A veleszületett fejlődési rendellenességekre és anyagcsere-betegségekre jellemző, hogy a teljes gyógyulás ritka, elhanyagolása súlyos szövődményekkel járhat, és hosszútávon akár nagyfokú életminőségbeli romlást is okozhat[1], ugyanakkor a korai diagnosztizálás lehetővé teszi, hogy különböző terápiákkal, helyes életmóddal és táplálkozással ezek a gyermekek is egészséges társaikhoz hasonló ütemben fejlődjenek és jelentős életminőség-javulást érhetnek el.[1],[2]
Nincs ez másként a ritka genetikai betegséggel, az SMA-val sem. A gerincvelő-eredetű izomsorvadás hazánkban évente 12-15 újszülöttet érinthet[3] és megfelelő terápia nélkül a betegség visszafordíthatatlan izomsorvadáshoz vezethet. Mivel a tünetek a születést követő első pár hónapban jellemzően nehezen felismerhetőek, sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése. Az SMA legsúlyosabb formájával érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni, vagy akár lélegezni, mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás nem fordítható vissza, és már a második életév betöltése előtt állandó lélegeztetés szükségességéhez, vagy akár halálhoz vezethet.[4]
Jó hír a kisbabáknak, jó hír a szülőknek: az SMA szűrés már a rutin újszülöttkori vizsgálatokkal együtt ingyenesen kérhető!
Magyarországon a születés utáni napokban számos vizsgálat vár a kisbabákra. Az alapvető életfunkciók és aktuális állapot felmérése mellett, általában a születést követő 2-4 napon belül végzik el a csecsemőknél bizonyos öröklött betegségek rutin szűrővizsgálatát[5]. Tavaly november óta ezen rutinszűrés keretében ingyenesen kérhető az újszülöttkori SMA szűrés is, ráadásul nem jár extra vérvétellel kisbabánk számára, de egyelőre szülői hozzájáruláshoz kötött.
Bár az SMA többnyire súlyos betegség, ha az újszülöttkori szűrés révén korán észlelik és haladéktalanul megkezdik a kezelést, akkor a kisgyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet[2]
„A mintaprogram elindulása óta eltelt tíz hónap alatt több mint 60000 újszülött számára kérték az SMA-szűrővizsgálatot, ami a születéseknek közel 73%-át tette ki. A program nemzeti szintű működésének és nagy társadalmi támogatottságának köszönhetően eddig 8 kisbabánál megszületésük után néhány hetes életkorban, még teljesen tünetmentes állapotukban ismertük fel a betegséget és mindannyian már kezelésben is részesültek. A program keretében kiszűrt és kezelt csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, mint akiket hónapokkal később, a tünetek kialakulása után diagnosztizálnak. Ezért továbbra is biztatjuk a szülőket, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével, mely nem jár semmilyen extra vérvétellel vagy vizsgálattal a kisbabák számára. Nagy öröm számunkra, hogy az SMA szűrés népszerűsítése széleskörű támogatást élvez, hiszen rendkívül fontos, hogy a lehetőség eljusson minden családhoz, és megszülető kisbabához.” – mondta el Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.
Tudtad? A zebra a ritka betegségek szimbóluma
„Ha patadobogást hall az ember a háta mögül, akkor nem zebrára számít.” – Ezt a kifejezést egy amerikai orvos használta először, utalva arra, hogy a betegségek diagnosztizálásakor a tünetek alapján elsők között nem valamilyen ritka betegségre gondolnak, holott ezt a kérdést is érdemes feltenni a helyes diagnózis felállítása érdekében.
Amikor ritka betegségekről beszélünk, általában úgy gondoljuk, hogy csak néhány embert érint, ezért szinte nem is gondolunk rá létező veszélyként, pont úgy, ahogy a zebrára sem gondolunk, amikor patadobogást hallunk. A ritka betegség kifejezés valójában annyit jelent, hogy több mint 2000 emberből egyet érint. Ha végig gondoljuk, akkor ez hazánkban kb. 800.000, Európában 30.000 millió, világszerte összesen pedig mintegy 300 millió embert jelent. Ha ismerjük az adatokat, egészen máshogy látjuk az összképet, és lehet, hogy már néha a zebrára is gondolunk.[6],[7]
Polip és zebra – együtt hívják fel a figyelmet az elérhető ingyenes újszülöttkori SMA szűrés lehetőségére!
A Mizse ásványvizekről jól ismert polip, és a ritka betegségek szimbóluma, a zebra, együtt segítenek, hogy az ingyenes szűrés lehetőségének híre minél több magyar családhoz eljusson. A program népszerűsítésében szerepet vállaló Mizse ásványvíz gyártója és a Novartis Hungária egyedülálló edukációs kampányának keretében június 1. és augusztus 31. között ötmillió 1.5 literes Mizse ásványvízpalackon jelentettek meg rövid tájékoztató üzeneteket az SMA újszülöttkori szűréséről és a betegségről. A két vállalat a közös együttműködésen belül további 2,5 millió forintot adományoz a Bethesda Kórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) számára, melyet októberben adnak majd át az érintett szervezeteknek.
Te is tehetsz érte!
5 dolog, amit bárki megtehet, hogy a gerincvelő-eredetű izomsorvadás tudatosságának hónapja keretében felhívja a figyelmet a betegségre, valamint az újszülöttkori szűrés lehetőségére:
1. Tájékozódjon az SMA betegségről az smabetegség.hu honlapon, az önkéntes szűrés lehetőségeiről a https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/ oldalon és ossza meg ismerőseivel személyesen vagy a közösségi médián keresztül!
2. Ha személyesen is érintett, ossza meg az SMA-val kapcsolatos történeteit és tapasztalatait, hogy segítsen növelni a tudatosságot és az állapot megértését!
3. Támogassa a hazai alapítványok SMA-val kapcsolatos ismeretterjesztő munkáját adománnyal vagy önkéntes munkával!
4. Ha ismer a környezetében élő, SMA-val, vagy valamilyen ritka betegséggel érintett családot, ajánlja fel segítségét! Csupán néhány óra ráfordítás is hatalmas segítség lehet!
5. Biztassa a várandós kismamákat és párjaikat, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével!
HU2309204713 Lezárás dátuma: 2023.09.21.
