Van egy ritka betegség, a Jacobson-szindróma, aminek a tünetei részben megegyeznek az autisztikus tünetekkel. Ezt a betegséget az okozza, hogy hiányzik a 11-es kromoszóma egyik kópiájának valamelyik végi szakasza. A betegek számos testi és szellemi, viselkedési problémával küzdenek, köztük olyanokkal, amelyek az autistákra is jellemzőek.
Egy vizsgálatban egereknél igyekeztek dekódolni azt az agyműködésre kiható molekuláris mechanizmust, ami összefüggésbe hozható a Jacobson-szindróma genetikai defektusával. Ennek célja az volt, hogy jobban megérthessék az autisztikus spektrumzavar hátterében meghúzódó molekuláris folyamatokat, ami közelebb vinné az orvostudományt az állapot gyógyításához, enyhítéséhez.
Azt találták, hogy a PX-RICH gén, pontosabban annak hiánya tehető a legnagyobb valószínűséggel felelőssé a Jacobson-szindrómában az autisztikus tünetekért. Amelyik egerekből hiányzott ez a gén, ugyancsak nem állt rendelkezésre egy, az idegsejtek normális működéséhez kulcsfontosságú fehérje.
Hamarosan talán enyhíthetők lesznek az autizmus tünetei
Ennek alapján a kutatók klonazepámmal próbáltak hatni az egerek tüneteire: alacsony dózisú, nem szedáló mennyiségben kapták az egerek a szert, és a viselkedésük társas szituációkban közel normálissá vált. De javult a tanulási képességük is, és könnyebb volt őket eltéríteni a rögzült viselkedésüktől, szokásaiktól.
A kutatók abban bíznak, hamarosan klinikai vizsgálatokat folytathatnak annak céljából, hogy kiderüljön, embereknél is hatásos-e a klonazepám a Jacobson-szindróma és az autizmus enyhítésében.
Forrás: foxnews.com
