Ahhoz, hogy egy szabályos sejtből ráksejt jöjjön létre, általában hat génhibának kell a sejtben kialakulnia. Ezek a géneltérések a szabályos, szakaszos sejtműködésben szerepet játszó onkogéneket és „daganatgátló” géneket is érintik, és felismerhetők, meghatározhatók. A daganatokban előforduló génhibák sokrétűek, ezért a daganatok biológiai viselkedése is nagyon különböző. A génhibák fajtája és együtthatása határozza meg a daganat növekedési sebességét, az áttét képződési hajlamát.
A géneltérések az esetek többségében szerzett génkárosodások, azaz folyamatosan alakulnak ki abban a szervben, amelyikben a daganat képződik. A daganatok azonban 10-15 százalékban veleszületettek, ami azt jelenti, hogy az első génhiba a szülők valamelyikétől, a csírasejttel (petesejt vagy spermium) jut a magzatba, és ezért minden sejtben jelen van. Ez utóbbi esetben beszélünk örökletes daganatokról.
Ha a család elég nagy, akkor az örökletes daganatok legtöbbször halmozottan fordulnak elő. Sok fajtájuk ismeretes, amelyek közül a családi petefészek-emlőrák, a családi emlőrák, a családi petefészekrák és az örökletes végbélrák tünetegyüttes a leggyakoribb.
Azonosíthatóak a kóros gének
Nagy előrelépést jelentett, hogy az örökített káros géneket (csírasejtekkel közvetített génhibákat) azonosítani lehetett, és ma már kutatási szinten meghatározhatók. A géneltérések meghatározásával lehetőség nyílt arra, hogy az érintett családok egészséges tagjait szűrjük. Megmondjuk, hogy hordozzák-e a kóros gént vagy sem. Azokat, akikben a daganatra hajlamosító gén nem kóros, biztosíthatjuk, hogy nincsenek nagyobb veszélyben, mint más egészséges ember. Ezzel egy életen keresztüli aggódástól, rettegéstől menthetünk meg embereket. Akik azonban kóros gént hordoznak, azok megkülönböztetett felügyeletet igényelnek. Az esetek egy részében megelőző orvosi beavatkozásokkal (műtéti vagy gyógyszeres kezelések) nagy valószínűséggel elkerülhetjük a daganatok kialakulását.
Hazai tapasztalatok
Magyarországon is egyre nagyobb az igény az örökletes daganatokkal kapcsolatos genetikai tanácsadásra. Ezért már évekkel ezelőtt megalakították egy rákgenetikai szolgáltatást a fővárosi Szent István Kórházban, amely a genetikai vizsgálatok mellett az örökletes daganatok kialakulásának megelőzésével, illetve a daganatok szűrésével, korai felismerésével foglalkozik. A legtöbb tanácsadáskérés nálunk is emlőrák miatt történt.
