Két és fél hónaposan lett hirtelen rosszul szülei kezében a kis Dzsamilla. Azonnal a kórházba rohantak vele, miután első kislányukat már elvesztették. A röntgenfelvételen kiderült, hogy a kisbaba tüdejének jobb oldala tele van váladékkal. Az orvosoknak két órájuk volt a cselekvésre, különben elveszítik a kislányt.
Képünk illusztráció
Végül öt hónapig volt Dzsamilla kórházban, a kislány se mozogni, se nyelni nem tudott, orrszondán keresztül táplálták. A vizsgálatok végül kimutatták, hogy 1-es típusú SMA-ban szenved.
A kezeléseknek köszönhetően a kislány már tudja mozgatni mindkét karját és a fejét is – hangzott el a Tényekben.
Az SMA, vagyis a spinális izomatrófia 1-es típusa a legsúlyosabb, jellemzően a betegek ülni sem tanulnak meg. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A korábbi tapasztalatok azt mutatták, hogy az ebben a betegségben született legsúlyosabb, 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyerekek – az összes SMA beteg közel fele – nem érték meg a kétéves kort.
Létezik azonban egy rendkívül drága, de nagyon jó hatásfokú génterápiás gyógyszer, a Zolgensma, amellyel jelentősen javulnak az SMA-s betegek életkilátásai.
