A Jones családban hat gyerek van, közülük négy súlyosan beteg. A gyerekek gyorsan követték egymás, mert az asszony 30 éves kora után már nem akart szülni, viszont nagy családot szerettek volna. Ez is az oka annak, hogy amikor a legkisebb lányuk megszületett, még nem is tudták, hogy ilyen komoly baj van a gyerekekkel, illetve olyan problémáik jelentkeztek, amelyek elfedték az Angelman-szindrómát, vagy nem voltak kapcsolatban azzal.
Az Angelman-szindrómások általában nagyon jó kedélyűek
Az Angelman-szindróma a 15-ös kromoszóma egyik karjának megrövidülése miatt alakul ki a betegek többségénél. Szellemi visszamaradottság, csecsemőknél etetési problémák, járási nehézségek az extrém nagy csontsűrűség miatt, és beszédzavarok vagy a beszéd teljes hiánya jellemzik a kórképet, de emellett a betegek igen kellemes természetűek, könnyen nevetésre lehet fakasztani őket. A kórképet könnyen félrediagnosztizálják, Jonesék esetében is évekbe tellett, mire kiderült, mi a baj.
A négy testvérnek emellett epilepsziája is van, illetve az egyik lányt komoly migrének gyötrik, az egyik fiú súlyos gasztroözofageális refluxtól is szenved, a másiknak pedig obszesszív-kompulzív zavara van.
Forrás: foxnews.com
