A szülők minden szép emléket rögzíteni próbálnak kislányuk számára, akinél demenciát diagnosztizáltak. Az orvosok azt jósolják, maximum 15 éves koráig élhet Penny, aki hónapról hónapra felejti el a már megtanult szavakat. Míg négyéves korában 150 szót ismert, egy évvel később ez a szám 10-re csökkent.
Képünk illusztráció (Photo by Caroline Hernandez on Unsplash)
Penny, aki már bátyja nevére sem emlékszik, a demencia egy ritka, gyermekkori formájától, a Sanfilippo szindrómától szenved, és lassan elveszíti teljes memóriáját. A genetikai betegség teljes agykárosodást okoz, Penny végül nyelni és sétálni is elfelejt majd.
A szülei kétéves korában, a bilire szoktatás idején kezdték gyanítani, hogy valami nem stimmel. A kislány nem tudta, mikor kell kakilnia vagy pisilnie, sőt más gyerekekkel sem tudott kapcsolatot teremteni. Először autizmusra gyanakodtak, míg egy genetikai vizsgálat fényt nem derített a ritka Sanfilippo-szindrómára. Penny hallása is rossz egyébként, ezért hallókészüléket használ.
A Sanfilippo betegségét egy enzim hiánya okozza, amely szabályozza a szervezetben a cukor mérgező felhalmozódását. 85 ezer születésből mindössze egy az előfordulási aránya a „gyermek demenciának”, mely számos degeneratív idegrendszeri problémát és fizikális fogyatékosságot is okoz.
A diagnózis azért is volt szörnyű csapás a család számára, mivel 2013-ban lányuk, Milly halva született. „Kilenc hónappal később felfedeztem, hogy terhes vagyok Pennyvel, és nagyon szerencsének éreztem magam. Aztán amikor kiderült, hogy ő is kislány, még hálásabbak lettünk” – mondja az édesanya.
A betegségnek három stádiuma van: az első szakaszt a késleltetett tanulás jellemzi, a másodikban – amiben épp most tartanak – a gyerek hiperaktív lesz, állandóan ébren van, a harmadik szakaszban elveszíti mozgékonyságát, végül azt is elfelejti, hogy kell nyelni.
Penny ma még felismeri szüleit, ám felkészültek, hogy ez sajnos már nem tart sokáig. Az édesanya készített Pennynek egy könyvet tele képpel a családtagokról, minden nap végigmennek rajta, a hátralevő időt pedig igyekeznek sok szép emlékkel megtölteni.
