Ez a génmutáció felelhet a túl nagy étvágyért

Különleges problémával került az Ulmi Egyetemi Klinika orvosaihoz egy kisgyerek, aki egyre csak hízott, és hároméves korában már több mint 40 kilogramm volt. Ilyen korban nagyjából 15 kilogramm a megszokott súly.

A gyerek egyszerűen sosem tudott jóllakni, és az ulmi kutatók ezt a telítettségi hormon nem megfelelő működésével magyarázták. Mióta a gyerek a leptin nevű hormon egy mesterségesen előállított formáját kapja, kevesebbet eszik, és fogyott is – tudatták az orvosok.

Bár az Ulmi Egyetemi Klinika orvosai “új betegségnek” tartják felfedezésüket, a Német Belgyógyászok Társaságának szakértői erről más véleményen vannak.
“Az ulmi eredmények a tudomány számára igen érdekesek és óriási az értékük, klinikai szempontból azonban a felfedezett mutáció abszolút ritkaság, ezért nagyon valószínűtlen, hogy az alkalmazott gyógymód más túlsúlyosokon is segíthetne” – vélekedett Petra-Maria Schumm-Draeger, a társaság vezetőségi tagja.

A leptin működését már húsz éve ismeri a tudomány. A zsírszövetben képződik, és az agyban gátolja a táplálékfelvételt. Ha a hormon hiányzik, a telítettséget jelző anyag nem jut el az agyba, ezért az evés féktelenül folytatódik. A leptinhiányból származó hízás már ismert jelenség.

Az ulmi gyerek szervezetében ugyan volt elegendő leptin, a kutatók azonban egy mutációval találták szemben magukat. A hibás hormon így nem tudott a leptinreceptorhoz kötődni, tehát működésbe sem tudta hozni azt.
Az orvosok engedélyt kaptak az egyetemi klinika etikai bizottságától és a gyerek szüleitől, hogy a kicsit mesterséges leptinnel kezeljék. A terápia hatásai már néhány nap múlva felismerhetően jelentkeztek.