A gyógyszerek egy része nincs ránk hatással, egy részük pedig akár mérgező is lehet – mindez a génjeinkbe van kódolva

Minden ember egyedi és mindenki egy kicsit máshogy dolgozza fel az egyes gyógyszereket. A farmakogenetika egy új tudományág, mely segít megtalálni mindenkinek a megfelelő orvosságot.

nlc

A legújabb orvosgenetikai kutatások alapján tudjuk, hogy a felírt és előírásszerűen szedett gyógyszereink mindenkinél máshogy hatnak, egy részük egyáltalán nem, vagy csak kevéssé hatásos, más gyógyszerek pedig toxikus hatással lehetnek a szervezetre, mindez egyéntől függő. Ennek a jelenségnek a kutatására született meg a farmakogenetika tudományág, ami az egyén genetikai háttere alapján „írja fel a receptet”. A személyre szabott gyógyszerbiztonságról és a MyPGx-vizsgálatról Dr. Egyed Balázst, a Synlab genetikai szakértőjét kérdeztük.

Mi köze van a génjeinknek ahhoz, hogy melyik fájdalomcsillapítót, koleszteringyógyszert vagy éppen antidepresszánst írják fel számunkra?

A farmakogenetika tudományág a gyógyszerek hasznosulásának genetikai hátterét vizsgálja. Szervezetünk belső működése, anyagcserefolyamataink alapján ugyanis nincs két egyforma ember. Ez elmondható a gyógyszerek hasznosulására is: ahány szervezet, annyiféle lehetséges változata lehet az alkalmazott gyógyszerek és hatóanyagok átalakításának, a sejtekben való szállításának és lebontásának. Ebben is egyediek vagyunk, mindenki egy kicsit máshogy dolgozza fel az egyes gyógyszereket. Ráadásul mindegy, hogy milyen gyógyszerről beszélünk, mert mindegyik esetében eltérnek az átalakító folyamatok.

A gyógyszerek átalakításáért és lebontásáért alapvetően 36 gén terméke felel a szervezetben. Ez azt jelenti, hogy ezen gének által kódolt fehérjék és enzimek fogják a gyógyszereket „megfogni”, aktiválni és a megfelelő helyre szállítani a sejtekben. Mint minden génünk, ez a 36 gén sem teljesen ugyanazt a képet mutatja mindenkinél, hanem közöttük változatokat, tudományos nyelven szólva génalléleket lehet találni.

Egy-egy gén esetén több, akár nyolc-tíz ilyen allélvariáns is megfigyelhető – és ezen örökölt változatok mondják meg, hogy az adott génről milyen aktivitású enzim, vagy szállítófehérje képződik. Egyes pácienseknél a képződött fehérjék aktívabban, gyorsabban működhetnek, így a gyógyszer átalakító és lebontó folyamatok is felgyorsulnak, ezért az előírásszerűen adagolt gyógyszer idő előtt lebomlik és kevéssé fog hatni, vagy nem lesz hatásos. Ha viszont ellenkező módon az enzimek kevésbé aktívak, vagy akár teljesen inaktívak a génjükben bekövetkezett változás miatt, a gyógyszert nem tudják lebontani, aminek káros mellékhatások lesznek a következményei.

DNS-teszt (Fotó: Getty Images)

Ezeket a génváltozatokat elemzi a MyPGx-tesztünk. Az elemzésünk során vizsgált 36 gén lefedi a ma alkalmazott gyógyszerek mintegy 95 százalékát. A MyPGx eredményből megmondható, hogy a vizsgált személy számára melyik gyógyszer írható fel, és a felírt gyógyszert hogyan kell adagolni a megfelelő hatás elérése, de a mellékhatások elkerülése érdekében. Három kategóriába soroljuk be a gyógyszereket: az előírt módon, normál adagolásban szedhető gyógyszereket zölddel jelöljük; a megkívánt hatás érdekében nagyobb dózisban adagolható gyógyszereket sárgával; és a kis mennyiségben is toxikus hatással bíró szereket pedig piros színnel jelöljük, ha egy gyógyszer ilyen jelölésű, akkor helyette másik gyógyszert kell keresni!

A teljes farmakogenetikai profil jelenleg mintegy 550 gyógyszerre készül el, vagyis a páciens ennyi orvosság kapcsán kap információt arról, hogy azok számára hogyan szedhetők. Azonban nagyon fontos hangsúlyozni, hogy a MyPGx-eredmény birtokában a gyógyszerek szedését a betegnek önhatalmúlag nem szabad megváltoztatni! Mindenféleképpen egyeztessünk szakorvosunkkal az eredményekről, és a szükséges terápia megválasztásáról!

Mit jelent, hogy egy gyógyszer toxikus lehet?

Valamilyen káros mellékhatást jelöl. Sok esetben elmondható, akár vérnyomáscsökkentők, szívritmus-szabályozók vagy a koleszterinszint csökkentésére felírt sztatinokról, hogy a kívánt hatást ugyan elérik a páciensnél, de rövid vagy hosszú távon a szervezetet komoly mellékhatásokkal sújtják. A MyPGx farmakogenetikai profil segítségével ezeket a mellékhatásokat elkerülhetjük, például a teszt során csak vérnyomáscsökkentőből negyven hatóanyagot vizsgálunk, és mondjuk meg, hogy melyik gyógyszer az, ami adott személyre nem jelent veszélyt. Az ilyen jellegű szűréssel a háziorvos sem sötétben tapogatózik, valamint elkerülhetővé válnak a többszöri gyógyszerváltások, a nem kívánt mellékhatások, rövidülhet a gyógyulás időtartama és a kezelési költségek is jelentősen csökkennek.

Hasonló a helyzet a fájdalomcsillapítókkal, melyek minden egyes háztartásban megtalálhatók, és nemcsak súlyos betegségek esetén szedjük. Esetükben ugyancsak megmondhatja a genetikai vizsgálat, hogy a páciensnek melyik hatóanyag válik be – és rá nézve melyik nem veszélyes. Ez a gyógyszercsoport azért is különösen fontos, mert gyulladáscsökkentőket, fájdalomcsillapítókat már gyerekkorban is szedünk, és rendkívül fontos, hogy a fiatalok azt a hatóanyagot kapják, ami nem hordoz veszélyt, és hosszú távon nem okoz károkat a szervezetükben.

Maga a vizsgálat hogyan zajlik?

A MyPGx genetikai teszt levett vérmintából történik, ugyanis egy komplex laboratóriumi vizsgálatról van szó, melyhez viszonylag jó állapotú és mennyiségű DNS szükséges. A mintavételi helyen levett folyékony vérminta bekerül a genetikai laboratóriumba, ahol elvégzik a 36 génre vonatkozó elemzést, majd bioinformatikai alkalmazások és saját fejlesztésű szoftver segítségével összeállítjuk a személyre szabott eredményt, melyet egy magyar nyelvű, részletes leletben prezentálunk. Igény esetén a leletet angol, vagy más egyéb nyelveken is el tudjuk készíteni. Az elemzést nemcsak a teljes farmakogenetikai profilra, azaz mind az 550 gyógyszerre lehet kérni. Külön panelekben tettük elérhetővé a neuropszichiátriai, antidepresszáns gyógyszereket (MyPSYCHE), a szív-és érrendszeri betegségek gyógyszereit (MyCARDIO), a fájdalomcsillapítókat és gyulladáscsökkentőket (MyRHEUMA) és a cukorbetegség, emésztőszervi betegségek gyógyszereit (MyGASTRO).