Miért szenvednek egyesek az Alzheimer-kór miatt, míg mások nem? Most nagy lépéssel kerültünk közelebb a régóta keresett válaszhoz, hála a University College London 450 000 ember adatait elemző kutatásának. A korábbi tanulmányok jellemzően az életmód, a környezet és a véletlen összetett kombinációjára mutattak rá. A University College London kutatóinak új elemzése szerint azonban egy konkrét tényező az esetek túlnyomó többségében szerepet játszhat – írja a dán Illvid.
Az Alzheimer-kór kialakulás oka egy gén is lehet
Az npj Dementia tudományos folyóiratban nemrégiben megjelent tanulmány szerzői szerint az Alzheimer-kór esetek akár 93 százaléka is összefüggésbe hozható egy APOE nevű génnel – különösen az ε3 és ε4 génvariánsokkal. Ugyanezzel a génnel a demencia esetek körülbelül 45 százaléka is összefüggésbe hozható.
Három APOE variáns létezik – ε2, ε3 és ε4 –, és minden ember hordozza a gént, de bizonyos variánsok megléte fokozza az Alzheimer-kór és a demencia kockázatát. A korábbi kutatások elsősorban az ε4-re, mint kockázati tényezőre összpontosítottak, míg az ε3-at gyakran semlegesnek tekintették.
Az új tanulmány szerint azonban az ε3 is fokozza az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, az ε3 és az ε4 együttes hatása pedig az esetek 72-93 százalékáért lehet felelős.
APOE lehet az Alzheimer-kór kulcsa
„Az ε3 és ε4 variánsok hozzájárulását vizsgálva látható, hogy az APOE potenciálisan szerepet játszik az Alzheimer-kór szinte minden esetében. Ezért, ha csökkenteni tudnánk ezen variánsok jelenlétét, azzal lehet, hogy a betegség eseteinek többségét megelőzhetnénk” – mondja a tanulmány vezetője, Dr. Dylan Williams.
Az elemzéshez több nagy adathalmazt vizsgáltak:
- Több mint 450 000 ember populációs adatai
- Agyvizsgálatok eredményeit
- Boncolási adatokat
A diagnózisok, szkennelések és szövettani elemzések kombinálásával a kutatók számos összefüggésre bukkantak. Ezek fényében úgy tűnik, hogy az APOE központi szerepet játszik az új kezelések fejlesztésében. Ugyanakkor az is biztos, hogy a gén nem önmagában okoz Alzheimer-kór tüneteket.
Még a magas genetikai kockázatú embereknél sem feltétlenül alakul ki ugyanis az Alzheimer-kór, ebben az életmód és más tényezők is szerepet játszanak. Becslések szerint a demencia esetek akár fele megelőzhető vagy elodázható lenne a kontrollálható kockázati tényezők segítségével.
Kép: Pixabay
