Magzati szűrések – miért nem adnak biztos eredményt?

Évente több mint négyezer magzat esetében talán még egyszer meggondolnák a szülők: világra jöjjön-e a baba, ha a gyakorlatban használnák a meglévő diagnosztikai eszközöket. A keménynek tűnő mondat nagyon is reális, különösen azoknak a családoknak az életében, akik már csak a szülőszobán szembesültek a ténnyel: babájuk rendellenességgel jött a világra. Lehetőségük sem volt eldönteni: vajon így is vállalják-e.

A Magyarországon leggyakrabban alkalmazott szűrővizsgálat, a 16. terhességi héten történő, vérből végzett AFP-vizsgálat az egyik, a magzat mája által termelt fehérje (alfa-fetoprotein) szintjét mutatja meg, ám dr. Czeizel Endre szerint önmagában alkalmatlan a Down-kór diagnosztizálására, hisz sok oka lehet annak, ha az érték túl magas. „A vizsgálat találati aránya alacsony, sok a tévesen kóros lelet. Így a kismamák jó része feleslegesen esik át a diagnózis pontosításához szükséges magzatvízvételen” – mondja az orvos-genetikus. Ma évente mintegy 140-150 Down-kóros baba születik, s több ezer más rendellenesség is előfordul. Abban szinte valamennyi szakember egyetért, hogy a nálunk ma alkalmazott módszerek elavultak.

Dr. Melegh Béla, a pécsi Orvosi Genetikai Intézet vezetője azt is hangsúlyozza, hogy az ezeken kívül végzett magánszűrésekkel kapcsolatban hiányoznak a statisztikák, nem tudható sem az, mennyi a fals pozitív, illetve negatív eredmény, így azt sem, mennyien születtek ennek ellenére például Down-kórral. A legnagyobb gond azonban az, hogy ezek a szűrővizsgálatok kizárólag néhány szindrómára, illetve a súlyos, külső rendellenességekre vonatkoznak, míg fontos kromoszómaeltérésekre, amelyek komoly betegséget okozhatnak, nem vizsgálják a kismamákat, jóllehet, ezek előfordulása tízszer-hússzor nagyobb, a gondok döntő többsége ide vezethető vissza” – mondja az orvos-kutató.

A Down-kóros esetek jó része rejtve marad

Magyarországon az elmúlt húsz évben több mint harmadával nőtt a Down-kórral világra jött babák száma, hetven százalékukat pedig épp a harmincöt évnél fiatalabb mamák hozzák a világra, akiket az elméleti kisebb kockázat miatt nem vizsgálnak ilyen szempontból. Így ma a Down-kóros eseteknek csak a 43 százalékát találják meg: a nyakiredő-vizsgálattal, a magzatifehérje-, vagyis az úgynevezett AFP-vizsgálattal, illetve bizonyos körülmények fennálltakor az ajánlott magzatvízvizsgálattal.
A szülő nők életkora egyre magasabb, jelenleg körülbelül 8 százalék a 35 év felett terhességet vállalók aránya. Ebből következik, hogy nemcsak a kromoszóma-rendellenesség aránya, hanem a fölösleges magzatvízvizsgálatok száma is nő. Ám az életkor, ami nálunk ma meghatározó a rendellenességek szűrésében, csupán egyetlen tényező.

Maga az AFP kitalálója is elismeri: ez a vizsgálat ma már nem sokat ér. A Down-kór szűrésére kifejlesztett módszert tökéletesítő Fetal Medicine Foundation London (FMF) vezetői, Nicholas Wald és Wayne Huttly tízéves tapasztalatuk és százezres nagyságrendű vizsgálataik alapján a magyar szakemberek számára is világossá tették: ma a legkorszerűbb módszer az ötféle vértesztet és az ultrahangjeleket összesítő integrált teszt, aminél nagyon fontos, hogy életkortól független. A kombinált vérteszttel és ultrahangos vizsgálattal veszélytelenül és nagy biztonsággal megmondható, hogy fennáll-e a betegség veszélye. Rutinszerűen ezt mégsem alkalmazzák. „A kombinált vizsgálat találati aránya 94 százalék: vagyis 133 beteget kiemelne, és csak 7 beteg újszülött születne, ha kiterjesztenék a módszert valamennyi kismamára” – állítja Czeizel Endre, aki szerint a szűrés nem megelőzés, hiszen lényegében itt már csak arról kényszerülünk dönteni, hogy egy beteg magzatnak mi legyen a sorsa.

Szűrés helyett, mellett megelőzés

„Az orvos nem azért esküdött fel, hogy megszüntessen egy életet, ez is lényegében az eutanázia egy fajtája, miközben ezek jelentős része már a várandósság előtt megelőzhető lenne, s nem a várandósság 16–18. hetében, pláne nem a szülőszobán kellene szembesülniük azzal, hogy gond van. Felvilágosító programokkal, az életmóddal és a magzatvédő vitaminokkal jelentősen csökkenthetők a kockázatok – állítja a genetikus, aki szerint éppen ezért megdöbbentő, hogy nálunk mennyire nem figyelnek erre. – Miközben magzatvédő vitaminokkal például a nyitott gerinc 90 százalékban, a szívrendellenességek 40 százalékban megelőzhetők, addig a kontinensen nálunk szedik a legkevesebben ezeket, mindössze az érintettek nem egészen hat százaléka, míg Hollandiában ez az arány 73 százalék. Nálunk minden ötödik kismama cigarettázik, jóllehet a dohányzás jelentősen növeli a nyitott hasfal, a végtag-rendellenességek vagy az allergia kockázatát, az alkoholfogyasztás pedig háromszorosára a hiperaktivitás előfordulását” – mondja a Czeizel Endre.

A jövő ma már a jelen

A szűrés persze minden elővigyázatosság mellett fontos. De milyen lenne a mostaninál biztosabb? Melegh Béla szerint a lehető legbiztosabb választ az úgynevezett specifikus, vagyis valamilyen magzati mintából készült vizsgálatok adhatják. „A magzati sejteket tartalmazó minta mindent elmond, az ehhez szükséges magzatvízvizsgálat hivatalosan hangoztatott kockázata pedig erősen eltúlzott. Intézményünkben havonta legalább 20 ilyet végzünk, de pár évre visszamenően személy szerint egyetlen vetélésre sem emlékszem, és kollégáim is azon a véleményen vannak, hogy közel sem olyan veszélyes a beavatkozás, mint korábban hitték. Egy ilyen mintában az összes magzati kromoszóma leszkennelhető, így pontosan látható bizonyos genetikai rendellenességek jó része, ennek segítségével pedig lényegesen több betegség előre kiszűrhető. Hollandia bizonyos központjaiban ma már csak egyetlen, egy ennél is korszerűbb, az ún. Array-vizsgálatot végeznek az összes többi helyett, és a megelőzött betegségek, kiváltott vizsgálatok költsége messze megtérül, nem beszélve a szülők lényegesen nagyobb biztonságáról” – állítja a professzor. Ez a talán legkorszerűbb vizsgálat 200–250 ezer forint, a kromoszómavizsgálat viszont 20 ezer forintba kerül. A legspecifikusabb Array-eljárást egyébként nálunk is használják már helyenként arra is, hogy a megtermékenyítés előtt szűrjék a petesejteket. Legutóbb egy 42 éves kismamánál 5 mintát vizsgáltak, s abból mindössze egyetlenegy volt egészséges. Ha vizsgálat nélkül kerül beültetésre a pete, a könnyen érthető statisztikai okok miatt nagyobb valószínűséggel beteg gyermek született volna.