 |
Manapság egyre több helyen végeznek a 9. és 12. hét között olyan ultrahangvizsgálatot, melynek során a magzat bőre és koponyacsontja közötti folyadékkal teli rés vastagságát mérik. Ha ez meghalad egy bizonyos értéket, nagy a valószínűsége a kromoszóma-rendellenességnek. Ezzel a módszerrel a Down-kóros magzatok nyolcvan-kilencven százaléka felismerhető feltéve persze, hogy gyakorlott szakember végzi a vizsgálatot. Ha kóros vastagságúnak találják a nyaki redőt, tíz százalék a kockázata annak, hogy a magzat Down-kóros. A vizsgálat azért igen jelentős újdonság, mert valamennyi kismamánál elvégezhető a vetélés legcsekélyebb kockázata nélkül, s támpontot ad arról, kinél van szükség a magasabb kockázat miatt a számbeli kromoszóma-eltéréseket kimutató vizsgálatokra. Ez utóbbiak csak akkor kivitelezhetőek, ha valamilyen módszerrel magzati szövetmintát vesznek. Ez kétféle úton lehetséges: a kilencedik héttől végezhető korionboholy-biopsziával, vagy a tizenötödik héttől amniocentézissel (magzatvízvizsgálattal).
A
korionboholy-mintavétel során a méhfalhoz tapadó lepény területéről vesznek szövetmintát. Ezek a bolyhok is a megtermékenyített petesejtből alakultak ki, tehát genetikai szempontból azonosak a magzat genetikai állományával. Az
amniocentézis azon alapul, hogy a magzatvíz magzati sejteket tartalmaz. A sejtmintát különleges tápoldatban tenyésztik, hogy vizsgálni lehessen kromoszóma-állományukat. A korionboholy-mintavétel előnye, hogy jóval korábban végezhető el, ám a vetélés kockázata valamivel nagyobb. A magzatvízvizsgálat mellett szól, hogy genetikai értékelhetőség szempontjából megbízhatóbb.
 |
Mindkét eljárás során a hasfalon keresztül, a méhizomzat átszúrásával, tűvel történik a mintavétel, miközben ultrahanggal figyelik, hogyan helyezkedik el a magzat. Mindkét vizsgálat egyszázalékos vetélési kockázattal jár. Ez a magyarázata annak, hogy nem kérheti bárki, aki tudni szeretné, nem Down-kóros-e a magzata. Harmincöt éves korban éri el ugyanis a Down-szindróma előfordulási kockázata az egy százalékot, majd ettől kezdve fokozatosan növekszik, negyvenévesen két-három százalék, negyvenöt évesen már tíz. Vagyis harmincöt éves kor alatt a vizsgálat miatti vetélési kockázat nagyobb, mint a Down-kór előfordulásának valószínűsége. Persze ez csupán a legismertebb és leggyakoribb rendellenesség a két vizsgálat valamelyikének segítségével kimutatható számbeli kromoszóma-eltérések közül. (A negatív eredmény következésképpen nem azt jelenti, hogy a magzat tökéletesen egészséges, hiszen számos rendellenesség fordulhat elő, amit jelenleg egyik vizsgálattal sem tudnak előre kimutatni.)
Az eljárás során nyert néhány milligramm korionboholyból, illetve a leszívott 10-15 milliliter magzatvízből a sejtosztódás állapotában levő sejteket keresnek, ezekben válnak láthatóvá a kromoszómák. A szakképzett asszisztens megszámlálja, majd nemzetközi séma szerint sorrendbe rakja őket. Így ráadásként a magzat neme is megállapítható.
Néha
magzati vérvételre is sor kerül, például akkor, ha a kromoszómavizsgálat eredménye nem volt egyértelmű. Ilyenkor a köldökzsinórból vesznek vért ultrahangos vezérlés közben. Az anya toxoplazmózis- vagy rubeolafertőzése esetén csak így állapítható meg, hogy a magzat is megkapta-e a betegséget. Magzati vérvételre az Rh-összeférhetetlenség súlyos eseteiben is szükség lehet, mert így ítélhető meg pontosan, milyen állapotban van a magzat, szükség van-e méhen belüli vércserére.
Kinek javasolják a lepényszövet-mintavételt vagy a magzatvízvizsgálatot?
Kromoszómavizsgálat céljából a 35 évesnél idősebb kismamáknak
azoknak a kismamáknak, akiknél szűrővizsgálatok (például quartett-teszt, ultrahang vizsgálat alapján) felmerül a rendellenesség gyanúja
amennyiben a szülők valamelyikénél szerkezetbeli kromoszóma-eltérés fordul elő.
Speciális molekuláris genetikai vizsgálat céljából ritka, öröklődő betegségek gyanúja esetén (például cisztás fibrózis, hemofília).
