Amihez korábban tizenhárom év és a világ vezető tudósainak összefogása kellett, ahhoz ma elegendő néhány nap egyetlen laboratóriumban: elvégezni egy DNS-tesztet. Az elmúlt évtizedekben ennyit fejlődött a tudásunk és a technika, ami ehhez szükséges.
Na de mi köze ehhez Clintonnak?
„A DNS-teszt története harmincéves múltra tekint vissza. 1990-ben, éppen abban az évben, amikor az egyetemre kerületem, indult a híres Humán Genom Projekt – mondja dr. Egyed Balázs biológus. – Az Egyesült Államoktól Kanadán és számos európai országon át egészen Japánig dolgoztak együtt, összehangoltan tudományos laboratóriumok, hogy olyan kérdésekre kapjunk többek között választ, mint hogy mi határozza meg a csak ránk jellemző, egyedi tulajdonságainkat vagy hogy mitől függ, hogy az egyikünk hajlamos egy bizonyos betegségre, míg a másikunknak jó esélye van elkerülni azt. És végső soron arra: mitől vagyunk emberek?”
Az utolsó kérdést hallva, ha nem az ELTE TTK Genetikai Tanszékén beszélgetnék egy adjunktussal, hát, bizonyára arra számítanék, hogy vagy nem sikerült megfejteni a talányt, vagy ha mégis, akkor egy igen hosszú és bonyolult filozófiai szintézis következik. Így viszont szempillám sem rebben, amikor a biológus így folytatja: „az volt a cél, hogy a teljes emberi génállományt megszekvenáljuk”. Ami nem más, mint a DNS-nek, azaz az örökítő anyagunkat felépítő bázismolekulák sorrendjének meghatározása. Egyed Balázs el is magyarázza, mit kell értenünk ez alatt:
„Genetikai kódunkat hárommilliárd bázis határozza meg. Ezt úgy kell elképzelni, mint egy nagyon hosszú könyvet, amelyben az A, C, G és T betűk (ezek a bázisok kezdőbetűi) váltakozva követik egymást, és ezek sorrendje határozza meg például azt, hogy hogyan nézünk ki, vagy hogy a megtermékenyítéstől a születésig hogyan fejlődünk, de ebben vannak a genetikai betegségek is kódolva. Ugyan már az 1980-as évektől kezdődően a kezünkben voltak olyan molekuláris biológiai vizsgálati eredmények (például az úgynevezett PCR-eljárások), amelyekkel lehetővé vált a DNS-bázissorend gyors meghatározása, de ezekkel is lehetetlenség ilyen hosszú, azaz hárommilliárd elemből álló láncot végigolvasni. Az említett projektben is úgy tették kezelhetővé ezt a hatalmas adatmennyiséget, hogy feldarabolták, és csak három-négyszáz betűnyi részét dolgozták fel, majd a kapott „mondatokat” mint egy puzzle rakták megfelelő sorrendbe a kutatók. Ám hiába vett részt a munkában világszerte sok-sok kutató, a hárommilliárd betű sorrendjének meghatározása rendkívül sok időbe tellett: mintegy tizenhárom éven át dolgoztak ezen. Hiszen az automatizáltság és az informatika akkori fejlettsége még közel sem járt a maihoz.”
A „mű” végül a közvélemény számára is ismertté vált: kiolvastuk a könyvet, azaz ismerjük a Homo sapiens teljes DNS-kódját. Hogy ez milyen horderejű, mutatja az is, hogy Bill Clinton, az Egyesült Államok akkori elnöke és Tony Blair brit miniszterelnök együtt jelentették be a hírt.
Nyomozók, bírák is lecsaptak rá
Jelentőségét e fenti tudásunknak az az érdekes tény adja, hogy a Földön valamennyiünk DNS-e 99,9 százalékban megegyezik. Csak a maradék 0,1 százalék különbözik, ez határozza meg azt, hogy kik vagyunk, a nemünket, a haj- és bőrszínünket, sérülékenységünket betegségekre… „Nemcsak hogy ismerjük a genetikai eredetű betegségek hátterét, de már látszanak az esélyek ezek gyógyítására, és ami legalább ilyen fontos: a megelőzésükre. Azokéra, amelyek hajlama az örökítő anyagban kódolt, de környezeti hatás hozza elő. Elég, ha például a II-es típusú cukorbetegségre gondolunk. Amíg az emberiség története során kevesebbet ettünk, és többet mozogtunk, ez nem volt népbetegség. A családi halmozódás mutatja örökletes hátterét, tömeges manifesztálódását pedig a tömeges életmódhibák, így ha valakinél felismerjük a genetikai rizikót, megfelelő tanácsadással megóvhatjuk a betegség kialakulásától.”
Fotó: Profimedia
Tehát, ha két embert meg akarunk különböztetni – mármint genetikai értelemben – akkor elég a DNS-nek erre az említett töredékszázalékra koncentrálni, és mivel már elegendő ezt az apró részletet vizsgálni, sőt azon belül is azt, melyre kíváncsiak vagyunk, mindez hihetetlenül felgyorsította és megbízhatóvá tette az analitikus eljárásokat. Az ebben rejlő potenciált a kriminalisztika és az igazságügy is azonnal felismerte. Nem először a történetükben, hiszen a személyazonosításhoz már korábban is sok esetben a biológiai tudományok eszközeit használták.
„Az igazságügyi genetika születését onnantól számítjuk, amikor az angliai Leicesterben egy sorozatgyilkost és nemi erőszaktevőt DNS-azonosítással sikerült elkapni – először a világon. A sikeres módszer kidolgozása éppen a leicesteri egyetem egyik professzora, Sir Alec Jeffreys nevéhez fűződik. E tudományos eredményéért fogadta őt a brit királynő a lovagrendjébe.”
De a DNS-tesztek még sok egyéb területen szolgálnak minket. Például azzal, hogy megnézhetjük az említett 0,1 százaléknyi változékony részek mely népcsoportoknál mutatnak bizonyos részleteikben egyezéseket, vagy mely területeken és kontinenseken terjedtek el. A vizsgálatok nagyrasszok, az európaiak, az ázsiaiak vagy éppen az indiánok genetikai jellemzőit segítenek feltárni, de kisebb, zárt etnikai közösségek, mint az askenázi zsidók vagy az európai romák örökítőanyagukba rejtett történelméről szintén mesélhetnénk. Azaz a populációgenetika tudománya is profitál a kutatásokból. Ma már egy DNS-teszttel bármelyikünk utánajárhat annak, pontosan honnan származik, felmenői merre kalandoztak a régmúltban.
A vércsoporttól a DNS-ig
A DNS-tesztek kétségtelenül egyik legelterjedtebb, a gyakorlatban is használt formái az apasági és a rokonsági vizsgálatok – hatóságok és magánemberek egyaránt kezdeményezik azokat.
„Korábban is, amikor a DNS-tesztek még nem álltak rendelkezésünkre, végeztek apasági vizsgálatokat, csak akkor még vércsoport-meghatározással – magyarázza Egyed Balázs, aki egyetemi oktatói és kutatói munkája mellett a SYNLAB DNS-profilvizsgálatokat is végző cég genetikus szakértője. – Ennek alapjai az AB0 és Rh vércsoportrendszer öröklődésének szabályszerűségei voltak. A vérben keringő, illetve a vörösvértestek felszínén lévő, a vércsoportokra és azok altípusaira jellemző antigéneket mutatták ki. Akkoriban ez használható módszernek bizonyult, de sok hátránya volt a DNS-vizsgálattal összehasonlítva.” Például csak vérmintából végezhető el, más szövetekből – mondjuk nyálból – kevésbé, ezért vérfolt vagy egy cigarettacsikk nyálszennyeződése nemigen volt alkalmas igazságügyi személyazonosításra. Talán még fontosabb, hogy nem túl nagy bizonyossággal lehetett a genetikai egyezéseket megállapítani.
A kilencvenes évek végén a vércsoport-szerológián alapuló módszert az igazságügyi apasági vizsgálatokban felváltotta a DNS-teszt, amely ma már bárki számára elérhető.
„Összehasonlíthatatlan előnyei vannak. Először is a DNS-teszt segítségével az apaság adott esetben száz százalékos biztonsággal kizárható. Úgy tizenöt-húsz változékony tulajdonságot hordozó DNS-pontokat vizsgálva a teljes DNS-ből általában több mint 99,999 százalékos pontossággal valószínűsíthetjük ezt. A biológiában mindig így fogalmazunk, a genetikai egyezéseket statisztikai módszerekkel jellemezzük, mert a megfigyelt DNS-jellegek a populációban százalékosan fordulnak elő. Ezért az igazságügy területén a genetika általában nem tehet kategorikus kijelentést egyező DNS esetén – ezt a jogrendszer is elfogadja. A jog és a biológia tudománya együtt fejlődik.”
Persze ismerünk erre ellenpéldát is.
„A daktiloszkópia, azaz ujjlenyomatokkal foglalkozó kriminalisztikai szakterület immár több mint száz esztendős tudomány. Eredményeit a kezdetektől bizonyító erejűnek fogadta el a büntetőjog statisztikai valószínűsítés nélkül. Azonban jobb, ha tudjuk, hogy az ujjlenyomat-mintázatok sem teljesen egyediek, hanem ugyanúgy, mint minden más biológiai jelleg az egyes minták különböző gyakorisággal fordulnak elő a népességben. Persze ha megfelelő számú ilyen pontot választunk, akkor elég nagy valószínűségű az eredmény.”
dr. Egyed Balázs biológus (Fotó: Rácz Tamás)
Egy a millióhoz…
Az apasági tesztnél a gyermek és a vélelmezett apa szájnyálkahártya-törlet mintáit vizsgálják; a mai hazai protokoll szerint a DNS-állomány legalább tizenöt variábilis pontján keresik az egyezést.
„Ideális esetben anyai minta is rendelkezésre áll, ami biztosabbá teszi az apaság megállapítását. Mivel ilyenkor tudjuk, mely genetikai tulajdonságokat kapta a gyermek az édesanyától, az örökítő anyag másik fele az apától kell, hogy származzon – mondja Egyed Balázs, és hozzáteszi, régóta végeznek magánfelkérésre is ilyen DNS-teszteket, nem csupán peres eljárásban vagy bírósági felkérésre. – Vannak élethelyzetek, amikor kérdés, bizonytalanság merül fel az apa kilétével kapcsolatban. De nem egy olyan eset volt a praxisunkban, amikor maga az anya is bizonytalan volt.”
Ha peres eljárásban (például mert bizonytalan a gyermek jogállása) kérik az apasági vizsgálatot, mindig úgynevezett jegyzőkönyvezett mintavétel történik, azaz a mintavétel során rögzítik a személyes adatokat és azokat a leletben is feltüntetik.
„De ha a kapott információ csak a magánéletben szükséges, lehetőség van önmintavételre is, ilyenkor egy csomagot postázunk mintavételi pálcával és használati útmutatóval a szájnyálkahártya-törlet levételéhez. Ilyenkor meg sem kell jelenni a laboratóriumban, hanem a postázott mintákból végezzük a tesztelést. Viszont egyre gyakrabban kérnek magánszemélyek is jegyzőkönyvezett vizsgálatot, akár egy esetleges per vagy eljárás megindítása előtt, és az sem ritka, hogy éppen a kapott eredmény segít peren kívül megegyezni gyermektartási vagy gyermek-elhelyezési ügyekben.”
Egy eredményközlő jegyzőkönyvet magam is megtekinthetek, természetesen a nevek, személyes adatok kitakarásával. Ebben úgynevezett apasági indexet adnak meg, amely tulajdonképpen egy mérőszám, és annak a valószínűségnek a kifejezésére szolgál, hogy a vizsgált személy apaságának valószínűsége hányszor nagyobb egy másik véletlenül választott férfitól. Ha ez a szám mondjuk néhány milliószoros érték, akkor azért elég biztosak lehetünk az eredményben. Ilyenkor ez kerül a jegyzőkönyvbe: „a biológiai apaság gyakorlatilag bizonyított kategóriájának felel meg.”
„Ezt leírhatjuk, mivel a szakmai protokoll támogatja, és a bíróságok is elfogadják. És nem csak a bíróság, hanem más hatóság szintén kérhet apasági DNS-tesztet, például a Bevándorlási és Állampolgársági Hivatal. Nem nehéz belátnunk, hogy egy ilyen megkeresésnek mekkora tétje van, hiszen az eredményen múlhat, hogy egy szülő vagy egy gyermek kaphat-e állampolgárságot. És olyankor is el kell tudnunk végezni az apasági tesztet, és többnyire el is lehet, ha a feltételezett édesapa meghalt, külföldön van, vagy egyszerűen »csak« ismeretlen helyen tartozódik. Tehát ilyenkor apai minta nélkül, indirekt módon, közeli rokonok bevonásával vizsgálódunk. Ilyenkor az a feltétel, hogy legyenek mintaadó testvérek, nagyszülők. Azaz a DNS-teszttel nem csak gyermek és édesapa közötti, hanem más rokonsági kapcsolat is feltárható. Szoktunk például testvéreket is vizsgálni, mert kérdés, hogy azonos-e mindkét szülőjük vagy netán féltestvérek. De nagyszülők és unokatestvérek mintái is megfordulnak nálunk, ezek rendszerint hagyatéki eljáráshoz kapcsolódnak. És igen, bármelyik fajta ügyben előfordulhat, hogy a DNS-teszttel kapott információ fájdalmas, de ez még mindig kevésbé az, mint mikor fogalmunk sincs a valóságról.”