Mit tennél, ha azt mondaná valaki, hogy olyan betegsége van a gyerekednek, amiről még soha nem hallottál korábban? Gondolom, beütnéd a számítógép keresőjébe, hogy minél többet megtudhass róla. De mi van akkor, ha az internet sem tud segíteni, mert alig féltucatnyi oldal említi csak ezt a ritka szindrómát, ahelyett, hogy millió találat jönne fel, ráadásul az a pár angol nyelvű oldal is csak ugyanazt a néhány mondatot ismétli? Ezzel a helyzettel kellett szembenéznie a Boldog családnak is pár évvel ezelőtt. Ők azonban sokakkal ellentétben egyáltalán nem estek kétségbe az információk hiányától. Örültek annak, hogy legalább már neve van a kisfiuk, Máté betegségének. Mert korábban még azt se tudta megmondani nekik senki, hogy mi lehet a baj.
A Dias-Logan szindróma ritka betegség, ráadásul nagyon új – alig három éve fedezték fel azt a gént, ami Máté értelmi és testi elmaradását okozza. Furcsa helyzet ez, aminek következtében a szülők az orvosokkal együtt és egy időben fedezik most fel világszerte, hogyan is kellene a legjobban kezelni, mi az, ami segít, és mi fog történni a gyerekeikkel az eljövendő években. Mivel a legidősebb beteg is csak 11 éves, egyelőre mindenki azt figyeli, vele mi lesz. És közben világszerte folynak a szűrések, hogy minél több gyereket találjanak, aki maga is érintett – merthogy jelenleg alig 30 esetről tudnak. Magyarországon Máté az egyetlen.
Máté kevés szót tud csak kimondani, de azért olyan egyszerűbb dolgokat, hogy éhes, szomjas, vagy mesét akar nézni, el tud magyarázni nekünk. Minden egyébre a szimbólumkártyás iPadjét használja. Három és féléves volt, mire megtanult járni, de a lépcsőn lefelé még mindig nem tud menni, csak felfelé, és azt is csak segítséggel. Sokszor összeesik, nagyon gyenge, és mindezt nehezíti, hogy rossz a látása, ha leveszi 13 dioptriás szemüvegét, semmit sem lát, ezért bizonytalan a mozgása
– magyarázza édesanyja, Boldog Krisztina, hogy milyen az élet Mátéval, és hogy miért is volt olyan nagyon fontos számukra a diagnózis.
Forrás: Boldog Krisztina
„Komplikált terhességem volt, ami nagy örömmel és óriási csalódással kezdődött. Az első ultrahangon még három babát láttak a méhemben, ám a vizsgálat utáni napon vérezni kezdtem, és csak egy magzat maradt meg, Máté. Az ő életéért is sokat aggódtunk, míg a hasamban volt, mert négy hétig olyan erősen véreztem, hogy azt gondoltam, biztosan elvetélek. De ő szerencsére megmaradt, és utána úgy tűnt, rendben lesz az egészsége. Legalábbis minden vizsgálat ezt támasztotta alá. Ugyan mindig hozzátették az orvosok, hogy kisebb az átlagnál – a fejkörfogata, a combcsontja, a súlya – de azt is mondták, hogy nem kell aggódnom, mert az átlagon belül van minden értéke. A biztonság kedvéért még egy négydimenziós ultrahangra is elmentünk, de ott se láttak semmiféle gondot. Ettől függetlenül veszélyeztetett terhesként a császármetszést ajánlották a terhesség korai szakaszában tapasztalt komplikációk miatt, és nekem nem is volt ezzel gondom.”
Kezdettől gyanús volt, hogy valami nincs rendben
Amikor azonban Máté megszületett, Krisztina rutinos anyukaként – hiszen már volt egy idősebb fia – azonnal érezte, hogy valami nem stimmel. A kisfia olyan volt, mint egy rongybaba, ha felemelték, a feje, a keze, a lába hátracsuklott. A szakemberek azonban azzal nyugtatták, nincs nagy baj, hiszen a cumisüvegből megeszi a gyerek a lefejt tejet, és ne aggódjon, hamar megerősödik majd a pici. Ám ahogy teltek a hónapok, egyre feltűnőbb lett, hogy valami nincs rendben a kisbabával. Bár kezdetben a barátnői még irigyelték, amikor elmondta, hogy csak eszik és alszik a gyerek, és szinte soha nincs ébren, ahogy teltek a hónapok, egyre inkább feltűnt a kisfiú mozdulatlansága.
„Négy hónapos korában még nem tudta felemelni vagy megfordítani a fejét, és pelenkázás közben sem kapálózott. Mivel azonban sokat evett, és hurkás baba volt, mindenki azzal nyugtatott, hogy biztosan csak amiatt olyan lusta, mert duci. De azért elküldtek a neurológushoz, aki megállapította, hogy igazam van. Máté mindenben le volt maradva a kortársaihoz képest, ezért azonnal kórházba utalt minket. Az ott töltött két hét alatt ezer orvos vizsgált minket, de nem tudták megállapítani, mi baja lehet, csak annyit mondtak: tónustalan. Azt tanácsolták, kezdjük el a Dévény-tornát, ahová ezután két évig jártunk heti két alkalommal, és tényleg sokat segített.”
Forrás: Boldog Krisztina
Máté egyéves volt, amikor megállapították az agyi MRI-n, hogy az agyállománya egy része el van sorvadva, különösen a kisagy, amely a járásért és a beszédért felelős. Középsúlyos értelmi fogyatékosként diagnosztizálták, ami mellett a mozgása is súlyosan el volt maradva a kortársaitól.
„Folyamatosan vittük fejlesztésekre – gyógytornára, logopédiára, fejlesztő pszichológushoz, de nem volt sok sikerélményünk – meséli az édesanya. – Lassan fejlődött, sok visszaeséssel, stagnálással, gyakran éreztük azt, hogy egy helyben topogunk, minden remény nélkül. Rá kellett jönnünk, hogy ha nem tudjuk, mi Máté baja, nem tudjuk megadni neki azt a segítséget, amire szüksége van. Muszáj volt kiderítenünk, mi az oka annak, hogy beteg lett.
Sokan kérdezték tőlünk, hogy hát nem mindegy-e. Ilyen, és kész, fogadjuk el. Ebben nincs hiba nálunk – de azért szerettünk volna válaszokat kapni. Diagnózis nélkül nem tudhatjuk, hogy például öröklődő betegségről van-e szó, vállalhatunk-e újabb babát. Alapíthat-e családot majd a nagyobbik fiunk?
De ami még fontosabb: ha nincs diagnózis, az ember egyedül van, sehová nem tartozik, mert nincsenek sorstársai, akikkel megoszthatja a terheket, és akik elmondhatják neki, mit várhat a jövőtől, mi történhet majd a gyerekével, ha múlnak az évek.”
Megannyi kérdés, semmi válasz
A genetikai vizsgálatok azonban rendre negatívan jöttek vissza, és végül az orvosok azzal zárták le a család faggatózását, hogy Máté nyilván oxigénhiányos állapotba került a szülés alatt. Ezt sem volt azonban könnyű elfogadnia a családnak, hiszen a terhesség alatt folyamatos orvosi felügyelet alatt volt az édesanya, és soha senki nem említette, hogy baj lenne. Máté császárral született, akkor sem jelzett senki semmiféle problémát. Így a megnyugtatónak szánt válasz újabb kérdéseket szült bennük: vajon az orvos hibázott? Vajon meg lehetett volna előzni? De hiába tették fel a kérdéseiket, senki nem tudott válaszolni nekik.
„Ahogy telt az idő, egyre inkább meggyőződésem lett, hogy Máté nem kap meg minden lehetőséget, fejlesztést, amire szükség lenne, mert nem tudjuk kifizetni neki. Ezért úgy döntöttünk, hogy kiköltözünk Németországba. A férjem előrement, hogy mindent elintézzen számunkra, és amikor fél évvel később utána mentünk, már ott várt a lakás, a biztosítás és a háziorvos, aki fogadott minket. Azt gondoltuk, hogy minden egyszerűen megy majd, mert Máté összes orvosi papírját lefordítottuk németre. Arra nem számítottunk, hogy egyiket sem fogadják el, és mindent egyes vizsgálatot újra megcsinálnak, mielőtt bekerülhet a rendszerbe. Majdnem fél évig volt otthon velem mindenféle fejlesztés nélkül – de amikor végre minden elkészült, és berakták a neki megfelelő oviba, az maga volt az álom. Fantasztikus pedagógusok, hihetetlen jó fejlesztések, lovasterápia, vízi gyógytorna – és mindez ingyen, hiszen a férjem révén biztosítva volt a gyerek. Emellett én mint a gyerek állandó ápolója teljes fizetést kaptam, és végre nem kellett aggódnom sem az agyagiak, sem Máté jövője miatt. Tudtam, hogy jó kezekbe került, arra viszont nem számítottam, hogy hamarosan az életünk legnagyobb kérdésére is választ kapok – hogy mi a baja Máténak.”
Forrás: Boldog Krisztina
Egy új betegség
Minden fejlesztés és segítség ellenére ugyanis 2018-ban hirtelen rosszabbodni kezdett Máté állapota, és a jobb oldala meggyengült. Ekkor az orvosok újabb genetikai vizsgálatot rendeltek el – és végre megérkezett az évek óta vágyott diagnózis is: Máténak Dias–Logan-szindrómája van.
Nem csoda, hogy korábban az orvosok egyik országban sem találtak rá, magát a szindrómát ugyanis csak 2016-ban írták le. Magzati hemoglobinszindrómának is nevezik, mert fő jellemzője, hogy egy genetikai mutáció miatt a magzat vérében a normális többszöröse lesz a hemoglobin szintje, ami a vérben az oxigént szállítja.
A kutatók (Dr. Cristina Dias genetikus és Dr. Darren Logan kutatásvezető) kilenc gyereket diagnosztizáltak a róluk elnevezett szindrómával, akikre mind jellemző, hogy alacsony az értelmi szintjük (30 százalékuk autisztikus tüneteket is mutat) lazák az ízületeik, kancsalok, fülfejlődési problémáik vannak, a többségüknél agyfejlődési zavart is találtak, és mindegyiküknek magas a hemoglobinszintje.
Mindezt az úgynevezett BCL11A nevű gén hibás működése okozza. Ez a vérképet befolyásoló mutáció okozta Krisztina erős vérzését a terhesség alatt, és az ikerbabái elveszítését is.
„Bár az interneten nem sok információt lehet találni a Dias–Logan-szindrómáról, óriási segítség, hogy van egy szülők által működtetett Facebook-oldal, ahol végre megoszthatjuk egymással a tapasztalatainkat. Közel egykorú gyerekeink vannak, 4-11 éves kor közöttiek, és gyakran osztunk meg fényképeket, így látom a közös jegyeket: kerek arc, mélyen ülő szemek, hátulról nyomott fej. A legnagyobb izgalommal azonban a csoport legidősebb gyerekét figyeljük, aki 11 éves, mert ő az egyetlen, akit látva következtethetünk arra, mi vár majd a többiekre is. Sajnos a jövő, amit rajta keresztül látunk, jelenleg nem túl biztató. Bár nyolcéves koráig járóképes volt, akkor hirtelen legyengült, és ma már kerekesszékben van.
Úgy tűnik, hogy ez egy degeneratív betegség, ami folyamatos leépüléssel jár, de még nem tudjuk, hogy ez meddig tart, és azt sem, mennyi időnk van még Mátéval együtt. A jövőnk ezért most ijesztő – de kis reményt ad, hogy minden egyes gyerek állapota más, és a betegségnek többféle súlyossági foka van.
De ami igazán fontos hogy már tudjuk, mi okozta Máté problémáit, és hiszünk benne, hogy idővel, ahogy egyre több gyerek genetikai vizsgálatát elvégzik, egyre többen leszünk. És ha elegen vagyunk, akkor több lesz a kutatásra a forrás, a lehetőség, talán még gyógymód is.”
A címlapkép illusztráció, forrás: iStock.
