Egy áttörést jelentő génterápiás kezeléssel öröklött siketséggel született gyerekek hallását állították helyre Kínában, ami mérföldkövet jelent a halláskárosodás kezelésében – írja az Independent.
Teljes siketség után visszaállított hallás
A mintegy 26 hétig tartó klinikai kísérletben hat gyerek vett részt, akik az OTOF nevű gén mutációja miatt az öröklött siketség egy típusában szenvedtek. A The Lancet orvosi folyóiratban szerdán közzétett kutatás szerint a kezelés előtt a hat gyerek teljes siketségben szenvedett, de a Fudan Egyetem Szem- és Fül-orr-gégészeti Kórházában végzett terápiának köszönhetően öt gyereknek jelentősen javult a hallása és a beszédfelismerése.
A kezelést megelőzően a gyerekek átlagos agytörzsi hallásküszöbe 95 decibel fölött volt, a kísérlet után ez 40-57 decibeles csökkenést mutatott. A mellékhatások zöme (96 százalék) alacsony fokú volt, a többi pedig átmeneti, hosszú távú hatások nélkül.
Ez a kutatás volt az első klinikai kísérlet, amelyben embereken alkalmaztak génterápiát az öröklött siketség kezelésére. Világszerte mintegy 1,5 milliárd ember szenved halláskárosodásban, és közülük 26 millióan születésüktől fogva. A gyerekek körében a halláskárosodás több mint 60 százaléka genetikai okokra vezethető vissza. Magyarországon mintegy 60 ezer nagyothalló, valamint közel 9 ezer siket ember él.
Drámai javulás
Az egyik örökletes halláskárosodást, a DFNB9-et az OTOF-gén mutációi okozzák, így nem termelődik az otoferlin nevű fehérje, amelynek az a feladata, hogy a hangjeleket a fülből az agyba továbbítsa. Jelenleg nincs gyógyszer, amellyel az örökletes siketség ezen formája kezelhető lenne, beavatkozás nélkül viszont a gyerekek agyának rendellenes fejlődését okozhatja.
A kísérlet során az orvosok a humán OTOF-gén egy változatát hordozó adeno-asszociált vírust (AAV) juttattak be a páciensek belső fülébe egy speciális sebészeti eljárás során. A kutatók drámai javulást tapasztaltak a beszédészlelésben, és helyreállt a beszélgetés képessége.
A kezelés után így beszélget az egyik gyerek az édesanyjával:
Új korszak jöhet a halláskárosodás kezelésében
„Mi vagyunk az elsők, akik az OTOF génterápia klinikai vizsgálatát megkezdtük” – jelentette ki a tanulmány vezető szerzője, Yilai Shu. A tudósok szerint az eredmények bizonyítékot szolgáltatnak arra, hogy a génterápia biztonságos és hatékony lehet a genetikai halláskárosodás kezelésében.
„A cochleáris implantátumok 60 évvel ezelőtti feltalálása óta nem volt hatékony kezelés a siketségre. Ez egy hatalmas mérföldkő, amely új korszakot jelent a halláskárosodás minden fajtája elleni küzdelemben” – mondta a tanulmány társszerzője, Zheng-Yi Chen.
Siket kislány cochleáris implantátummal (Fotó: Getty Images)
Egy másik, 2023 októberében kezdődött kísérletben a Cambridge-i Egyetem tudósai is génterápiával próbálják meg kezelni az idegi halláskárosodást. A génterápia célja, hogy a hibás OTOF-gént egy működővel helyettesítsék. A kutatásba több országból vontak be 18 gyereket, akiknek az állapotát öt éven keresztül követik majd, hogy kiderüljön javult-e a hallásuk. Az első eredményeket várhatóan 2024 februárjában teszik közzé.
