítatlanul férfiági legyen (már egyetlen félrelépés is megszakításnak számít!), különben téves eredményre jutunk. A már említett sznip-teszt segítségével akár nagyon távoli rokonság is kimutatható, vagyis meghatározható a vizsgált személy földrajzi eredete néhány tízezer év távlatában. Ez megtehető férfiágon az Y kromoszóma alapján vagy női ágon az úgynevezett mitokondriális DNS alapján.
Unokáink számára rutin lesz
A jövő útja kétségtelenül az úgynevezett teljesgenom-szekvenálás, vagyis az egyéni DNS-bázissorend meghatározása és értékelése. Ez akkor válhat majd a mindennapi gyakorlat részévé, ha költségét a jelenlegi több tízezerről ezer dollár alá tudják vinni. Ehhez elengedhetetlen a szoftveres háttér, amely az irdatlan mennyiségű adatot (3 milliárd bázispárt) kiértékeli. Magyarországon ez a feltétel jelenleg még hiányzik, noha maga a genomszekvenálás lehetséges.
