Nyitott szívműtét alig félévesen, SMA-1 diagnózis nem sokkal később. Négyhavonta Spinraza-kezelés, 2021-ben pedig Zolgensma génterápia. És közben szinte szünet nélkül foglalkozások, fejlesztések, tornák. Burinda Zsomboron szerencsére egyáltalán nem érződik, hogy az elmúlt öt éve alatt jóval többet tapasztalt az élet orvosi köpenyes-fertőtlenítőszagú oldalából, mint a kortársai. Annyira nem, hogy amikor április közepén ideiglenes, budapesti otthonában kerestük fel őt és a családját, két perc sem kellett neki, hogy elcsenje tőlem a kérdezés jogát. Zsombi a „szereted a focit” kérdéssel indított, amire még viszonylag könnyű volt megfelelni, de arra, ki a kedvenc játékosom, már nem volt kapásból jövő válaszom. A gyanúsan hosszúra nyúló ő-zésből végül maga Zsombi mentett ki azzal, hogy lelkesen sorolni kezdte a saját kedvenceit; Szoboszlai Dominiktól, Mbappén át Levandowskiig. „Nagy vágya, hogy sportriporter legyen” – szól közbe a kisfiú anyukája, Burinda-Szűcs Szabina szabadkozva, aki nem tagadja, hosszú és meglehetősen rögös úton jutottak idáig, ahol Zsombi – kis segítséggel, de – magától ül, széles mosollyal pózol a kamerának és közben lélekben már a szeptemberi ovikezdésre készül.
Fotó: Neményi Márton
„Káosz, értetlenség és összetörtség”
Azt, hogy a kisfiúnak szívrendellenessége van, a szülei már azelőtt tudták, hogy egyáltalán megszületett volna. Szabina elárulja, a terhessége alatt minden létező és elérhető szűrővizsgálatot elvégeztettek; és az egyik ilyen szűrésen bukott ki, hogy Zsombinak kamrai sövényhiánya van. „Ez egyébként az esetek egy kis részében a születést követően magától is bezáródik, de nálunk még együtt is nőtt Zsombival, így 5 hónapos korában nyitott szívműtétre volt szükség” – emlékszik vissza Szabina friss szülőségük addigi legnehezebb pillanatára.
Még fel sem ocsúdtak a műtét okozta sokkból, máris jött a következő: Zsombi mozgásfejlődése ugyanis nem indult be.
Egy ideig még meg tudtuk nyugtatni magunkat azzal, hogy a lassú mozgásfejlődés a szívbetegség egyik következménye, de egy idő után a neurológusunk javaslatára teszteltettük Zsombort SMA-ra. Életünkben nem éreztünk még olyan káoszt, értetlenséget és összetörtséget, mint amikor kézhez kaptuk Zsombi diagnózisát az SMA-1-ről.
Az édesanya nem titkolja, akkor és ott szinte semmit sem tudtak erről az életet is veszélyeztető betegségről; a nulláról hozták fel magukat szakértői szintre, méghozzá elképesztően rövid idő alatt.
Fotó: Neményi Márton
József és Szabina az előttük lévők történetéből gyorsan átlátták, hogy versenyt futnak az idővel, épp ezért azonnal gyűjteni kezdtek a „világ legdrágább gyógyszereként” elhíresült Zolgensmara, ami nem kevesebbet ígért, mint, hogy megmenti gyermekük életét. 2021. március 12-én aztán, napra pontosan egy évvel azután, hogy Zsombi átesett azon a bizonyos nyitott szívműtéten, végül megkapta a világ legdrágább gyógyszerét is. „Ennek a napnak a mi életünkben már örökre kétszeresen nagy jelentősége lesz.”
Mi az az SMA? És miért igazi csodaszer a Zolgensma?
Dr. Varga Norbert, az Élet.Érzés Egyesület csecsemő- és gyerekgyógyász, klinikai genetikus szakértője az nlc-nek elmondta, a spinális izomatrófia (röviden SMA) egy progresszív, vagyis előrehaladó gerinc eredetű izomsorvadás. „Egy ritka, örökletes betegség, ami egy génhiba következtében a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek fokozatos elvesztésével jár.” A genetikus hozzátette, az SMA-nak három különböző fajtáját (vagy fokozatát) szokták megkülönböztetni, attól függően, hogy a génhiba miatt mennyire károsodott az úgynevezett SMN-fehérje, és a születést követően milyen hamar jelentkeznek az első tünetek. Míg a betegség enyhébb változatainál (II-es és III-as típusú SMA) az SMN fehérje nem teljesen károsodik és a tünetek is kitoltabban jelentkeznek, addig a legsúlyosabb I-es típusú SMA-nál már a születést követő 3. hónapban észlelhetők az izomsorvadás tünetei, a betegség pedig kezelés nélkül halálos kimenetelű lehet.
A szakember rámutatott, noha már a Zolgensma előtt is elérhetők voltak különböző gyógyszeres kezelési lehetőségek az SMA-betegeknek, ezek nem a génhibát támadták, csupán a károsodott fehérje funkcióját igyekeztek visszaállítani, ami élethosszig tartó gyógyszeres kezelést jelentett. Dr. Varga Norbert szerint az amerikai Zolgensma génterápia esetében egyáltalán nem túlzás a csodaszer jelző használata. „Ez az első olyan génterápiás kezelés, ami kísérleti stádiumban is befogadásra került az amerikai FDA (az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala) és az EMA (Európai Gyógyszerügynökség) által is” – mondja, majd hozzáteszi, az úttörő eljárás képes arra, hogy a sejteken belül kicserélje a hibás SMN-gént, ezzel pedig egy életre megakadályozza a további motoneuron pusztulást – már egyetlen kezelés után is.
A szakember beszélt arról is, hogy a kezelés – legyen bármilyen rendkívüli is – a már bekövetkezett neuronpusztulást nem képes visszafordítani, ezek a motoneuronok pedig nem termelődnek újra, így különösen fontos, hogy az érintett gyerekek minél korábban – már közvetlenül születés után – megkapják a kezelést, hogy SMA-I-es betegséggel is tünetmentes életük lehessen.
„Többet vártunk”
Amikor a Zolgensmára terelődik a szó, Szabina és József együtt idézik fel mi is történt pontosan 3 évvel ezelőtt; hogy hogyan bolydult fel az életük még annál is jobban, mint amennyire fel volt már így is bolydulva. Az édesapa azt mondja, miután kiderült, hogy összegyűlt a szükséges pénz, rettentően felgyorsultak az események és még annál is kevesebb idejük lett mindenre, mint előtte. Szabina pedig arra emlékszik most is kristálytisztán, mennyire izgultak mindannyian – a Zolgensma időpontjuk ugyanis Zsombi egészségi állapotától függött.
A gyógyszert aztán saját felelősségünkre adattuk be Zsombinak és beleegyeztünk a 15 éven át tartó megfigyelés-utánkövetésbe is
– magyarázza.
Fotó: Neményi Márton
„Egy kicsit többet vártunk a gyógyszertől” – bukik ki egy ponton Szabinából, aki ezzel együtt sem tagadja egy pillanatra sem, hogy Zsombor hatalmasat fejlődött a génterápia óta. Tartja a fejét, segítséggel ül, önállóan csokit eszik, triciklizni tanul, gyakorolja a ceruzafogást… De, mindig az a fránya de. Szabinának mondania sem kell, pontosan tudom, hogy a sorsfordító kezelést megelőzően a lelki szemei előtt egy lényegesen önállóbb és sokkal mozgékonyabb Zsombor jelent meg. A tény azonban az, hogy addig még nagyon-nagyon hosszú az út, és menet közben nem csak nekik, szülőknek, hanem Zsombornak ugyanúgy meg kell tanulnia, hogy bármi volt is korábban, ő bizony képes a mozgásra.
Szabina büszkén mondja, hogy az elmúlt három évben például sokkal ritkábban használják már a köhögtetőt és a nyálszívót is – amik 2020-ban még szabályosan a frászt hozták rá a gyerekszobában és sokkal jobban megijesztették, mint az az egy alkalom, amikor egy medencés foglalkoztatást követően befúvással kellett újraélesztenie Zsombort.
Vagy két hónapja csinálhattuk az egészet, még nem voltam valami gyakorlott, mikor megtörtént a baj: Zsombi megijedt és nem tudta lenyelni a sok váladékot a sírás miatt. Sajnos a sok nyál a tüdejébe ment, ezért befújással kellett újraélesztenem. Miután sikerült Zsombit újraélesztenem, a gyerek csak vigyorgott, engem viszont úgy kellett felmosni
– vallja be az édesanya.
Fotó: Neményi Márton
A mindennapokban továbbra is gondot jelent, hogy Zsombinál hiányoznak a reflexmozdulatok. „Többre lenne képes, mint amennyit tud magáról” – mondja az édesanya, aki szerint a probléma az, hogy bár Zsombi izmai meg tudnának már csinálni egy adott mozgás, ám a kisfiú fejében nincs meg hozzá a szükséges mozgásminta. „Így nem tudja az izma sem, mit kellene tennie, hogy kellene megfeszülnie. Sajnos a csecsemőkori reflexek nem segítették hozzá őt a tapasztaláshoz, mert izmok híján nem tudta megélni ezeket, és az ezekből következő mozdulatsorokat sem.”
„Hozzánk vágták, hogy szültünk egy ápolónőt”
2023. júniusában a Burinda család életében történt még valami, ami így vagy úgy, komoly hatással van Zsombi állapotára: testvére született. „Amikor megtudtuk, hogy várandós vagyok, az első gondolatom az volt, hogy ha beteg, egész biztosan nem csinálom végig a terhességet” – mondja nagyon őszintén Szabina, aki pont emiatt azt is vállalta, hogy a kis Lucát még a pocakban alaposan kivizsgálják.
Elvégeztettük a chorion boholy biopsziát, aminek keretében az orvosok a méhlepényből vettek mintát a szűréshez. Azon túl, hogy ez a beavatkozás nem különösebben kellemes, nagy kockázattal járt a magzatra nézve is. Nagyobb volt a kockázata a vetélésnek, mint annak, hogy a baba beteg lesz
– összegezte Szabina.
Fotó: Neményi Márton
A kislány, aki a vizsgálatok alapján teljesen egészséges, programozott császármetszéssel jött a világra. Szabina azt mondja, a szülés napjáig sosem töltött néhány óránál többet Zsombi nélkül, de akkor három teljes napra be kellett feküdnie a kórházba. „Emlékszem, szinte megállás nélkül telefonálgattam haza, hogy hogy vannak a fiúk. Hogy Zsombi köhögött-e, hogy él-e még egyáltalán” – emlékszik vissza az édesanya, mire József, az édesapa azt meséli, hogy mindeközben ők „nagyon jól elvoltak” Zsombival. „Most már csak nevetünk rajta, pedig annak idején akkora volt a bizonytalanság, hogy még a kórház is felajánlotta, hogy segít Zsombi körül.”
A kisfiú határtalan kíváncsisággal és szeretettel fogadta testvérét, de azért neheztelt is. Elsősorban az anyukájára, amiért ilyen hosszú ideig távol maradt.
Szabályosan haragudott rám. Aztán három nappal a hazaérkezésem után óvatosan megkérdezte, hogy akkor most már ugye nem fogok elmenni. Akkor enyhült meg
– meséli Szabina, aki álmában se gondolta volna, hogy Luca érkezése miatt nem csak a mindennapjaik, de ráadásul az online közösségük is felbolydul. „Rengeteg üzenetet kaptunk. Zömében támogató hangvételűeket, de bőven akadtak olyanok is, akik megvádoltak minket, hogy »felelőtlenek vagyunk«, és hogy »szültünk egy ápolónőt a fiunknak«. A támadásokra a család végül hosszú és minden részletre kiterjedő Facebook-posztban volt kénytelen reagálni, hogy egyszer és mindenkorra elnémítsák a károgókat.
Fotó: Neményi Márton
„Mióta volt a gyűjtés Zsombinak, azóta van Facebook-oldalunk is, ahol szeretjük időről-időre megosztani az emberekkel a fejlődését, a mindennapjainkat. Egyfajta gesztusnak szánjuk ezt azoknak, akik minden körülmények között mellettünk álltak, de talán pont emiatt nem érezzük szükségét, hogy Lucát is szerves részévé tegyük az oldalnak. Nem titkoljuk el a létezését és néhány posztban ő is szerepel – és szerepelni is fog – de ezt azért nem szeretnénk túlzásba vinni” – mondják.
Irány az ovi!
És a tesóval a változások még nem értek véget; Zsombor a tervek szerint ugyanis szeptembertől oviba megy. Szabina szerint fia már készen áll a közösségre, sőt, vágyik is a vele egykorúak társaságára. És miközben a csoportban próbálgatja majd a szárnyait, édesanyjától se kell teljesen megválnia: Szabina ugyanis gyógypedagógusként (vagyis eredeti végzettségének megfelelően) Zsombor csoportjában dolgozhat és ezzel kisfia mellett maradhat abban az időben is, amit az oviban tölt majd. „Egyelőre napi 3 órát tervezünk és azt hiszem, ennyi egyelőre bőven elég is lesz” – vallja be Szabina.
Fotó: Neményi Márton
És, hogy mit gondolt az oviról Zsombi? Nos, maradjunk annyiban, hogy valamivel kevésbé volt lelkes oviügyben, mint amikor a kedvenc játékosait sorolta a beszélgetés elején. Jó, őszinte leszek: kerek-perec kijelentette, hogy nem akar menni, de tekintve, hogy még csak most jön majd az igazi nyár, az olimpia, meg a foci Eb, ez valahol teljesen érthető is.
Ha szeretnél segíteni Zsombornak és családjának, itt megteheted:
Szép Jövőért Zsombornak Alapítvány
Székhely, postacím: 3700 Kazincbarcika, Csók István út 32/2.
Adószám:19250430-1-05
Bírósági végzés száma: 15.Pk.60.077/2020/3
Bankszámlaszám: OTP Bank Nyrt. 11734152-21916838