Kromoszómák, DNS, genetikai rendellenességek, betegségek, szindrómák. Vizsgálatok, ultrahang, vértesztek. Magán vagy tb-alapú vizsgálat. Melyik mit tud? Melyiket miért érdemes elvégeztetni, és mennyibe fog kerülni? Nem egyszerű eligazodni a magzati vizsgálatok terén. Segítünk!
Fotó: Profimedia
A 11-13. terhességi hét között
Első genetikai vizsgálat
Ez a vizsgálat igazi vízválasztó. Az első olyan sok kismama életében, ami sok mindenről dönt. Azután, hogy a magzati szívhangot megtalálja-e a nőgyógyász, ez a következő olyan pont, ami miatt rengeteg nő feszeng. A vizsgálatot a 11. terhességi hét + 3 naptól a 14. terhességi hét + 2 napig lehet elvégezni. Bár a magzat még igen picurka, a szervei elkezdenek kialakulni, az ultrahangot végző orvos ezeket is ellenőrzi. Elképesztő gondolat, hogy ugyan a külvilág számára még nem is látható a terhesség, hiszen a legtöbb kismama pocakja csak a második trimeszterben kezd el látványosan növekedni, de az orvos bámulatos részletességgel tudja vizsgálni a kis életet.
Előnye: Teljes mértékben támogatott, tb-alapú, kötelező vizsgálat a terhesgondozásban.
Hátránya: Laikusként nehéz átlátni, hogy milyen külső tényezők befolyásolják a vizsgálatot. Fontos a vizsgálati készülékek felbontása, az orvos személye (tapasztalata és képzettsége). Érdemes megnézni, hogy a vizsgálatot végző orvos tett-e FMF-vizsgát, ami egy bárki számára elérhető adatbázisban kikereshető, és az orvos szaktudását biztosítja (az orrcsont- és nyakiredő-vizsgával rendelkező szakorvosok listája a térképre kattintva tekinthető meg – a szerk.).
Kombinált teszt
A teszt ultrahangvizsgálatból és anyai vérvizsgálatból áll. A vizsgálat során az élettel össze nem egyeztethető Edwards- és Patau-szindróma mellett kockázatszámítást végeznek Down-szindrómára is. A Down-szindrómát a 21-es kromoszóma rendellenessége okozza, a kutatások szerint véletlenszerűen előforduló probléma. Van azonban néhány olyan tényező, ami fokozza a betegség megjelenési esélyét, ilyen például az anyai életkor: 35 éves kismamáknál az előfordulási esély 1:350-hez, 45 éves korú várandós nőknél ez a szám már 1:30-hoz.
Előnye: Akár pár óra alatt is eredményt adhat még az első trimeszterben, valamivel olcsóbb, mint az integrált teszt, sok esetben a kórházban is elérhető külső labori elemzéssel.
Hátránya: Kevesebb adatot vizsgálnak, mint az integrált teszt esetében – különösen fontos az ultrahangos szakember képzettsége és a vizsgálati labor módszertana. Nem tb-támogatott teszt, ha az ultrahangvizsgálat tb-alapon történik, akkor nagyjából 12 ezer forint pluszt jelent, amennyiben magánúton történik a teljes vizsgálat, 30-50 ezer forintba kerül.
A 18-20. terhességi hét között
Második genetikai vizsgálat
Ultrahangvizsgálat, a terhesség 18-20. hetében végezhető. Ilyenkor már figyelik a magzat csontozatának fejlődését, koponyáját, agyát, gerincvonalát, szívét, gyomrát, tüdejét, veséit. Bár még mindig nagyon pici a pocakban lévő magzat, felépítése és majdnem minden szerve kialakult, ezért ilyenkor már részletesebben tudja vizsgálni a szakember a belső szerveit. Az első genetikai vizsgálaton mért adatokkal együtt a második genetikai ultrahangon mértek arról is árulkodhatnak, ha a magzat nem fejlődik kellő mértékben.
Előnye: tb-alapú vizsgálat, a terhesgondozásban részt vevők számára kötelező.
Hátránya: A 18. terhességi hét végén vagy a 19. terhességi hét elején ideális a vizsgálatot végezni, viszonylag szűk időintervallum van rá, viszont a tb-alapú intézményekben több hetes a várólista. Ha nem társul mellé egyéb vizsgálat, könnyen rejtve maradhatnak rendellenességek.
A 11-14. és a 15-19. terhességi hét között
Integrált teszt
A teszt két vizsgálati fázisból áll, és a két részeredményből von le a végén következtetést az orvos. A Down-szindrómát és az idegcsőzáródási rendellenességet szűrik vele, ez utóbbi például agyvelő- vagy agykoponyahiányt, nyitott gerincet, agyhártya- vagy agyvelősérvet okozhat a magzatnál. A két fázis együttes vizsgálatával a teszt nevében is szereplő módon integrálják az adatokat, így áll össze egy valamivel pontosabb kép. Bár itt is meghatározó az emberi tényező, például az ultrahangot végző orvos személye, a szakirodalmi adatok szerint az integrált teszt érzékenysége 90-97 százalék körül van, míg a kombinált teszt esetében ez a szám 85-95 százalék közé esik (az orvos szaktudásától, a készülék pontosságától és a laborháttértől függően).
Előnye: A kombinált tesztnél valamivel pontosabb eredményt ad.
Hátránya: Csak a második trimeszterben kap bármilyen információt a kismama, annak ellenére, hogy a vizsgálat már az első trimeszterben megkezdődik. Nem szoktak külön információt megosztani az első vizsgálati fázis után, ezért sokat kell várni az eredményre. Amennyiben az eredmény következtében invazív beavatkozás szükség, már csak amniocentézisre van lehetőség. A vizsgálat tb-alapon nem érhető el, ára az ultrahangvizsgálattal együtt 50 ezer forint körül mozog.
A 16-18. terhességi hét között
Invazív vizsgálatok
Invazív vizsgálat során háromféle mintavétel történhet, legkorábban a méhlepényből lehetséges a mintavétel (chorionboholy-mintavétel). A 16. héttől lehet biztonsággal amniocentézist végezni, mely talán a legismertebb az ilyen jellegű vizsgálatok közül. Ekkor egy vékony tűvel 15-20 ml-es mintát vesznek a magzatvízből. Ezeket a mintavételeket folyamatos ultrahangos ellenőrzés mellett végzik, de még így is 1 százalékkal növelik a vetélés esélyét. A helyi érzéstelenítés miatt az anya csupán annyit érez, mint egy izomzatba fecskendezett injekciókor. A chorionboholy-mintavétel és az amniocentézis hatalmas előnye a kockázatokkal szemben az, hogy a levett mintából a teljes kromoszómaszerelvény vizsgálatra kerül, a vizsgálat érzékenysége megközelítőleg 100 százalékos. A harmadik lehetőség a chordocentézis, ilyenkor a magzati vért vizsgálják, amit a köldökzsinórból vesznek. Ez a vizsgálat a vetélési kockázatot 3-5 százalékkal növeli, ezért csak nagyon ritkán végzik.
Előnye: Közel 100 százalékos megbízhatóságú adatokat szolgáltat. Elsődleges ajánlás, ha a kombinált teszt alapján magas kockázati besorolást kap a kismama, ha egy NIPT teszt pozitív eredménnyel zárult, vagy a szülőknek ismert kromoszómaeltérésük van (pl. kiegyensúlyozott transzlokáció – a kromoszómák átrendeződése). Amennyiben indokolt a vizsgálat, állami egészségügyi intézményben végezve ingyenes.
Hátránya: Növeli a vetélési kockázatot. Ez sok esetben függ a vizsgálatot végző szakemberektől, mivel bonyolult mintavételt és speciális szaktudást, precizitást igényel.
A 10-20. terhességi hét között
NIPT (Nem-Invazív Prenatális szűrőtesztek)
Az ilyen nem-invazív prenatális tesztek előnye, hogy sem a magzat, sem az anyai szervezet számára nem járnak semmilyen kockázattal. Az NIPT tesztek alapja, hogy a méhlepényből származó magzati örökítőanyag (DNS) az anyai véráramba is átjut. A három leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, a Down-, Edwards-, és Patau-szindróma mellett a tesztek egy részével egyéb triszómiák (amikor valamelyik kromoszómából kettő helyett három van jelen), nemi kromoszóma-rendellenességek, deléciós/duplikációs szindrómák (egy kis kromoszómaszakasz hiánya vagy megkettőződése), illetve monogénes rendellenességek (amikor a betegséget egy gén vagy egy fehérje hibája okozza) is megállapíthatók. Az anyai vérben lévő magzati DNS-szakaszokat a legmodernebb kutatási módszerekkel több mint 99 százalékos pontossággal tudják elemezni.
Előnye: Nem szükséges az invazív beavatkozás, nem növeli a vetélési kockázatot a teszt, viszont kiemelkedően pontos vizsgálat. Olyan súlyos szindrómák is vizsgálhatók vele, melyekre invazív vizsgálattal nem derülne fény – mivel annak felbontásánál kisebb méretű hiba okozza őket.
Hátránya: Bizonyos kromoszóma-rendellenességeket (pl. transzlokációt) nem látnak ezek a tesztek. Mivel jelenleg még drága a vizsgálati módszer, a teszt is igen drága, csak önköltséges formában érhető el – 200 ezer forint körül mozog az ára.
Nagyon fontos megjegyezni, hogy egyik vizsgálat sem jelent 100 százalékos biztonságú szűrést, és önmagában nem elegendő. Nagyon fontos, hogy a kiértékelést, elemzést szakorvos, szülész végezze, lehetőleg személyes konzultáció során.
Adatok forrása: Babagenetika Mozgalom Tájékoztató kiskönyv
Cikkünket lektorálta: Bárányné Krisán Ágnes, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum biológusa